19 ינואר 2017 כ"א טבת תשע"ז
מעודכן לתאריך  01.09.2009  באדיבות ה 

סיסטיק פיברוזיס

(Cystic fibrosis)

טיפול

לסיסטיק פיברוזיס טרם נמצא מרפא. הטיפול במחלה מתמקד כיום בהקלה על הסימפטומים ובשיפור איכות החיים של החולה. הטיפול גם מסוגל למנוע או להפחית את הנזק לטווח הארוך הנגרם כתוצאה מזיהומים חוזרים או מסיבוכים של המחלה. על הטיפול להיות מותאם אישית לכל חולה היות ואצל כל אדם המחלה מתבטאת באופן שונה. הטיפול בסיסטיק פיברוזיס כולל הן טיפול תרופתי והן טיפול שאינו תרופתי דוגמת פיזיותרפיה, פעילות גופנית ותזונה מתאימה.

טיפול תרופתי

הטיפול התרופתי בסיסטיק פיברוזיס נועד לרסן ולצמצם את הזיהומים החוזרים בריאות ובמערכת העיכול ולטפל בבעיות רפואיות הקשורות למחלה. התרופות העיקריות לטיפול בסימפטומים של סיסטיק פיברוזיס הן:

אנטיביוטיקה לטיפול בזיהומים בריאות

התרופות ניטלות באמצעות משאף, או על ידי שימוש בנבולייזר (מיועד לילדים המתקשים להשתמש במשאף) או בהזרקה, במקרים של זיהומים חמורים. נבולייזר הוא מכשיר המאפשר נטילת תרופה בצורת תרסיס, כאשר לצידו האחד מתחבר משאף הפולט את החומר ולצידו השני מתחברת מסכה המוצמדת לפנים.

תרופות מרחיבות סימפונות

משמשות להרפיית השרירים העוטפים את קנה הנשימה ולהפחתת הכיח בריאה ובכך מאפשרות נשימה קלה יותר. התרופות ניתנות במשאפים או באינהלציה. לילדים קטנים אשר אינם מסוגלים להשתמש במשאף מומלץ השימוש בספייסר שהוא דומה בעיקרון פעולתו לנובלייזר. מדובר במיכל קטן שלתוך פתח בצד אחד שלו מכניסים את המשאף ומהצד השני שואף המטופל את התרופה באמצעות פיה או מסיכה.
במקרים בהם נדרשת תחילת פעולה מהירה של התרופה, ניתנות תרופות המשמשות לטיפול בהתקפי
אסתמה
דוגמת ונטולין (סאלבוטמול) או בריקלין (טרבוטאלין). חלק מהתרופות לא ניתנות בעת התקפים חריפים היות שתחילת הפעולה שלהן איטית אבל הן בעלות משך פעולה ארוך, למשל סרבנט (סאלמטרול), אוקסיס, פוראדיל או סימביקורט (פורמטרול).
קיימת קבוצה נוספת של תרופות להרחבת סימפונות אשר ניתנת לרוב כתוספת לטיפול באינהלציה או במשאפים כמו אירובנט או אפוונט (איפרטרופיום).

סטרואידים

מפחיתים את הנפיחות סביב
דרכי הנשימה
שבריאות ובכך מקלים על הנשימה. ניתנים במשאפים דוגמת בודיקורט (בודסוניד) ופליקסוטייד (פלוטיקזון). טיפות ותרסיסי אף המכילים סטרואידים משמשים לטיפול בפוליפים שבאף.
קיימים תכשירים המשלבים מרכיב מרחיב סימפונות עם מרכיב סטרואידי. בעזרתם ניתן לשפר את
ההיענות
לטיפול של המטופלים הזקוקים לשני המרכיבים. דוגמאות לתרופות משולבות הן סרטייד דיסקוס (שילוב של סרבנט ופליקסוטייד) או סימביקורט טורבוהיילר (שילוב של פורמוטרול ובודיקורט).

תרופות מכייחות

אלו גורמות לליחה להיות פחות צמיגה ומאפשרות לה לצאת בקלות מהגוף. התרופות חשובות בעיקר כשיש כיח צמיג. תכשיר נפוץ בשימוש הוא המוקוליט (קרבוציסטאין).

אנזימי
לבלב

כמוסות או גרנולות המכילות
אנזימים
אשר ניטלות לפני כל ארוחה, כולל ארוחות קטנות. הן מסייעות למערכת העיכול לפרק את המזון ובעיקר את השומן שבמזון, כך שהחולה יהיה מסוגל לעכל את רכיבי התזונה הדרושים לו. אצל חולה בסיסטיק פיברוזיס,
הלבלב
אינו מסוגל לייצר מספיק אנזימים היות והריר הסמיך שנוצר חוסם את המעבר למערכת העיכול.
סוגי אנזימי הלבלב הקיימים הם קראון ופנקריאז. משך הפעילות של האנזימים בקיבה ובמעי הוא 20 דקות בלבד. כאשר רואים שאין שמירה על משקל תקין אצל מבוגר, או שאין עלייה במשקל אצל ילדים, או שיש ריבוי יציאות מימיות או רכות המפיצות ריח רע יש ליידע את הרופא המטפל כדי שישקול העלאת המינון של האנזימים.

תרופות לטיפול במחלות הנגרמות עקב מחלת הסיסטיק פיברוזיס:

  • ביספוספונטים. מיועדים לטיפול באוסטיאופורוזיס, שהיא ירידה קבועה בצפיפות העצם הגורמת לעצם להיות חלשה ודקה ומגבירה את הסיכון לשברים.
    אוסטיאופורוזיס
    אצל חולי סיסטיק פיברוזיס עלול להיווצר כתוצאה מאי ספיגה של סידן, ויטמין D וחלבונים הנחוצים לבנייה ולשמירה על עצם דחוסה. התרופות מסייעות בשמירה על צפיפות העצם ובהפחתת מספר השברים האוסטיאופורוטים העלולים להתרחש כתוצאה מהמחלה.
  • אינסולין. ניתן לחולי סיסטיק פיברוזיס המפתחים את מחלת הסוכרת.
  • חיסונים. חשוב לוודא שחולי סיסטיק פיברוזיס מקבלים את כל החיסונים הדרושים להם ובמיוחד
    חיסון
    נגד מחלת השפעת, היות שחולים אלו חשופים יותר לסיבוכים כתוצאה מהזיהום.
 

השתלת ריאות

במידה שיש כשל נשימתי והטיפולים התרופתיים נכשלים, יתכן שיומלץ על השתלת ריאות כדי להקל על הנשימה.
ההשתלה
תבוצע בשתי הריאות היות ששתיהן נפגעות ממחלת הסיסטיק פיברוזיס. למרות שמדובר בניתוח מורכב הנושא לא מעט סיכונים, הכף נוטה לטובת ביצועו מאחר שהוא מסוגל לשפר במידה ניכרת את תוחלת החיים ואיכותם של חולה בדרגה חמורה. על פי הספרות הרפואית מדווחים מקרים של חולי סיסטיק פיברוזיס שעברו השתלת ריאות ועדיין בחיים כבר למעלה מ-15 שנים.

טיפול לא תרופתי

הטיפול הלא תרופתי כולל פיזיותרפיה, תזונה ופעילות גופנית. אלו מסייעים בהקלת הסימפטומים של המחלה ויש בכוחם להשפיע על הארכת תוחלת החיים של החולה, באמצעות מניעה או הפחתה של סיבוכים.

פיזיותרפיה

לפיזיותרפיה תפקיד טיפולי מרכזי התורם לשיפור איכות החיים של אנשים הלוקים בסיסטיק פיברוזיס. היא מסייעת בניקוי הכיח המצטבר בריאות על ידי גרימת
שיעול
ופליטה של הכיח ובכך משפרת את יכולת חילוף הגזים בתהליך הנשימה ותורמת להפחתת הישנות של זיהומים בריאות הנגרמים עקב הכיח.
הטיפול מתבצע כאשר המטופל נמצא במצב שכיבה באמצעות טפיחות על הגב ועל בית החזה אשר מניעים את פליטת הכיח מהריאות.
מאובחנים כחולי סיסטיק פיברוזיס צריכים לקבל טיפול פיזיותרפי מוקדם ככול האפשר. הטיפול מותאם לגיל המטופל, לחומרת המחלה ולמצב החולה. כאשר לחולה אין בעיתוי מסוים זיהום, והריאות אינן חסומות מהרגיל, הרי תספיק סדרה יומית אחת או שתיים של טיפולים פיזיותרפיים במשך 15 -10 דקות.
לעומת זאת כאשר החולה סובל מזיהום והריאות חסומות במידה ניכרת לעומת המצב הרגיל, הוא יזדקק ל- 4 סדרות יומיות במשך 60 דקות בכל פעם.
הפיסיותרפיסט יכול להדריך ולהנחות את החולה או את הוריו כיצד לבצע את התרגילים בעצמם ולמשך כמה זמן לבצע אותם בכול פעם.
הטיפול הפיזיותרפי עשוי לסייע במניעת הרס רקמת הריאה עקב הפחתה במספר הזיהומים החוזרים, ובמניעת שינויים במבנה בית החזה המקבל צורת חבית עקב הנשימה המאומצת.

ריפוי
גנטי
של סיסטיק פיברוזיס

בגרעין
של כל תא מתאי גופנו (פרט לתאי הדם האדומים שהם חסרי
גרעין
) יש מכלול של גנים המכילים את המידע הדרוש ליצירת חלבונים הדרושים לתפקודו התקין של הגוף. למשל אנזימים המהווים "מיני מכונות" הם חלבונים שכאלו.
הגנים "יושבים" על 46 מבנים המכונים כרומוזומים ועל כל כרומוזום "יושבים" כ- 30,000 גנים. הגן הפגום אשר גורם למחלת הסיסטיק פיברוזיס נמצא על כרומוזום מספר 7.
המשמעות של תינוק שנולד חולה בסיסטיק פיברוזיס היא ששני הוריו נשאו את הגנים הפגומים והוא ירש משניהם "דווקא" את הגן הפגום. אם היה יורש את הגן הפגום רק מאחד מההורים המחלה לא הייתה מתבטאת אצלו.
מאז שזוהה הגן הפגום הגורם למחלת סיסטיק פיברוזיס, מבצעים מדענים מחקרים שמטרתם תיקון הפגם
הגנטי
על ידי החלפת הגן הפגום בגן תקין. שיטת ריפוי זו מכונה ריפוי גנים (therapy gene).

הריפוי הגנטי

הריפוי הגנטי של סיסטיק פיברוזיס מתבסס על הוספת עותק בריא של הגן הפגום לתוך תאים מסוימים בריאות ובמערכת העיכול, שאלו האיברים הכי נפגעים מהמחלה.
הוספת העותקים הבריאים לתאים מתבצעת באמצעות "טילים מונחים" משני סוגים. סוג האחד הם נגיפים (וירוסים) אשר פיתחו יכולת לחדור לתאים ביעילות. הסוג השני הם חומרים שומניים המכונים ליפוזומים שמאפשרים החדרת הגנים דרך מעטפת התאים.
עד כה הצליחו החוקרים לבצע ריפוי גנטי שיעילותו מוגבלת למספר ימים בלבד. בסופו של דבר המטרה היא לפתח טיפול בעל יעילות ארוכת טווח.
האתגרים העיקריים הניצבים בפני החוקרים הם לפתח דרך יעילה להחדרת העותקים הבריאים של הגנים לתאים ולמשך זמן פעילות ארוך ככל האפשר.