מבט כללי
מטרת הבדיקה
בדיקה לזיהוי נשאי הגן לתסמונת X השביר.
סקירה
תסמונת X השביר היא מחלה תורשתית. התסמונת היא הגורם השכיח לפיגור שכלי אצל זכרים ומשפיעה על ילוד זכר אחד מכל אלף. התסמונת יכולה להתרחש לעיתים גם אצל נקבות. פרט לפיגור שכלי, אין לסובלים מהמחלה מומים או שינויים חיצוניים בולטים.
הבדיקה מומלצת לנבדקות מכל העדות.
הורשת הגן לצאצאים
הסיכון ללידת ילד חולה קיים רק כשהאם נשאית ולכן רק נשים נבדקות לנשאות של מחלה זו.
אחת מכל 110 נשים בישראל היא נשאית של הגן האחראי לתסמונת. לנשים אלו מומלץ לערוך בדיקת מי שפיר במהלך כל הריון, לזיהוי המחלה אצל העובר.
אודות הבדיקה
בדיקה זו מתבצעת על ידי לקיחת דם מהווריד.
הנחיות לבדיקה
- הבדיקה היא בחינם
- הבדיקה נערכת במעבדות מכבי
- יש להזמין תור במכבי ללא הפסקה 3555*
- במהלך הבדיקה יתבקש המטופל למלא שאלון
- הבדיקה מבוצעת במסגרת הסל למטופלים בהתאם להמלצת השאלון.
