09 דצמבר 2016 ט' כסלו תשע"ז
עדכון אחרון:  26.07.2010 

מתילן טטרה הידרו פולאט רדוקטאז (בדם)

MTHFR (קוד בדיקה: 5304)

תחומים:

קרישת הדם

נושאים:

המטולוגיה (דם)

תוצאות הבדיקה

יש לפנות אל הרופא המטפל ולדון עמו בתוצאות שהתקבלו. משמעות התוצאות תלויה בסיבות בגינן הופנה המטופל לביצוע בדיקה זו.

ערכים תקינים

Normal - לא נמצאה מוטציה בגן.

ערכים שאינם תקינים

נמצאה מוטציה בגן. המוטציה יכולה להיות
  • הטרוזיגוטית (Heterozygote) - רק גן אחד שאחראי לייצור האנזים פגום.
  • הומוזיגוטית (Homozygote) - שני הגנים שאחראיים לייצור האנזים פגומים.
 

הסבר לתוצאות

סוג המוטציה השכיח ביותר הוא C677T.
המצב ההומוזיגוטי הוא מצב חמור יותר, מכיוון שהוא כולל רמה נמוכה יותר של
אנזים
תקין ורמות גבוהות יותר של הומוציסטאין בדם.