09 דצמבר 2016 ט' כסלו תשע"ז
מעודכן לתאריך  24.12.2012 

מחלת גושה

Gaucher’s Disease

טיפול במחלת גושה

חלק מהלוקים במחלת גושה מסוג 1 יסבלו אך ורק מסימפטומים קלים שאינם מצריכים קבלת כל טיפול.
אין טיפול ייעודי למחלת גושה מסוג 2.
האפשרויות הטיפוליות במחלת גושה מסוג 1 או 3 כוללות:
  • מתן
    אנזים
    חיצוני.
    בגישה טיפולית זו מושלם החסר באנזים גלוקו-צרברוזידאז באמצעות אנזים המיוצר בתנאי מעבדה. האנזים ניתן בעירוי תוך ורידי, במסגרת אשפוז יום. טיפול זה יעיל עבור חולים במחלה מסוג 1, ולעתים אף עבור חולים במחלה מסוג 3. לעתים תיתכן תגובה אלרגית או רגישות יתר לטיפול זה.
    אצל מטופלים רבים משיג הטיפול הקטנה של
    הכבד
    והטחול ושיפור בצפיפות עצמותיו של המטופל. חלק מהבעיות המערבות את מערכת הדם משתפרות אף הן. אף שהסיבה לכך אינה ברורה, טיפול זה תורם לשיפור מסוים בבעיות העצביות מהן סובלים חולי גושה.
  • השתלת מח עצם. הליך זה משמש לעתים במקרים חמורים של מחלת גושה. באמצעות טיפול זה ניתן להחליף תאי מח עצם שניזוקו עקב המחלה וכך להקל על חלק מהסימפטומים האופייניים. הליך זה כרוך בסיכון רב ולכן פחות שכיח מאשר מתן אנזים חיצוני.
  • טיפול תרופתי. התרופה miglustat אושרה לשימוש בקרב חולי גושה אך עקב ריבוי תופעות לוואי, הופסק השימוש בה. התרופה פוגעת בייצור שומנים מסוג גלוקו-צרברוזידאזים אצל חלק מהחולים במחלה מסוג 1.
 

הריון

הריון עלול להחמיר את הסימפטומים של המחלה אך מרבית החולות בגושה מסוגלות להרות וללדת בהצלחה.

לחיות עם מחלת גושה

ההתמודדות עם מחלה נדירה דוגמת מחלת גושה עלולה להיות קשה ומאתגרת. מעט מאד אנשים מכירים את המחלה, ומעטים אף יותר מבינים את הקושי הכרוך בהתמודדות עימה. אנשים הלוקים בגושה והורים לילדים החולים במחלה נעזרים, פעמים רבות, בקבוצות תמיכה של אנשים אחרים החווים את אותה התמודדות יומיומית עם המחלה.
סיוע ומידע אודות קבוצות תמיכה ניתן למצוא בפורומים של העמותה הישראלית לגושה, ובאתר העמותה.