24 יולי 2017 א' אב תשע"ז
מעודכן לתאריך  01.09.2009  באדיבות ה 

סיסטיק פיברוזיס

(Cystic fibrosis)

אבחון

רוב המקרים של סיסטיק פיברוזיס מתגלים בגיל צעיר מאוד, בשנות החיים הראשונות של החולה וזאת בעקבות הופעת סימפטומים אופייניים. לעיתים המחלה מאובחנת מאוחר יותר, אצל ילדים ובוגרים צעירים. ככל שמאבחנים מוקדם יותר כך ייטב.
ניתן לאבחן סיסטיק פיברוזיס באמצעות:
  • תבחין זיעה. הבדיקה הראשונה המועדפת לשם אימות נוכחות המחלה. אצל אדם חולה כמות הזיעה תקינה אך רמות היונים נתרן וכלור שבה גבוהים יותר. בחלק מהמקרים תבחין הזיעה אינו יעיל כיוון שהפגם הגנטי אשר גרם למחלה לא משפיע על מליחות הזיעה. הבדיקה אינה מיועדת לאבחן נשאים של המחלה וכן לא ניתן להיעזר בה כדי להעריך את חומרתה. במהלך הבדיקה מגרים את בלוטות הזיעה באמצעות שילוב של מריחת חומר כימי על העור ולאחר מכן מעבירים באזור המריחה זרם חשמלי חלש שאינו מכאיב, אך גורם לתחושה של חום בעור. לאחר כ-30 דקות נאספת דגימה של זיעה היא ונשלחת לבדיקה במעבדה.
  • בדיקה גנטית. נלקחת דגימת רוק מהחלק הפנימי של דופן הלחי וזו נשלחת לבדיקת נוכחות הגן הפגום.
  • בדיקת פוטנציאל הממברנה ברירית האף (NPD - Nasal Potential Difference). הבדיקה מתאימה במיוחד לאנשים שתבחין הזיעה יצא תקין או שתוצאות הבדיקה הגנטית שלהם לא הראו את כול המדדים הנדרשים לאבחון מוחלט. אחד הסימפטומים של מחלת סיסטיק פיברוזיס הוא הווצרות של פוליפים (גידולים קטנים) בתוך האף. כאשר מדובר בחולה, הרי מדידה חשמלית מסוימת המתבצעת באזור תראה ערכים חריגים ביחס לאדם בריא.
 

אבחון מוקדם בזמן ההריון ובילודים

  • איתור ילודים החולים במחלה לאחר הלידה מתבצע באמצעות בדיקת דם הנקראתIRT . בבדיקה נבדקת דגימת דם הנלקחת מעקב התינוק שבעזרתה ניתן לאבחון סיסטיק פיברוזיס ומחלות נוספות כגון אנמיה חרמשית ופנילקטונוריה. הבדיקה אינה נמנית על שיגרת הבדיקות המתבצעות בישראל.
  • בדיקת סיסי שליה (CVS)לנשים הנמצאות בסיכון גבוה ללדת ילד חולה בסיסטיק פיברוזיס (שני בני הזוג נשאים של הגן הגורם למחלה). הבדיקה מתבצעת בשבוע ה- 10 להריון. במהלך הבדיקה נלקחת דגימה מרקמת השליה ונבדקת בתאיה נוכחות הגן הפגום הגורם לסיסטיק פיברוזיס. כאשר מתקבלת תשובה חיובית, כלומר שהעובר חולה במחלה יש אפשרות לסיים את ההריון כתלות בהחלטת ההורים.
 

בדיקת נשאות לסיסטיק פיברוזיס

  • בדיקת דם לגילוי נשאות לסיסטיק פיברוזיס מתבצעת אצל זוגות הנמצאים בסיכון ללדת תינוק חולה. תשובה שלילית אצל אחד מבני הזוג שנבדק אינה מדויקת ב- 100% כיוון שלא כל המוטציות הגורמות למחלה זוהו. יחד עם זאת היא מורידה באופן משמעותי את הסיכון שלזוג יוולד תינוק חולה בסיסיטיק פיברוזיס. אם נמצא שהנבדק נשא של הגן למחלה, מומלץ לבן הזוג להבדק להימצאות הגן הפגום. כאשר התשובה חיובית אצל שני בני הזוג הם מופנים לייעוץ גנטי. הסיכוי של שני בני זוג הנושאים את הגן למחלה ללדת תינוק חולה עומד על 25%. בחודש 12/08 הוכנסה לסל הבריאות הבדיקה לאבחון נשאות של המחלה אצל זוגות הנמצאים בסיכון ללדת תינוק חולה. המלצת משרד הבריאות היא לבצע את הבדיקה עוד לפני ההריון.
  • בדיקה לנשאות הגן הגורם למחלה באמצעות שימוש בשטיפת פה מיוחדת.