28 יולי 2017 ה' אב תשע"ז
עדכון אחרון:  28.07.2010 

יאנוס קינאז - מוטציה (בדם)

.Janus Kinase 2-JAK2-mut (קוד בדיקה: 38927)

נושאים:

המטולוגיה (דם)

מבט כללי

מטרת הבדיקה

סיוע באבחון מחלות של הדם.

סקירה

אנזים ג'נוס קינאז (JAK2) ממלא תפקיד מרכזי בתהליך יצירת תאי הדם במוח העצם.
מוטציה בגן של JAK2 גורמת לפעילות יתר של האנזים ועקב כך לייצור מוגבר ובלתי מבוקר של תאים מסוג אחד או יותר במוח העצם. לא ידוע מה גורם למוטציה זו להתרחש.
מוטציה באנזים JAK2 זוהתה אצל 98% מחולי פוליציתמיה ורה (Polycythemia Vera) ואצל כ-50% מחולי טרומבוציטמיה ראשונית (Essential Thrombocythemia) ומיאלופיברוזיס (Myelofibrosis).
זיהוי המוטציה מסייע באבחון של מחלות אלה.
המוטציה בדרך כלל נרכשת ואינה עוברת בתורשה. לפיכך אין המלצה לבני משפחה של חולים להיבדק בבדיקה זו.

אודות הבדיקה

בדיקה זו מתבצעת על ידי לקיחת דם מהווריד.