מבט כללי
מטרת הבדיקה
זיהוי נשאי הגן למחלת טיי זקס.
מחלת טיי זקס היא מחלה תורשתית. המחלה גורמת לנזק מוחי קשה, כתוצאה מחוסר באנזים שאחראי על חילוף החומרים של שומנים במוח. רוב הילדים הלוקים במחלה מתים עד גיל 5.
המחלה באה מופיעה בחודשים הראשונים לחיים, בדרך כלל בגיל 4-6 חודשים, וגורמת לעצירה בהתפתחות. התינוק מאבד בהדרגה יכולות מוטוריות כמו חיוך, זחילה, התהפכות וכדומה. המחלה מחמירה עד לגרימת עיוורון, שיתוק ואובדן התגובה לסביבה.
מחלת טיי זקס קיימת בכל העדות, אך נפוצה במיוחד בקרב משפחות יהודיות ממוצא אשכנזי וממוצא מרוקאי. הבדיקה מומלצת לכל העדות וממומנת על ידי משרד הבריאות.
הורשת הגן לצאצאים
הסיכון ללידת ילד חולה קיים רק כששני בני הזוג נושאים את הגן הפגום. בשלב ראשון מספיק שייבדק רק אחד מבני הזוג. במידה שנמצא כי אחד מבני הזוג נושא את הגן הפגום, ייבדק גם בן הזוג השני.
זוגות הנמצאים בסיכון גבוה להעברת הגן יכולים לבצע בכל היריון בדיקה במי שפיר, על מנת לקבוע אם העובר חולה.
בדיקות בשגרה
הבדיקה מומלצת לכל העדות וממומנת על ידי משרד הבריאות.
הבדיקה תבוצע לשני בני הזוג או לאישה ההרה, רצוי בטרם הכניסה להיריון.
אודות הבדיקה
בדיקה זו מתבצעת על ידי לקיחת דם מהווריד.
