09 דצמבר 2016 ט' כסלו תשע"ז
מעודכן לתאריך  24.12.2012 

מחלת גושה

Gaucher’s Disease

אבחון מחלת גושה

האבחנה נקבעת על ידי מדידת רמת האנזים הקשור במחלה. לרוב תבוצענה הבדיקות הבאות:

בדיקת רמת האנזים

ניתן לקבוע את רמת האנזים גלוקו-צרברוזידאז בדם. אצל חולים בגושה, רמת האנזים תהייה נמוכה. אצל נשאים של המחלה, שאינם חולים בה, תימדדנה רמות בינוניות של האנזים.

בדיקה לאיתור הגן הפגום

באמצעות בדיקה זו ניתן לאתר את השינויים ('מוטציות') בגן הקשור למחלת גושה. בקרב יהודים אשכנזים יזוהו95% מהנשאים באמצעות בדיקה זו. בקרב נבדקים שאינם ממוצא אשכנזי תזהה הבדיקה רק 50% מהנשאים.
בדיקה זו מבוצעת על ידי לקיחת דם ורידי.

ניטור התקדמות המחלה

על מנת לעקוב אחר קצב התקדמות המחלה תבוצענה הבדיקות המפורטות להלן:
 

בדיקות סקר גנטיות ובדיקות במהלך
ההריון

זוגות ממוצא יהודי אשכנזי המתכננים להרות, או אנשים שבמשפחתם חולי גושה, מומלץ שיעברו בדיקות סקר גנטיות על מנת לברר האם הם נשאים של המחלה. אם רק אחד מבני הזוג ממוצא אשכנזי, יש לבדוק אותו תחילה ולהמשיך לבדיקת בן הזוג השני, אך ורק אם ימצא כי הוא נשא.
נשים הרות הנושאות את הגן הפגום תוכלנה לשקול לבצע
בדיקת סיסי שליה
או
דיקור מי שפיר
, על מנת לברר האם עוברן נושא אף הוא את הגן למחלת גושה. בהתאם לתוצאות הבדיקה, יומלץ לעתים על יעוץ
גנטי
.
קראו על בדיקות שניתן לבצע במהלך ההריון על מנת לברר את תקינות
החומר הגנטי
של העובר: