מבט כללי
מטרת הבדיקה
זיהוי נשאי הגן לליקוי שמיעה.
סקירה
חלק גדול ממקרי החירשות נובעים ממקור גנטי. ידועים עשרות גנים שונים האחראים על ליקוי שמיעה תורשתי. הפגמים בגנים קונקסין-26 ו- קונקסין-30 הם בין השכיחים ביותר ואחראים לכ-40% ממקרי החירשות המולדת התורשתית.
הבדיקה בודקת את הנשאות של הגנים הללו, הגורמים לליקוי שמיעה בדרגה חמורה. ליקוי שמיעה זה קיים כבר בלידה ומשפיע על שתי האזניים. הליקוי מתגלה לרוב בגיל 5-10 חודשים ואין לו סימפטומים נוספים.
הבדיקה אינה מומלצת כבדיקת סקר לזוגות לפני הריון והיא תבוצע לפי רצון הזוג בלבד.
הורשת הגן לצאצאים
הסיכון ללידת ילד חולה קיים רק כששני בני הזוג נושאים את הגן הפגום. בשלב ראשון מספיק שייבדק רק אחד מבני הזוג. במידה שנמצא כי אחד מבני הזוג נושא את הגן הפגום, ייבדק גם בן הזוג השני.
זוגות הנמצאים בסיכון גבוה להעברת הגן יכולים לבצע בכל היריון בדיקה במי שפיר, על מנת לקבוע אם העובר חולה.
בדיקה זו מתבצעת על ידי לקיחת דם מהווריד.
הנחיות לבדיקה
- יש להזמין תור במכבי ללא הפסקה 3555*
- הבדיקה מבוצעת רק לאחר יעוץ גנטי בחשד למחלה או בברור כאשר בן הזוג נמצא נשא.
- יש להביא את היעוץ הגנטי או את מכתב הנשאות של בן הזוג למעבדה.
- תוצאת הבדיקה יתקבלו תוך 21 ימי עבודה מיום ביצוע הבדיקה.
למידע נוסף אודות בדיקת קונקסין 26/30 - חירשות (בדם)
