17 אוקטובר 2017 כ"ז תשרי תשע"ח
מעודכן לתאריך  03.08.2011  באדיבות ה 

מחלות כליה פוליציסטיות - מידע רפואי

PKD

מחלת כליה פוליציסטית אוטוזומלית רצסיבית

ARPKD

מבוא ל-ARPKD

מחלת כליה פוליציסטית אוטוזומלית רצסיבית (ARPKD) היא מחלה גנטית שבמהלכה מתפתחות בשתי הכליות ציסטות ובשל כך נגרמת להן פגיעה בתפקוד התקין עד כדי השבתתן.
ציסטה היא מעין שק או חלל המלא בנוזל. השם "פוליציסטית" מתייחס לקיומן של ציסטות רבות (פולי משמעותו הרבה).
הכליות ממוקמות בחלק האחורי של חלל הבטן משני צידי עמוד השדרה. באופן נורמלי אורכן של הכליות הוא כ-11 ס"מ ובעת המחלה הן גדלות באופן ניכר. לכליות שני תפקידים חיוניים עיקריים:
  • להיפטר מתוצרי פסולת המצויים בדם באמצעות סינונם משם והפרשתם מהגוף באמצעות השתן.
  • לשמור על מאזן תקין של מים ומלחים בגוף על-ידי ויסות הרמה שלהם בדם.
 
מחלת כליה פוליציסטית אוטוזומלית רצסיבית גורמת לציסטות להתפתח בחלקים אחרים של הגוף בנוסף לכליות. בדרך כלל הכבד נפגע, לעיתים קרובות בצורה חמורה יותר מאשר הכליות. איברים אחרים גם עלולים להנזק, כמו הטחול (איבר שעוזר לסנן ולנקות את הדם).
מחלת כליה פוליציסטית אוטוזומלית רצסיבית היא מחלה כרונית שאיננה ניתנת לריפוי. לעיתים היא נקראת מחלת כליות פוליציסטית של הילדות
(Infantile/Childhood polycystic kidney disease)

מי לוקה במחלת כליה פוליציסטית אוטוזומלית רצסיבית ?

הסימפטומים של המחלה יכולים להתפתח:
  • אצל עוברים.
  • במהלך החודש הראשון לחיי התינוק- זה המצב הכי שכיח.
  • צל ילדים גדולים יותר ובני-נוער.
 
הסימפטומים עלולים להיות חמורים ביותר ולהתקדם במהירות.
מחלת כליה פוליציסטית אוטוזומלית רצסיבית היא מחלה נדירה. היא פוגעת ב-1 מתוך 20,000 אנשים בקירוב.

מחלת כליות פוליציסטית אוטוזומלית דומיננטית

מחלת כליות פוליציסטית אוטוזומלית דומיננטית (ADPKD) היא מחלה שונה מ-ARPKD.
ADPKD היא כמעט תמיד מחלה תורשתית. הסימפטומים מתפתחים בעיקר במבוגרים, בדרך כלל בגילאים 30-60. פוליציסטית אוטוזומלית דומיננטית היא מחלה שכיחה יותר מאשר המחלה הרצסיבית.