07 דצמבר 2016 ז' כסלו תשע"ז
מעודכן לתאריך  24.12.2012 

מחלת גושה

Gaucher’s Disease

סימפטומים של מחלת גושה

קיימת שונות רבה בסימפטומים מאחר שמבחינים בין סוגים שונים של המחלה. כמו כן תיתכן שונות בין אנשים שונים, הלוקים באותו סוג של המחלה. אחים, ואף
תאומים
זהים, עלולים לסבול מסימפטומים שונים שחומרתם שונה.
הסימפטומים האופייניים לסוגים העיקריים של המחלה מפורטים להלן. אם קיים חשד שילד או מבוגר לוקה בסימפטומים האופייניים למחלת גושה יש לפנות בהקדם לבדיקת רופא.

סוג 1

זהו הסוג השכיח ביותר של המחלה, ולרוב אף הקל ביותר. כ- 90% מהלוקים במחלה חולים במחלה מסוג 1. אצל חולים בסוג זה לרוב אין פגיעה במוח. אף שהמחלה שכיחה בעיקר בקרב מבוגרים היא עלולה להתפרץ בכל גיל. עם זאת, הגיל הממוצע לאבחנה הוא 30. סימפטומים אופייניים למחלת גושה מסוג 1 כוללים:
  • בעיות במערכת השלד, הידלדלות עצמות (אוסטיאופניה),
    כאב
    בעצמות ושברים בעצמות.
  • הגדלה של
    הכבד
    , הטחול או של שניהם.
  • ירידה במספר כדוריות הדם האדומות (
    אנמיה
    ).
  • עייפות
    רבה.
  • נטייה להתפתחות חבורות כחולות (עקב מיעוט טסיות דם).
  • כתמים צהובים בעיניים.
  • בגרות מינית מאוחרת.
  • דימום מהאף.
 

סוג 2

סוג זה של המחלה נדיר וחמור יותר מהסוגים האחרים. מחלה מסוג 2 מתפתחת בשנת החיים הראשונה, לרוב סביב גיל 3 חודשים. תינוקות הלוקים במחלת גושה מסוג 2 סובלים מפגיעה מוחית חמורה, המתפתחת במהירות. בנוסף לסימנים ולסימפטומים שהוזכרו עבור סוג 1, במחלה מסוג 2 יתכנו גם סימפטומים הכוללים בעיות בתפקוד המוח לרבות פיגור שכלי ושטיון, נוקשות (שרירים) ופרכוס.

סוג 3

סוג זה של המחלה אף הוא נדיר ומתחיל בדרך כלל בילדות או בגיל ההתבגרות. מחלה מסוג 3 מתקדמת בקצב איטי יותר מאשר סוג 2. אף שהמוח מעורב גם כן, לרוב הפגיעה קלה יותר מאשר במקרה של מחלה מסוג 2, ותוחלת החיים ארוכה מעט יותר.
סימפטומים האופייניים לסוג זה של המחלה, בנוסף לסימפטומים המפורטים תחת סוג 1, כוללים בעיות בתפקוד המוח לרבות פיגור שכלי ושטיון, תנועות עיניים חריגות ואובדן התיאום בין פעולת שרירי הגוף.