27 מרץ 2017 כ"ט אדר תשע"ז
עדכון אחרון:  29.07.2010 

מוקוליפידוזיס מסוג 4 (בדם)

Mucolipidosis Type IV (קוד בדיקה: 3897)

תחומים:

פריון, הריון ולידה

נושאים:

בדיקות גנטיות

מבט כללי

מטרת הבדיקה

זיהוי נושאי הגן למחלת מוקוליפידוזיס מסוג 4.

סקירה

מחלת ML4 היא מחלה תורשתית. הסימפטומים של המחלה מופיעים מיד לאחר
הלידה
ומתבטאים בשינויים בעיניים הכוללים פזילה, עכירות בקרנית וניוון רשתית. בהמשך לוקים החולים ברפיון שרירים ובאיחור התפתחותי שכלי קשה.
שכיחות הנשאים למחלה גבוהה בקרב יהודים ממוצא אשכנזי. הבדיקה של שתי מוטציות שכיחות וייחודיות ליהודים ממוצא זה מזהה מעל 95% מנשאי המחלה.

הורשת הגן לצאצאים

מומלץ לזוגות בהם שני בני הזוג או אחד מהם ממוצא אשכנזי לשקול את ביצוע הבדיקה.
הסיכון ללידת ילד חולה קיים רק כששני בני הזוג נושאים את הגן הפגום. בשלב ראשון מספיק שייבדק רק אחד מבני הזוג. במידה שנמצא כי אחד מבני הזוג נושא את הגן הפגום, ייבדק גם בן הזוג השני.
זוגות הנמצאים בסיכון גבוה להעברת הגן יכולים לבצע בכל היריון בדיקה במי שפיר, על מנת לקבוע אם העובר חולה.

אודות הבדיקה

בדיקה זו מתבצעת על ידי לקיחת דם מהווריד.