22 ינואר 2017 כ"ד טבת תשע"ז
מעודכן לתאריך  29.04.2014 

תסמונת דאון

(Down syndrome)

אבחון תסמונת דאון

אבחון מוקדם - בדיקות במהלך
ההריון

כל הנשים ההרות, ללא קשר לגילן, יכולות לעבור בדיקות סקר שנועדו לאתר סיכון למום בעובר הנובע מסיבות גנטיות, לרבות תסמונת דאון. מדובר בבדיקות דם (סקר ביוכימי) ועל קול (בדיקת
אולטרסאונד
המכונה שקיפות עורפית) או לחילופין בדיקת NIPT שהיא סוג של בדיקת דם. בדיקות אלו אינן בדיקות אבחנתיות ולכן הן אינן קובעות שום דבר בוודאות מוחלטת אלא אומדות את הסיכון.
בדיקות הסקר הביוכימי והשקיפות העורפית אינן מספקות מענה חד משמעי או מדויק לחלוטין. מחד, כ-5% מהנשים שמקבלות בבדיקות הסקר הללו תשובה אודות סיכון גבוה נושאות עובר תקין ומאידך רק 70%-90% מהעוברים הלוקים בתסמונת דאון אכן מתגלים בבדיקות אלו. בדיקת הסקר מסוג NIPT מסוגלות לזהות תסמונת דאון בוודאות העולה על 99% וכן תסמונות אחרות.

תזמון בדיקות הסקר

מומלץ לעבור את בדיקות הסקר לתסמונת דאון לפני סיום השליש הראשון להריון (13 שבועות ושישה ימים). מרבית הנשים עוברות את הבדיקות בין שבועות 11 ל-13. יחד עם זאת, במידת הצורך, קיימת אפשרות לבצע את הבדיקות עד לשבוע 20 להריון (בשלב זה יש צורך בבדיקות דם נוספות).
במידה שהתוצאות של בדיקות הסקר מצביעות על כך שקיים סיכון מוגבר לבעיה רפואית אצל העובר, לרבות תסמונת דאון, ניתן לבצע בדיקות נוספות שהן בדיקות אבחנתיות דוגמת
מי שפיר
או
סיסי שליה
. אלו בדיקות פולשנית שאינן חפות מסיכון להפלה.

בדיקות דם – סקר ביוכימי

במסגרת בדיקות הדם, נלקחת דגימת דם מהאישה ההרה ונבדקת בה הרמה של חלבונים והורמונים שונים. במידה שקיימות רמות לא תקינות של החומרים שנבדקו, עולה חשש לקיום תסמונת דאון בעובר.
3-5 מקרים מכל 100 בדיקות יאובחנו בטעות כבעלי סיכון גבוה לתסמונת דאון, כשלמעשה העובר בריא. לעומת זאת הבדיקה תפספס 35 מקרים של תסמונת דאון מכל 100 מקרים נבדקים.

בדיקת שקיפות עורפית

בדיקת
אולטרה סאונד
זו אינה עושה שימוש בקרינה מייננת ולכן בטוחה עבור ילדים ונשים הרות. היא מבוצעת החל מהשבוע ה-11 ועד לשבוע ה- 13+6 ימים להריון למטרת זיהוי מוקדם של סיכון מוגבר לתסמונת דאון. בבדיקה נמדד עובי הנוזל (במילימטרים) הנאגר באזור העורף של העובר.
כל העוברים נוטים לאגור נוזל באזור העורף, אולם עוברים הלוקים בתסמונת דאון צוברים במקרים רבים כמות גדולה יותר של נוזל. תוצאות הבדיקה מסייעות בקביעת הסיכון שלעובר יש תסמונת דאון.
3.5-5 מקרים מכל 100 בדיקות יאובחנו בטעות כבעלי סיכון גבוה לתסמונת דאון, כשלמעשה העובר בריא. לעומת זאת הבדיקה תפספס 30 מקרים של תסמונת דאון מכל 100 מקרים נבדקים.

בדיקת NIPT

בשנת 2007, שתי קבוצות חוקרים שונות, האחת בראשות פרופ' לו מהונג קונג והשנייה בראשות פרופ' סטפן קווייק מאוניברסיטת סטנפורד בארה"ב, הצליחו לזהות באמצעות בדיקת דם של האישה ההרה הפרעות במספר הכרומוזומים בעובר. הם עשו זאת באמצעות ספירה של מקטעי דנ"א חופשיים (שברי כרומוזומים הנושאים את הקוד
הגנטי
) של העובר, שהופרשו מהשלייה לדם האם.
הדבר הזה התאפשר לאור העובדה שהחל מהשבוע ה -10 להריון מהווה דנ"א חופשי ממקור עוברי כ- 10% מכלל הדנ"א החופשי בדם האם. במצב בו הרכב הכרומוזומים של העובר תקין (23 זוגות בכל תא), נשמר בדם האם יחס קבוע בין כמות מקטעי הדנ"א מכול כרומוזום של העובר.
כאשר יש חריגה במספר הכרומוזומים בעובר, היחס הזה לא ישמר. אם למשל העובר לוקה בטריזומיה 21 (תסמונת דאון), היינו במקום זוג כרומוזומים מסוג 21 יש לעובר שלושה כרומוזומי 21, ישתחררו לדם האם יותר מקטעי דנ"א עובריים מכרומוזום 21.
תוצאות המחקר תורגמו עד מהרה לבדיקת סקר בלתי פולשנית (דגימת דם רגילה) המכונה בדיקת NIPT שהיא בעלת רמת אמינות גבוהה יותר מבדיקות הסקר האחרות. דגימת הדם של האם מוכנסת למכשיר המסוגל לבצע בדיקת רצף וכמות של מקטעי הדנ"א שבה, ואשר פרשנותה הממוחשבת נותנת תמונת מצב הנוגעת לתקינות המבנה הכרומוזומלי של העובר.
בדיקות NIPT מסוגלות לזהות תסמונת דאון בוודאות העולה על 99% וכן תסמונות אחרות דוגמת תסמונת אדווארדס (נובעת מעודף כרומוזום מס' 18) ותסמונת פטאו (נובעת מעודף כרומוזום מס' 13) שמשמעותן סיכון לפגיעות חמורות בתפקוד המוטורי והשכלי ולעתים אף סיכון לתמותה מוקדמת.
הבדיקה מסוגלת לזהות גם הפרעות הנובעות משיבוש במספר כרומוזומי המין, לרבות תסמונת טרנר (מחסור בכרומוזום X אצל נקבות) או תסמונת קליינפלטר (עודף
כרומוזום X
אצל זכרים) שעלולות להתבטא בליקויי פריון ולעתים בקשיי למידה.
אף כי בדיקות NIPT נחשבות מהימנות מאד, עדיין הן אינן אבחנתיות (דוגמת מי שפיר או בדיקת סיסי
שלייה
) אלא מהוות בדיקות סקר בלבד. כאשר מתקבלת תוצאה חריגה יש צורך לאמת אותה בעזרת בדיקה אבחנתית דוגמת
דיקור מי שפיר
או
בדיקת סיסי שליה
.

למי תומלץ בדיקת NIPT

בדיקות NIPT מוצעות כיום לנשים הרות שלהן עובר יחיד (אם כי בדיקת NIPT מסוג VERIFI שפותחה על-ידי חברת Verinata Health מתאימה גם לתאומים), הנמצאות בסיכון להפרעות כרומוזומליות (מהסוג הנבדק בבדיקה זו) אצל העובר, החל מהשבוע ה- 10 להריון.
גורמי הסיכון כוללים:
  • גיל 35 ומעלה.
  • גילוי סמנים 'רכים' בסריקת אולטרה סאונד שעלולים להצביע על הפרעה כרומוזומלית אצל העובר (דוגמת מוקד
    אקוגני
    , הרחבת אגני
    כליה
    , ציסטות צוואריות, שני כלי דם בחבל טבור).
  • עבר אישי או משפחתי של הפרעות כרומוזומליות מהסוג הנבדק בבדיקת NIPT.
  • בדיקת סקר בשליש הראשון או השני (חלבון עוברי, שקיפות עורפית) המצביעה על סיכון מוגבר להפרעה כרומוזומלית מהסוג הנבדק בבדיקת NIPT.
  • אחד ההורים הוא נשא של חריגה כרומוזומלית הנקראת 'טרנסלוקציה רוברטסונית' בכרומוזומים 13 או 21.
 

בדיקות אבחנתיות

במידה שבדיקות הסקר מצביעות על סיכון גבוה לתסמונת דאון אצל העובר (או כל מצב אחר), ניתן לבצע בדיקות נוספות לשם אימות או הפרכת החשש. אלו בדיקות אבחנתיות משני סוגים:
 
אף כי בדיקות אלו מתבצעות בשגרה, יש לקחת בחשבון שהן אינן חפות מסיכונים.

בדיקת סיסי שליה

בדיקת סיסי שלייה היא בדיקה פולשנית הכוללת נטילת דגימה קטנה מהשלייה (השלייה היא האיבר שמספק לעובר הגנה ותזונה), שנשלחת לבדיקת מעבדה קפדנית. בדיקת סיסי שליה מהווה חלופה לדיקור
מי השפיר
ויתרונה בכך שהיא מבוצעת בשבועות מוקדמים יותר של ההריון, בדרך כלל בשבועות 11-13 (דיקור מי שפיר יבוצע בדרך כלל החל מהשבוע ה- 16 להריון).
הדגימה ניטלת באחת משתי דרכים:
  • החדרת מחט דקה דרך קיר הבטן.
  • הכנסת צינור דק דרך הנרתיק לצוואר
    הרחם
    .
 
המחט או הצינור מובלים למיקום הנכון בעזרת מכשיר על קול (אולטרא סאונד) ושם נשאבת הדגימה. בדיקת הדגימה במעבדה המתמחה בכך אורכת עד 14 יום. התוצאות יכולות לשלול או לאשר קיום תסמונת דאון בעובר.
סיבוכים אפשריים של בדיקת סיסי שלייה כוללים זיהום, דימום חמור והפלה. על פי הערכות, 1 מכל 100 נשים תעבורנה הפלה בעקבות בדיקת סיסי שלייה.
אף כי בדיקת סיסי שלייה היא בדיקה אבחנתית, עדיין 1-2 מקרים מכל 100 בדיקות יאובחנו בטעות כבעלי תסמונת דאון, כשלמעשה העובר בריא. לעומת זאת הבדיקה תפספס 2 מקרים של תסמונת דאון מכל 100 מקרים נבדקים.

דיקור מי שפיר

דיקור מי שפיר היא בדיקה פולשנית הכוללת נטילת דגימה מנוזל מי השפיר (הנוזל סביב העובר ברחם).
דיקור מי שפיר נערך לרוב לאחר שבוע 15 להריון, וניתן לבצעו עד לשבוע 22.
דגימת הנוזל ניטלת על ידי החדרת מחט דרך דופן הבטן והרחם ושאיבת הדגימה בעזרת מזרק. המחט מובלת למקום הנכון על ידי שימוש בעל קול (מכשיר אולטרא סאונד). בדיקת הנוזל תתבצע במעבדה המתמחה בכך.
סיבוכים אפשריים של דיקור מי שפיר כוללים זיהום, פציעה של האם או של העובר והפלה. הסיכון להפלה נמוך משמעותית בהשוואה לבדיקת סיסי שליה והוא עומד על 1 ל-800.
אף כי בדיקת דיקור מי שפיר היא בדיקה אבחנתית מאד אמינה, עדיין 1-6 מקרים מכל 1000 בדיקות יאובחנו בטעות כבעלי תסמונת דאון, כשלמעשה העובר בריא. לעומת זאת הבדיקה תפספס 6 מקרים של תסמונת דאון מכל 1000 מקרים נבדקים.

ייעוץ בעקבות קבלת תוצאות הבדיקה

הידיעה שהעובר סובל מתסמונת דאון היא קשה. מומלץ להסתייע ביועץ מקצועי לשם קבלת החלטות.
היועץ פורש את האפשרויות העומדות בפני בני הזוג ואת המשמעות של אפשרויות אלו. הייעוץ מאפשר לקבל החלטה מושכלת לגבי המשך ההריון או הפסקתו.

אבחון לאחר
הלידה

האבחנה של תסמונת דאון נעשית על פי רוב על סמך מראה התינוק. הרופא מחפש מאפיינים חיצוניים המעידים על תסמונת דאון, כגון עיניים מלוכסנות כלפי מעלה או עורף שטוח. כאשר נדרשת אבחנה וודאית, תילקח מהתינוק בדיקת דם וזו תישלח למעבדה לבדיקת הכרומוזומים. אם נמצא בבדיקת הדם כרומוזום 21 עודף, הרי הדבר מאשר את האבחנה של תסמונת דאון.