27 יולי 2017 ד' אב תשע"ז
עדכון אחרון:  08.03.2014 

דנ"א עוברי בדם האם

NIPT, Non Invasive Prenatal Testing

תוצאות הבדיקה

 
התוצאה תימסר על ידי מי שהוסמך לכך על פי חוק המידע הגנטי (סעיף 10ג), לרבות רופא גנטיקאי, גנטיקאי קליני, יועץ גנטי או רופא מומחה בתחום מומחיותו (כגון רופא הנשים המטפל בזמן ההריון).
 
יש לעדכן את הרופא, בזמן הדיון על תוצאות הבדיקה, על כל ממצא חדש שהתגלה מאז ביצוע הבדיקה המחייב יעוץ גנטי או המשך בירור.
 
לרוב מתקבלות התוצאות תוך 10-14 ימים.
 

תוצאה תקינה

תוצאה תקינה משמעותה שהעובר אינו בסיכון גבוה להפרעות כרומוזומליות מהסוג שנבדק בבדיקות שבוצעו.
 

תוצאה שאינה תקינה

תוצאה שאינה תקינה משמעותה סיכון גבוה לעובר הלוקה בהפרעה בכרומוזומים 13, 18 ו- 21 ובכרומוזומי המין X ו- Y (אם בוצע).
 
במקרה זה תופנה האישה ההרה לייעוץ גנטי ויומלץ לה על אימות הממצאים באמצעות בדיקה פולשנית דוגמת בדיקת סיסי שליה או דיקור מי שפיר.

הסבר לתוצאות

אם נבחרה האפשרות לבדיקת כרומוזומי המין ולא נמצאה אף הפרעה מספרית יצויין מין העובר בתוצאות הבדיקה.
 
אם לא נבחרה האפשרות לבדיקת כרומוזומי המין לא ידווח מין העובר.
 
במידה שלא מעוניינים לקבל מידע אודות מין העובר, יש לציין זאת בפני הרופא, טרם דיווח התוצאות.