30 מרץ 2017 ג' ניסן תשע"ז
מעודכן לתאריך  24.05.2013 

פורפיריה - מידע רפואי

Porphyria

מבוא לפורפיריה

פורפיריה הוא שם כללי לקבוצת הפרעות בחילוף החומרים בגוף הגורמות להצטברות של חומרים הנקראים פורפירינים. אף שפורפירינים קיימים בגוף באופן תקין, ההצטברות שלהם אינה תקינה. פורפיריה נגרמת לרוב עקב מוטציה גנטית, היינו, פגם בגן שקשור לתהליך חילוף החומרים. המוטציה עלולה לעבור בתורשה מדור לדור.
ידועים מספר מופעים של פורפיריה. במרבית המקרים המערכות שנפגעות הן מערכת העצבים, העור או שתיהן. הסימפטומים של המחלה תלויים בגן הפגום. לרוב מדובר במחלה תורשתית, אולם גורמים סביבתיים עלולים לעורר את הופעת הסימפטומים בחלק מסוגי המחלה.
הטיפול יקבע בהתאם לסוג הפורפיריה. במרבית המקרים לא ניתן להשיג ריפוי מוחלט של המחלה והסימפטומים מופיעים לסירוגין במהלך חיי המטופלים. שינויים באורח החיים, לרבות הימנעות מגורמים שעלולים לעורר את המחלה, יכולים להאריך את התקופות בין ההתקפים ולהקל על המטופלים את ההתמודדות עם המחלה.