09 דצמבר 2016 ט' כסלו תשע"ז
עדכון אחרון:  29.07.2010 

פרותרומבין 20210 - מוטציה (בדם)

Prothrombin 20210 (קוד בדיקה: 5619)

תחומים:

קרישת הדם

נושאים:

המטולוגיה (דם) | בדיקות גנטיות

מבט כללי

מטרת הבדיקה

  • בדיקה לנוכחות מוטציה בגן שאחראי על ייצור פרותרומבין.
  • בירור נטייה לקרישות יתר.
 

סקירה

קרישוּת יתר של הדם, או תרומבופיליה, היא מצב של פגיעה במנגנון קרישת הדם, הנובע מהפרעה בהרכב הדם ובייחוד הפרעה במערכת הקרישה ובפקטורי הקרישה. תרומבופיליה יכולה להיות נרכשת או מולדת, זמנית או תמידית.

תרומבופיליה גורמת לדם להיקרש בקלות-יתר או להיקרש יתר על המידה. הפגיעה מביאה ליצירת קרישי דם בלתי רצויים הקרויים תרומבוזות (פקקת) בוורידים או בעורקים, אשר עלולים לגרום לתחלואה, לנכות ואף למצבים מסכני חיים.
 פרותרומבין הוא חלבון המוצא של תרומבין, שהוא מרכיב חשוב במערכת הקרישה של הדם.
מולקולת הפרותרומבין עלולה לקבל מבנה חריג עקב מוטציה בגן שאחראי על ייצורה. הדבר גורם ליצירת עוד תרומבין ולעליית רמתו בדם באופן המעודד קרישה.
נבדקים שנמצאה בדמם מוטציה בגן לפרותרומבין נתונים בסיכון מוגבר לאירועי קרישה. מצב של קרישות יתר עלול לגרום למצבים כגון יצירת קריש דם בורידים העמוקים בגוף, מצב שנקרא deep vein thrombosis (DVT), או תסחיף ריאתי, אשר בו קרשי דם שנוצרו במקום מרוחק בגוף נסחפים אל כלי הדם בריאות.

אודות הבדיקה

בדיקה זו מבוצעת על ידי לקיחת דם מהווריד.