מבט כללי
מטרת הבדיקה
זיהוי נשאי הגן ל-MLC.
סקירה
MLC היא מחלה נוירולוגית תורשתית המתקדמת בהדרגה במהלך חייו של החולה.
בלידה תתבטא המחלה בעיקר בהיקף ראש גדול יחסית של הילוד. בהמשך החיים תגרום המחלה להידרדרות בתפקוד המוטורי, חוסר יציבות בהליכה ותנועות לא רצוניות (דיסטוניה). רוב החולים ב-MLC סובלים מאפילפסיה. יתכן גם איחור קל בהתפתחות השכלית של החולים. המחלה עלולה לגרום למוות בעשור השני והשלישי לחיים.
שכיחות הנשאים למחלה גבוהה בקרב יהודים ממוצא לובי. בדיקה של מוטציה גנטית אחת מזהה מעל 98% מהנשאים מקרב יהודים ממוצא זה.
הורשת הגן לצאצאים
מומלץ לזוגות בהם שני בני הזוג או אחד מהם ממוצא לובי לשקול את ביצוע הבדיקה.
הסיכון ללידת ילד חולה קיים רק כששני בני הזוג נושאים את הגן הפגום. בשלב ראשון מספיק שייבדק רק אחד מבני הזוג. במידה שנמצא כי אחד מבני הזוג נושא את הגן הפגום, ייבדק גם בן הזוג השני.
זוגות הנמצאים בסיכון גבוה להעברת הגן יכולים לבצע בכל היריון בדיקה במי שפיר, על מנת לקבוע אם העובר חולה.
אודות הבדיקה
בדיקה זו מתבצעת על ידי לקיחת דם מהווריד.
הנחיות לבדיקה
- הבדיקה היא בחינם.
- הבדיקה מתבצעת במעבדות מכבי.
- יש לזמן תור לבדיקה במכבי ללא הפסקה 3555*.
- לביצוע הבדיקה יש צורך בהפניית רופא.
- במהלך הבדיקה תידרש למלא שאלון, בבדיקה עבור בן/ת זוג של נשא יש להביא את היעוץ הגנטי ולקבוע תור במעבדה.
