27 יולי 2017 ד' אב תשע"ז
מעודכן לתאריך  28.10.2014  באדיבות ה 

ניוון שרירי השדרה (ניוון שרירים) - מידע רפואי

(Spinal muscular atrophy (SMA

סימפטומים של ניוון שרירי השדרה

ניוון שרירי השדרה פוגע ביכולות הגופניות כמו תנועה, הליכה ונשימה, אך אינו פוגע בהתפתחות הנפשית והשכלית.
תופעות של חולשת השרירים הקרובים למרכז הגוף, כמו כתפיים, גב וירכיים (שרירים המכונים שרירים פרוקסימליים) מתרחשות ראשונות. היחלשות וניוון שרירי החזה והבטן עלולים לגרום לעיוותים בעצמות השלד, לרבות עקמת (scoliosis) של עמוד השדרה.
ניוון שרירי השדרה פוגע גם בשרירים הקשורים לנשימה ולשיעול ופגיעה זו מגבירה את הסיכון להתפתחות בעיות נשימה קטלניות, כמו דלקת ריאות.
להלן סימפטומים על פי סיווג המחלה:

סוג 0 (מתפתח לפני הלידה)

ניוון שרירי השידרה מסוג 0 הוא צורה חמורה מאד של המחלה שמתפתח עוד לפני הלידה, ואשר גורם לירידה בתנועות העובר. לרוב מאבחנים סוג זה של המחלה בין השבוע 30 לשבוע 36 של ההריון. תינוקות הלוקים בסוג 0 של המחלה בקושי מסוגלים לזוז וסובלים מבעיות נשימה ובליעה.

סוג 1

תינוקות עם ניוון שרירים מסוג 1 (כונה בעבר מחלת וורדינג-הופמן) לוקים בחולשת שרירים קשה שגורמת לבעיות תנועה, אכילה, נשימה ובליעה.
בדרך כלל הסימפטומים מופיעים לפני שהתינוק מגיע לגיל חצי שנה וניתן להבחין בהם מיד לאחר הלידה או בחודשים הראשונים לחיי התינוק. השרירים של תינוקות הלוקים בסוג 1 של ניוון שרירי השידרה דקים וחלשים, כך שאבריהם נראים רפויים ושמוטים.
במרבית המקרים הם אינם מסוגלים להרים את הראש או לשבת בכוחות עצמם ללא תמיכה. בעיות נשימה נגרמות בשל חולשת שרירי החזה וקשיי בליעה עלולים להחמיר עקב חולשת השרירים בלשון ובגרון.
למרבה הצער, בגלל בעיות בדרכי הנשימה, רוב התינוקות הסובלים מניוון שרירי השדרה מסוג 1 נפטרים לפני שימלאו להם 12 חודשים.

סוג 2

ניוון שרירי השדרה מסוג 2 מתפתח בגיל 7-18 חודשים. לתינוקות שלוקים בסוג זה של המחלה סימפטומים חמורים פחות מאלו של סוג 1, אך הם יחמירו עם הזמן.
תינוקות הלוקים בניוון שרירי השדרה מסוג 2 אמנם מסוגלים לשבת, אך הסיכוי שיוכלו לעמוד או ללכת ללא תמיכה הוא נמוך מאד.
בנוסף יתכנו הסימפטומים הבאים:
  • בעיות נשימה.
  • ידיים ורגליים שמוטות.
  • ירידה ברפלקסים הגידיים (tendon reflexes).
  • רעד שרירים בזרועות, ברגליים או בלשון.
 
התינוקות עלולים לפתח עיוותים בכפות הידיים והרגליים ובחזה וכן תיפגע התפתחות המפרקים עקב התקצרות השרירים. מרבית הילדים הלוקים במחלה יפתחו עם גדילתם עקמת בעמוד השדרה (התעקמות עמוד השדרה לצד אחד) בגלל היחלשות השרירים שתומכים בעצמות עמוד השדרה.
היחלשות שרירי הנשימה המקשה על שיעול מביאה להגדלת הסיכון לדלקות בדרכי הנשימה.
למרות שסוג 2 נחשב למקצר תוחלת חיים, התפתחות הטיפולים הביאה לכך שמרבית הלוקים בו יחיו חיים ארוכים ומלאים.

סוג 3

ניוון שרירי השדרה מסוג 3 (כונה בעבר מחלת קוגלברג-וולנדר) הוא הצורה הקלה ביותר של ניוון שרירי השדרה של הילדות. הסימפטומים מופיעים בדרך כלל לאחר גיל 18 חודש, אם כי לעיתים המחלה מתפתחת מאוחר יותר, בין הילדות המוקדמת (לאחר גיל שנה) לבין שנות הבגרות המוקדמות.
רוב הילדים הלוקים בסוג זה של ניוון שרירים מסוגלים לעמוד וללכת ללא עזרה, אם כי רבים מהם מתקשים בהליכה ובהתרוממות מישיבה לעמידה, והם עלולים ללקות בבעיות נוספות:
  • בעיות בשיווי משקל.
  • הליכה משונה או לא תקינה.
  • קושי בריצה ובעלייה במדרגות.
  • רעד קל באצבעות.
 
עם הזמן השרירים של הילדים החולים נחלשים, כך שחלק מהם יתקשו ללכת כשיגיעו לגיל מבוגר יותר. קשיי נשימה ובליעה נדירים מאד בסוג 3 של המחלה.

סוג 4 - ניוון שרירי השדרה של הגיל המבוגר

סוג 4 נפוץ פחות מהסוגים האחרים, הסימפטומים שלו קלים עד מתונים, הם מופיעים לאחר גיל 35, ומתקדמים לאט מאד. ברוב המקרים חולשת השרירים פוגעת תחילה בצד אחד של הגוף.
הסימפטומים עלולים לכלול:
  • חולשת שרירים בכפות הידיים ובכפות הרגליים.
  • קשיי הליכה.
  • רעד ועוויתות בשרירים.
 

תסמונת קנדי

תסמונת קנדי, שמכונה גם spinal-bulbar muscular atrophy) SBMA), היא סוג נדיר של ניוון שרירים של הגיל המבוגר. מחלה זו פוגעת אך ורק בגברים ומתפתחת במרבית המקרים בין הגילאים 20-40, אם כי לפעמים היא עלולה לפגוע בבני העשרה או בגברים מעל גיל 40.
הסימפטומים ההתחלתיים של תסמונת קנדי עלולים לכלול:
  • רעד בכפות הידיים.
  • התכווצויות שרירים בעקבות הפעלתם המאומצת.
  • עוויתות שרירים.
  • חולשת שרירי הגפיים.
 
עם התקדמות המחלה עלולים להופיע סימפטומים נוספים:
  • חולשת שרירי הפנים והלשון שעלולה להוביל לקושי בבליעה ולדיבור משובש.
  • דלקות ריאה חוזרות.
 
במקרים מסוימים של תסמונת קנדי עלולים להופיע גם הסימפטומים הבאים:
  • הגדלת השדיים של הגבר.
  • ספירת זרע נמוכה או עקרות.
  • סוכרת.