21 ינואר 2017 כ"ג טבת תשע"ז

מוטציה (Mutation)

שינוי בהרכב
החומר התורשתי
בתא (בלעז, דנ"א). מוטציה הינה ארוע נדיר ביותר שיכול להתרחש באופן ספונטני (עצמוני) או על ידי גורם חיצוני (מוטגן). מוטציות המתרחשות בתאי המין עלולות לעבור בתורשה. 
למוטציה יכולה להיות השפעה מיטיבה, חוסר השפעה או השפעה קטלנית. באופן כללי, מוטציות אקראיות הינן המקור הטבעי לשונות הגנטית באוכלוסיה. עם זאת, מחלות רבות נגרמות על ידי מוטציות שונות. דוגמאות למחלות הנגרמות על ידי מוטציות כוללות
סרטן
מסוגים שונים, תסמונת דאון (טריזומיה 21) ומחלת הסיסטיק פיברוזיס. 
מידת ההשפעה של מוטציה נקבעת על פי מיקומה בחומר התורשתי, בתוך גן או מחוץ לו, ועל פי כמות החומר התורשתי שנפגע (מוטציה גנית לעומת מוטציה כרומוזומלית). מוטציה גנית פוגעת בגן אחד ואילו מוטציה כרומוזומלית פוגעת בכרומוזום (במספר רב של גנים), על ידי שינוי מבנה הכרומוזום או באמצעות שינוי מספר כרומוזומים.