18 אוקטובר 2017 כ"ח תשרי תשע"ח
עדכון אחרון:  13.07.2011 

דיקור מי שפיר - בדיקות בהריון

Amniocentesis

תוצאות הבדיקה ומשמעותן

דגימת מי השפיר תשלח לבדיקה מעבדתית. במקרים בהם יש צורך לקבל תשובה ראשונית מהירה לבדיקת מי השפיר ניתן לבצע בדיקת פיש המתבצעת ללא הדגרה, ולקבל את התשובה תוך יום-יומיים.
בדיקת פיש עושה שימוש בגלאים פלורוסנטים זוהרים שתפקידם לזהות הפרעות מסוימות בחומר הגנטי. קיימות הפרעות ייחודיות עבורן קיים גלאי מתאים. בפועל נבדקים חמישה כרומוזומים בלבד (13, 18 ו- 21 וכן כרומוזומי המין X ו- y) ולכן מסוגלת הבדיקה לזהות אך ורק כ- 63% מכלל המומים הגנטיים הקיימים. לכן, בכל מקרה, יש צורך לחכות לתוצאות הסופיות של דיקור מי השפיר (המכונות 'קריוטיפ מלא').
בבדיקת 'קריוטיפ מלא' נבדקים כל 23 זוגות הכרומוזומים. לצורך ביצוע הבדיקה מודגרים תאי מי השפיר במשך עשרה ימים ולאחר מכן נספרים הכרומוזומים וצורתם נבדקת. בדיקת קריוטיפ מלא אורכת 2-3 שבועות.
בכ- 1% מהמקרים תיתכנה תוצאות שאינן חד משמעיות (למשל במקרה של גדילה בלתי מספקת של התאים).

תוצאה שלילית

זוהי התוצאה הרצויה בבדיקה ומשמעותה שהחומר הגנטי של העובר אינו פגוע. מידת הדיוק של הבדיקה היא כ- 99% אם כי אף בדיקה זו אינה מסוגלת לשלול לחלוטין תסמונות גנטיות שאינן נבדקות, מומים מולדים או לידת תינוק פגוע.

תוצאה חיובית

תוצאה 'חיובית' בבדיקה זו משמעותה כי החומר הגנטי של העובר פגוע. כאשר מתקבלת תוצאה חיובית מופנית הנבדקת לייעוץ גנטי על מנת לדון באפשרויות העומדות לרשותה לרבות סיום ההריון או לידת תינוק פגוע.