מבט כללי
מטרת הבדיקה
בדיקת הדנ"א העוברי בדם האם היא בדיקת סקר חדשה שמטרתה להעריך את הסיכון להפרעות כרומוזומליות שכיחות אצל עוברים (הניתנות לאיתור באמצעותה).
על מה מבוססת הבדיקה?
בתהליך הרס ובניית תאי הגוף משתחררים לזרם הדם מקטעים קצרים של דנ"א חופשי. דנ"א הוא החומר המכיל את המידע התורשתי (גנטי) בגוף.
במהלך ההריון משתחררים לדם האם מקטעי דנ"א חופשי שמקורם בשלייה. החל מהשבוע ה-10 להריון מהווה דנ"א חופשי ממקור עוברי כ- 10% מכלל הדנ"א החופשי בדם האם.
כרומוזום הוא מבנה זעיר הנמצא בגרעין התא הנושא את החומר הגנטי, שצורתו כשל חוט. כאשר ההריון תקין נשמר יחס קבוע בין כמות המקטעים של כל כרומוזום. אם העובר סובל מהפרעה במספר הכרומוזומים, יחס זה לא ישמר, אלא ישתנה.
לדוגמה, אם העובר לוקה בטריזומיה 21 (תסמונת דאון, מצב בו במקום זוג כרומוזומים מסוג 21 יש לעובר 3 כרומוזומי 21) ישתחררו לדם האם יותר מקטעים עובריים מכרומוזום 21.
בדיקות מסוג NIPT מבוססות על היכולת לזהות את ההבדלים הללו בשיטות מעבדתיות המבוססות על ריצוף הדנ"א (Sequencing). לפי
נתונים הקיימים כיום, לבדיקות NIPT רגישות גבוהה לזיהוי ריבוי כרומוזומים מסוימים בלבד, לרבות תסמונת דאון (טריזומיה 21, מעל 99%), תסמונת אדוורדס (טריזומיה 18, מעל 95%) ותסמונת פאטאו (טריזומיה 13, מעל 80%). באמצעות חלק מהבדיקות אף ניתן לזהות הפרעות בכרומוזומי המין (X ו- Y) כגון תסמונת טרנר ותסמונת קליינפלטר.
בדיקות NIPT נחשבות מהימנות מאד (בעלות שיעור סגוליות גבוה) ובעלות שיעור כוזב חיובי נמוך (False positive קטן מ 1%). עם זאת, הן אינן אבחנתיות אלא מהוות בדיקות סקר בלבד. אם מתקבלת תוצאה חריגה יש צורך לאמת אותה בעזרת בדיקה אבחנתית דוגמת דיקור מי שפיר או בדיקת סיסי שליה.
נכון להיום, בהתאם להמלצת איגוד הגנטיקאים בישראל, בדיקות מסוג NIPT אינן מחליפות את בדיקות התבחין המשולש בשליש הראשון והשני
להריון (בדיקת חלבון עוברי) ואת בדיקות האולטרה סאונד הנלוות להן.
לאילו נשים מתאימה הבדיקה?
בדיקות מסוג NIPT מוצעת כיום לנשים הרות שלהן עובר יחיד הנמצאות בסיכון להפרעות כרומוזומליות (מהסוג הנבדק בבדיקה זו) אצל העובר, החל מהשבוע ה- 10 להריון.
גורמי הסיכון כוללים:
- גיל 35 ומעלה.
- גילוי סמנים 'רכים' בסריקת אולטרה סאונד שעלולים להצביע על הפרעה כרומוזומלית אצל העובר.
- עבר אישי או משפחתי של הפרעות כרומוזומליות מהסוג הנבדק בבדיקות NIPT.
- בדיקת סקר בשליש הראשון או השני (חלבון עוברי, שקיפות עורפית) המצביעה על סיכון מוגבר להפרעה כרומוזומלית מהסוג הנבדק בבדיקות NIPT.
- אחד ההורים הוא נשא של חריגה כרומוזומלית הנקראת 'טרנסלוקציה רוברטסונית' בכרומוזומים 13 או 21.
בכל מקרה של סיכון גבוה לתחלואה במחלה גנטית או להפרעה שאינה מכוסה על ידי בדיקות NIPT יש לפנות לייעוץ גנטי לפני ביצוע הבדיקה, על מנת להבין את מגבלותיה.
אודות הבדיקה
לצורך ביצוע הבדיקה נדרשת הפניית רופא. בהתאם לסוג הבדיקה שתבחר המטופלת לבצע, ניתן לתאם שירות לקיחת דם מביתה או מכל מקום אחר בו תבחר.
