מבט כללי
מטרת הבדיקה
בדיקת נשאי מחלת קנוואן.
סקירה
מחלת קנוון (Canavan) היא מחלה תורשתית הנובעת מחוסר באנזים אספרטואצילז. האנזים אחראי על פירוק של חומרים שומניים הנאגרים בתאי המוח.
המחלה גורמת להידרדרות נוירולוגית מהירה המתחילה מספר שבועות אחרי הלידה. סיבוכים נוספים המופיעים בהמשך כוללים עיוורון, קשיות שרירים, התכווצויות ובעיות בליעה.
שכיחות הנשאים של הגן הגורם למחלה גבוהה בקרב יהודים אשכנזים. הבדיקה הגנטית מזהה מעל 98% מנשאי הגן החולה.
הורשת הגן לצאצאים
מומלץ לזוגות בהם שני בני הזוג או אחד מהם ממוצא אשכנזי לשקול את ביצוע הבדיקה.
הסיכון ללידת ילד חולה קיים רק כששני בני הזוג נושאים את הגן הפגום. בשלב ראשון מספיק שייבדק רק אחד מבני הזוג. במידה שנמצא כי אחד מבני הזוג נושא את הגן הפגום, ייבדק גם בן הזוג השני.
זוגות הנמצאים בסיכון גבוה להעברת הגן יכולים לבצע בכל היריון בדיקה במי שפיר, על מנת לקבוע אם העובר חולה.
אודות הבדיקה
בדיקה זו מתבצעת על ידי לקיחת דם מהווריד.
הנחיות לבדיקה
- יש לתאם תור במכבי ללא הפסקה 3555*.
- בדיקה בסל לאוכלוסיית היעד תתבצע על פי המלצת שאלון הגנומטר אותו ממלאים בעת ביצוע הבדיקה.
- אם מדובר על בדיקה עבור בן/ת זוג יש להביא את מכתב הנשאות של בן/ת הזוג (המשמש כהפניה לבדיקה).
- תוצאת הבדיקה יתקבלו תוך 21 ימי עבודה מיום ביצוע הבדיקה.
למידע נוסף אודות בדיקת קנוואן
