21 אוקטובר 2017 א' חשון תשע"ח
מעודכן לתאריך  24.05.2013 

פורפיריה - מידע רפואי

Porphyria

גורמים לפורפיריה

פורפיריה נגרמת עקב הפרעה ביכולת הגוף לייצר חומר הנקרא הם (heme).
הֶם נמצא בכל רקמות הגוף, אך בכדוריות הדם האדומות, במוח העצם ובכבד, הוא נמצא בכמויות גדולות במיוחד. הֶם הוא מרכיב עיקרי של המוגלובין. זהו חלבון עשיר בברזל המעניק לדם את צבעו האדום ומשמש כנשא של חמצן מהריאות אל כלל איברי הגוף. כמו כן מחזיר המוגלובין פחמן דו חמצני מהגוף אל הריאות, על מנת שזה ישתחרר אל האוויר בזמן נשיפת האוויר.
הֶם נוצר בגוף מחומרים שנקראים פורפירינים. בתהליך יצירת ההֶם מעורבים שמונה אנזימים. אלו הם חלבונים שתפקידם לזרז תהליכים כימיים.
אצל אנשים הלוקים בפורפיריה קיים פגם תורשתי (גנטי) באחד הגנים המכילים את המידע הדרוש ליצירת ההֶם, המתבטא בחסר של אחד או של כמה מהאנזימים המשתתפים בתהליך. דבר זה גורם להצטברות של פורפירינים בגוף. למרות שפורפירינים הם חומרים הנמצאים בגוף באופן תקין, הצטברות שלהם היא בעייתית וגורמת לנזקים.
מרבית סוגי הפורפיריה הם תורשתיים. חלק מהסוגים מועברים בתורשה דומיננטית, כלומר, ילד יחלה במחלה אם אחד ההורים יעביר אליו את הגן הפגום גם אם ההורה השני יעביר גן תקין. סוגים אחרים של פורפיריה מועברים בתורשה רצסיבית, היינו, הילד יחלה במחלה רק אם יקבל גן פגום משני הוריו.
לא כל מי שירש גן פגום שעלול לגרום לפורפיריה יסבול מסימפטומים של המחלה. המחלה עשויה להישאר 'רדומה' (לטנטית) ולא לגרום לסימפטומים כלל. מרבית האנשים שנושאים גנים פגומים שעלולים לגרום לפורפיריה אינם סובלים מסימפטומים כלל במהלך כל חייהם.
אצל חלק מהאנשים, חשיפה לגורמים סביבתיים שונים עלולה לעורר את המחלה ולגרום להופעת הסימפטומים. זאת מאחר שבעת חשיפה לגורמים מסויימים עולה דרישת הגוף לייצור הֶם. אם קיים חסר באחד האנזימים המעורבים בתהליך יצירת ההֶם, החסר הופך משמעותי בזמן דרישה מוגברת לחומר. בשל כך מתפתחים הסימפטומים האופייניים לפורפיריה.
גורמים משפעלים שכיחים של פורפיריה כוללים:
  • תרופות – השכיחות ביותר הן ברביטורטים ואנטיביוטיקה ממשפחת הסולפונאמידים. קיימים דיווחים על סימפטומים של פורפיריה המתפתחים גם בעקבות נטילת תרופות הרגעה שונות, גלולות למניעת הריון ותרופות הרדמה.
  • צום, משטר דיאטה חמור וצריכה לא מספקת של קלוריות.
  • עישון.
  • זיהומים.
  • מתח נפשי.
  • צריכת אלכוהול.
  • הורמונים הקשורים למחזור החודשי.
  • חשיפה לשמש.
  • עודף ברזל בגוף.