טרטולוגיה הינה המדע העוסק במומים מולדים, ניתוח הגורמים, המנגנונים ובטויים של התפתחות לא תקינה דוגמת מוות של העובר, מום או הפרעה תפקודית. טרטולוגיה קלינית עוסקת בעיקר במומים מולדים אשר נגרמים כתוצאה מהשפעה סביבתית. טרטוגן הוא גורם אשר משפיע על העובר המתפתח ויכול לגרום לאנומליה מבנית.
מומים מולדים קשים מופיעים בכ-3-5% מהאוכלוסייה והגורמים להם נחלקים לשלוש קבוצות עיקריות:
- מחלות תורשתיות גנטיות, מוטציות חדשות והפרעות כרומוזומליות אחראיות לכ- 30% מהמומים.
- גורמים סביבתיים אחראיים לכ- 5% מהמומים (זיהומים תוך רחמיים - 1%, מחלות אמהיות 1-2%, קרינה מיננת - <1%, תרופות וגורמים כימיים - 2%).
- סיבה בלתי ידועה ומומים מולטיפקטוריאליים כ- 65%
השפעת החומרים הטרטוגנים משתנה בהתאם למצב האם ולשבל בו היא נמצאת בהריון במהלך החשיפה לחומרים או למצבים אלו.
תקופת “הכל או לא כלום”
השבועיים הראשונים לאחר הביוץ, מזמן ההפריה ועד התקופה האמבריונלית: בתקופה זו נזק לעובר מסתיים לרוב בהפלה או בהישרדות ללא פגע.
התקופה האמבריונלית
בשלב זה מתפתחים האברים. מתום תקופת "הכל או לא כלום" ולגבי מרבית האברים, עד 60 יום לאחר ההפריה. יש המרחיבים תקופה זו לעד תום השליש הראשון של ההריון. תקופה זו היא הרגישה ביותר לנזק טרטוגני קלאסי.
השלב הפטאלי
מסוף התקופה האמבריונלית ועד מועד הלידה. זהו שלב בו יש גדילה והבשלה תפקודית של אברים ומערכות שכבר נוצרו. חשיפה לטרטוגן בשלב זה עלולה להשפיע על גדילת העובר, על גודל אבר ספציפי או על תפקוד של אבר יותר מאשר לגרום אנומליה מבנית (יוצאים מכלל זה: מוח, אברי מין חיצוניים, כליה, שניים). כדי לתאר השפעה מסוג זה משתמשים במונח fetal toxicity.
בכל מקרה של חשיפה לתרופה בהריון יש לשקול את יחס התועלת מול הסיכון ולהתחשב במחלת הרקע של האישה. ההחלטה לגבי טפול תרופתי בהריון תלויה בשקול דעתו של הרופא המטפל.
גורמים נוספים בהם יש להתחשב בעת חשיפה לתרופה בהריון:
- מינון התרופה
- שבוע ההריון בעת החשיפה ומשך החשיפה (תזמון)
- צורת המתן של התרופה
- חשיפה לגורמים נוספים
- העברה דרך השליה
- מטבוליזם אמהי ועוברי של התרופה
- עקביות ההשפעה המתוארת
שימו לב!
יש לזכור כי המידע שברשימה הינו מידע כללי ואינו מהווה תחליף לייעוץ עם רופא או מומחה. הרשימה תעודכן תקופתית לפי העדכונים בספרות המקצועית.
לגבי הגורמים הכימיים ברשימה, יש לזכור כי הערכת הנסיבות המדויקות של החשיפה, הכימיקלים העיקריים המעורבים ותוצרי הפירוק שלהם מורכבת ולא תמיד אפשרית. ניטור ביולוגי של הכימיקלים בשתן או בדם יכול להתבצע רק לגבי מספר קטן של כימיקלים ורק במעבדות ייעודיות. זיהוי הריח של הממיס האורגני אינו בהכרח מעיד על חשיפה משמעותית. ולבסוף, המידע הקיים אינו רב, לעתים הוא מוגבל לעבודות חיה בלבד ולעתים הוא איננו קיים.
הביצוע והאינטרפרטציה של עבודות אפידמיולוגיות בעייתיות בגלל בעיות מתודולוגיות כמו ריבוי חשיפות לממיסים שונים או לקבוצות שונות של ממיסים אורגנים, נסיבות משתנות, היעדר זיהוי מדויק של הממיסים המעורבים, איסוף נתונים רטרוספקטיבי, הטיות שונות, מספר קטן של נבדקות, הגדרת החשיפה והערכתה, היעדר ניטור סביבתי וביולוגי וחוסר בקבוצת ביקורת.
בנוסף לכך, יש לזכור כי הנורמות התעסוקתיות מתייחסות למבוגר ולא לאישה בהריון.