16 ינואר 2017 י"ח טבת תשע"ז
מעודכן לתאריך  24.05.2013 

פורפיריה

Porphyria

אבחון פורפיריה

פורפיריה היא מחלה נדירה. בנוסף, חלק גדול מהסימפטומים של פורפיריה דומים לסימפטומים של מצבים רפואיים אחרים, שכיחים יותר. לפיכך, לעתים קשה לאבחן את המחלה.
כדי לעמוד על טיבם של הסימפטומים יתשאל הרופא את המטופל. שאלות שהרופא עשוי לשאול כוללות:
  • מתי החלו הסימפטומים?
  • האם הסימפטומים נמשכים כל הזמן או מופיעים לסירוגין?
  • מהי מידת החומרה של הסימפטומים?
  • האם קיים משהו שמקל על הסימפטומים?
  • האם קיים משהו שמחמיר את הסימפטומים?
  • האם מישהו מבני המשפחה חווה סימפטומים דומים?
 
מאחר שהסימפטומים של המחלה לרוב אינם מובהקים יש צורך בביצוע בדיקות מעבדה. הבדיקות מאפשרות אבחנה וודאית של פורפיריה ומסייעות לקבוע את סוג המחלה.
במקרה של חשד לפורפיריה יפנה הרופא את המטופל לביצוע הבדיקות הבאות:
  • בדיקת
    שתן
    . במקרים של פורפיריה חריפה הריכוזים בשתן של חומרים מסויימים עולים. החומרים העיקריים הם פורפובילינוגן וחומצה דלתא אמינולוולינית. הריכוז בשתן של פורפירינים אחרים עלול לעלות גם כן.
  • בדיקות דם. במקרה של פורפיריה עורית יכולה בדיקת דם להצביע על עלייה של ריכוז הפורפירינים בדם.
  • דגימת צואה. בבדיקה זו ניתן פעמים רבות לגלות עלייה בריכוז של פורפירינים שריכוזם היה תקין בשתן. בדיקה זו יכולה לסייע בקביעת סוג הפורפיריה.
 
בישראל קיימת מעבדה ארצית לאבחון פורפיריה. בהתאם לצורך, יפנה הרופא את המטופל למעבדה זו לאבחון.