04 דצמבר 2016 ד' כסלו תשע"ז
מעודכן לתאריך  24.12.2012 

מחלת גושה

Gaucher’s Disease

גורמים למחלת גושה

המחלה נגרמת עקב חסר באנזים גלוקו-צרברוזידאז. במצב תקין מפרק
אנזים
זה שומנים מסוג גלוקו-צרברוזידאזים הנאגרים בתאים. כאשר קיים חסר באנזים מצטברים שומנים אלו במוח, באיברי גוף נוספים ואף במח העצם.
מחלת גושה היא מחלה תורשתית המועברת באופן אוטוזומלי רצסיבי. משמעות הדבר היא שעל שני ההורים להיות נשאים של הגן הפגוע על מנת שילדם יפתח את המחלה. עד היום נמצאו למעלה מ- 300 שינויים ('מוטציות') בגן הקשור במחלת גושה.
גם כאשר שני ההורים נשאים של גן פגוע, הסיכון להולדת ילד חולה הוא 1:4, או 25%, בהשוואה ל- 50% סיכוי שהילד יהיה נשא בלבד (ולא יחלה) ול- 25% שהילד כלל לא ישא את הגן הפגוע.

גורמי סיכון

הסיכון לשאת את הגן הפגוע או לחלות במחלה מסוג 1 גבוה במיוחד בקרב יהודים ממוצא אשכנזי.  מחלת גושה מסוג 2 או 3 תיתכן בקרב אנשים מכל מוצא. מחלה מסוג 3 שכיחה מעט יותר בקרב אנשים ממוצא שבדי.
אם המחלה קיימת במשפחה גובר הסיכון ללקות בה, מאחר שמדובר במחלה תורשתית המועברת על ידי ההורים לילדיהם.