20 אוקטובר 2017 ל' תשרי תשע"ח
מעודכן לתאריך  03.08.2011  באדיבות ה 

מחלות כליה פוליציסטיות - מידע רפואי

PKD

מחלת כליה פוליציסטית אוטוזומלית דומיננטית

ADPKD

גורמים של ADPKD

מחלת כליה פוליציסטית אוטוזומלית דומיננטית היא מחלה גנטית. היא נגרמת על ידי גנים משובשים הגורמים להתפתחות של ציסטות בכליות. ציסטות יכולות להתפתח גם בחלקים אחרים של הגוף.

מחלת כליה פוליציסטית אוטוזומלית דומיננטית תורשתית

מחלות גנטיות הן תורשתיות כאשר עוברות מדור לדור במשפחה. ילד יכול לחלות במחלה כאשר אחד ההורים מעביר את הגן הפגום לילד ואילו ההורה השני מעביר גן תקין. הורשה זו מכונה הורשה דומיננטית. לגבי מחלות אחרות קיימת גם הורשה הנובעת מכך שכול אחד משני ההורים מעביר גן פגום לילד. הורשה זו מכונה הורשה רצסיבית.
מחלת כליות פוליציסטית אוטוזומלית דומיננטית כמעט תמיד עוברת בתורשה ונגרמת כתוצאה מגן משובש המועבר מאחד ההורים. לכל אחד מהילדים להורים אלו יש סיכוי של אחד לשניים (50%) לקבל את המחלה.
מחקרים זיהו שני גנים משובשים העלולים לגרום ל-ADPKD. גנים אלו נקראים PKD1 ו-PKD2.

מחלת כליה פוליציסטית אוטוזומלית דומיננטית שאינה תורשתית

לעיתים נדירות גנים משובשים עלולים לגרום למחלת כליה פוליציסטית אוטוזומלית דומיננטית כאשר אין היסטוריה משפחתית של המחלה. גן מסוים עלול להשתנות (לעבור מוטציה) ולהפוך למשובש גם כאשר אף אחד מההורים של האדם שלקה במחלה לא נשא גן זה או חלה בעצמו. מצב זה נגרם ממוטציה עצמונית (שינוי בגן המתרחש מעצמו באופן ספונטני). לא ברור מה גורם לגנים אלו לעבור מוטציה.
כאשר גן מסוים השתנה באופן ספונטני והפך למשובש, האדם הנושא גן משובש זה עלול להוריש אותו לילדיו.