22 יולי 2017 כ"ח תמוז תשע"ז
מעודכן לתאריך  28.10.2014  באדיבות ה 

ניוון שרירי השדרה (ניוון שרירים) - מידע רפואי

(Spinal muscular atrophy (SMA

אבחון ניוון שרירי השידרה

אבחון של ניוון שרירי השדרה יכול להתבצע לפני הריון (בדיקת נשאות גנטית של ההורים), בעת הריון (בדיקת סיסי שליה) או לאחר הלידה (בדיקת דם).

בדיקות טרם הריון

בדיקות גנטיות (נעשות באמצעות דגימת דם) המשמשות לאיתור גנים פגומים מומלצות בפרט במקרה שיש לאחד מבני הזוג היסטוריה משפחתית של המחלה.
ניתן לבדוק את הסיכון לכך שהעובר נושא את הגן הפגום במהלך הפריה חוץ גופית, ולכן זו יכולה להיות אפשרות מומלצת לבני זוג שהם נשאים של המחלה.

בדיקות במהלך ההריון

בדיקת סיסי שלייה - בדיקה של דגימת תאים מהשלייה אשר ניטלת בין השבוע ה-10 לשבוע ה- 13.
בדיקת מי שפיר - בין השבוע ה- 15 לשבוע ה- 20.
שתי הבדיקות מעלות במעט את הסיכון להפלה, ועל כן ראוי להיוועץ בצוות הרפואי בכול הנודע למידת הסיכון לעומת מידת הנחיצות.

בדיקות לאחר הלידה

בדיקת דם (בדיקת נשאות גנטית) של היילוד יכולה לאשר את קיום המחלה. בנוסף לכך יבוצע תשאול של ההורים לגבי היסטוריה משפחתית של המחלה ואם בוצעו בדיקות טרם הריון או במהלכו.
כמו כן תתבצע בדיקה גופנית שך היילוד לאיתור סימנים דוגמת:
  • חולשת שרירים.
  • העדר או ירידה של החזרים גידיים (רפלקסים גידיים).
  • עוויתות של סיבי שריר בודדים.
 
כאשר לא ניתן לקבוע אבחון וודאי על סמך הנ"ל יתכן שיומלץ על ביצוע בדיקות נוספות, כמו אלקטרומיוגרפיה או ביופסיה של השריר.

אלקטרומיוגרפיה

במהלך בדיקת אלקטרומיוגרפיה (EMG) מחדירים מחט דקה דרך העור לתוך השריר. המחט מאפשרת מעקב אחר אותות חשמליים בשריר הנבדק הן בזמן הפעילות והן בעת המנוחה.
בדיקה זו מסייעת לקבוע אם חולשת השריר נובעת ממחלה של השריר עצמו או מבעיה בהעברת אותות מהעצבים לשריר. חוסר ביצירת אותות חשמליים בעצבים מצביע על ניוון שרירי השדרה.
לאור התפתחות הבדיקות הגנטיות (באמצעות בדיקת דם) פחת בצורה משמעותית השימוש בבדיקת אלקטרומיוגרפיה.

ביופסיית שריר


במהלך ביופסיית השריר נוטלים דגימה קטנה מרקמת השריר (לרוב מהירך) לצורך בדיקתה תחת מיקרוסקופ. לאור התפתחות הבדיקות הגנטיות (באמצעות בדיקת דם) פחת בצורה משמעותית השימוש בבדיקה זו.