21 יולי 2017 כ"ז תמוז תשע"ז
מעודכן לתאריך  28.10.2014  באדיבות ה 

ניוון שרירי השדרה (ניוון שרירים) - מידע רפואי

(Spinal muscular atrophy (SMA

מבוא לניוון שרירי השדרה

ניוון שרירי השדרה (Spinal muscular atrophy (SMA הוא מחלה תורשתית חשוכת מרפא שגורמת לחולשת שרירים ובהמשך לאיבוד יכולת תנועה. מקורן של התופעות הללו בהתנוונות תאי העצב המוטוריים (תנועתיים) שמחברים את המוח וחוט השדרה לשרירי הגוף.
תאים אלו שולחים אותות חשמליים שגורמים לשרירים להתכווץ או להתרפות, ועל כן כאשר הם מתנוונים וניתק הקשר בינם לבין שרירי הגוף, מביא הדבר לכך שהשרירים נחלשים ופעולות כמו זחילה, הליכה, ישיבה והנעת הראש אינן מתאפשרות. היכולות השכליות אינן מושפעות מהמחלה.

סיווג המחלה

המחלה מסווגת בהתאם לגיל בו מתפתחים הסימפטומים ומידת חומרתם:
סוג 1 - הסוג החמור ביותר אשר מתפתח אצל תינוקות בני פחות מ-6 חודשים.
סוג 2 - פחות חמור מסוג 1, הסימפטומים מופיעים בדרך כלל בגיל 7-18 חודשים.
סוג 3 - הוסג הפחות חמור, הסימפטומים מופיעים לאחר גיל 18 חודשים.
סוג 4 - משפיע על מבוגרים.
הסוג החמור גורם לבעיות נשימה קשות שתוצאתן שרידות מאד נמוכה מעבר לגיל שנתיים. הסוג השני שהוא פחות חמור גורם לקיצור תוחלת החיים, אולם התפתחות הטיפולים הביאה לכך שמרבית הלוקים יחיו חיים ארוכים ומלאים. הסוג השלישי והרביעי אינם משפיעים על תוחלת החיים.

טיפול ותמיכה

אמנם למחלה אין עדיין מרפא, אך הטיפולים התומכים עוזרים להתמודד עם המחלה. טיפולים אלו כוללים תרגילים וציוד לשיפור יכולת התנועה והנשימה, התקנת צינור הזנה וניתוחים או אמצעים אחרים לשיפור היציבה.

אבחון

אם קיים סיכון להורשת המחלה (ידוע על היסטוריה משפחתית של המחלה) מומלץ שההורה יעבור בדיקות גנטיות. כמו כן מומלץ להקפיד על ביצוע בדיקת סיסי שליה במהלך ההריון.
כאשר עולה חשד שילד לוקה במחלה ניתן לאשר או להפריך את קיום המחלה בעזרת בדיקת דם.