23 מרץ 2017 כ"ה אדר תשע"ז
מעודכן לתאריך  05.12.2010  באדיבות ה 

תסמונות הקשת האוטיסטית (אוטיזם, הספקטרום האוטיסטי, ספקטרום האוטיזם, קשת האוטיזם)

((Autistic Spectrum Disorders (ASD)

גורמים לתסמונות הקשת האוטיסטית

ניתן להתייחס לגורמים לתסמונות הקשת האוטיסטית בשני אופנים:
  • אוטיזם ראשוני (אידיופתי, שסיבתו אינה ידועה): אין סיבה רפואית ברורה שעשויה להסביר את הסימפטומים שמיוחסים לאוטיזם.
  • אוטיזם משני: אוטיזם בעקבות מצב רפואי אחר שעשוי לגרום, ולו באופן חלקי, לסימפטומים אופייניים.
 
90% מהמקרים הם ראשוניים ו- 10% בלבד משניים.

אוטיזם ראשוני

ידועים ארבעה גורמים עיקריים לאוטיזם ראשוני:
  • גורמים
    גנטיים
    .
    מוטציות גנטיות מסוימות (שינויים ברצף הדנ"א) עלולות להגביר את הסיכון של הילד ללקות באוטיזם.
  • גורמים סביבתיים. חשיפה של העובר במהלך
    ההריון
    לגורמים סביבתיים מסוימים עלולים להגביר את הסיכון ללקות באוטיזם.
  • גורמים פסיכולוגים. דרך המחשבה של ילדים שלוקים באוטיזם עלולה לגרום להתבטאות הסימפטומים האופייניים.
  • גורמים נוירולוגים. בעיות מסוימות בהתפתחות המוח ומערכת העצבים המרכזית עלולות להגביר את הסיכון ללקות באוטיזם.
 

גורמים גנטיים

קיימת תמימות דעים בין החוקרים שגנים מסוימים אשר יורש הילד מהוריו עלולים להגביר את הסיכון לאוטיזם. יתר על כן, קיימת נטיה משפחתית לאוטיזם. במשפחות בהן ישנו ילד שלוקה באוטיזם הסיכון ללידת תינוק נוסף שילקה אף הוא באוטיזם עומד על כ- 5-6%. אם תאום זהה לוקה באוטיזם קיים סיכון של 60% שגם התאום השני יפתח את אחת התסמונות.
למרות האמור טרם זוהו גנים שניתן לקשור באופן בלעדי לאוטיזם. לפיכך אין אפשרות לבצע בדיקות גנטיות שתשלולנה את הבעיה עוד לפני הכניסה להריון או במהלכו.

גורמים סביבתיים

חלק מהחוקרים סבורים כי אוטיזם אינו על רקע
גנטי
בלבד אלא שקיימים גם גורמים סביבתיים התורמים לתופעה. סברה זו גורסת כי הילד נולד עם רגישות קיימת ללקות באוטיזם אך התסמונות עצמן מתפרצות אך ורק בעקבות חשיפה לגורם סביבתי מסוים שמעורר אותן.
גורמים סביבתיים אפשריים כוללים:
  • חשיפה של האם לזיהום חיידקי או נגיפי במהלך ההריון.
  • אם המעשנת במהלך ההריון.
  • גיל האב.
  • זיהום אוויר.
  • חשיפה לקוטלי חרקים.
 
כיום, קיימות עדויות תומכות בשלושת הגורמים הראשונים בלבד.
לנשים הנחשפות לזיהום באדמת במהלך ההריון קיים סיכון של 7% ללדת ילד שילקה באוטיזם. מחקר רחב היקף שבוצע בארצות הברית בשנים 1995-1999 וכלל כ- 90,000 ילדים שלל כל קשר סטטיסטי בין מחלות אמהיות כגון אסטמה, אלרגיה, ומחלות אוטו-אימוניות (מחלות במהלכן מערכת
החיסון
תקופת את הגוף) דוגמת
זאבת
(
לופוס
),
טרשת נפוצה
או
דלקת
פרקים, לבין סיכון מוגבר ללידת ילד שלוקה באוטיזם.
נשים שמעשנות מדי יום במהלך ההריון, ובעיקר בתחילתו, נמצאות בסיכון גבוה ללידת ילד שילקה באוטיזם, בהשוואה לנשים שאינן מעשנות.
מחקר שבחן את הרשומות הרפואיות של 240,000 ילדים שנולדו בארצות הברית בשנת 1994 מצא קשר בין גיל האב וגיל האם לבין תסמונות הקשת האוטיסטית. הסבר אפשרי נעוץ ככל הנראה בעליית הסיכון למוטציה גנטית עם עליית גיל ההורים. לטענת החוקרים, אמהות שגילן 35 ומעלה היו בסיכון גבוה ב- 30% ללדת ילד שלוקה באוטיזם בהשוואה לאמהות שגילן 25-29. אבות לאחר גיל 40 היו בסיכון גבוה ב- 40% בהשוואה לאבות בני 25-29.
יחד עם זאת לא ניתן להסיק מסקנות חד משמעיות באשר למידת החשיבות של גורם הגיל בהשוואה לגורמים אפשריים אחרים ללידת ילד שלוקה באוטיזם.
מחקר בשם CHARGE נערך בימים אלו על מנת לבחון אם זיהום אוויר או חשיפה לקוטלי חרקים מהווים אף הם
גורמי סיכון
לאוטיזם. יעברו עוד מספר שנים בטרם ניתן יהיה להסיק מסקנות משמעותיות.

גורמים פסיכולוגים

מרבית המחקר שעוסק בגורמים הפסיכולוגים מבוסס על תיאוריה המכונה 'תיאוריית הדעת' (TOM, Theory of Mind) . מדובר ביכולתו של אדם להבין את מצבו הנפשי של זולתו ולזהות כי לאדם אחר רצונות, כוונות, אמונות, רגשות, זויות ראייה, אהבות ושנאות משלו. דהיינו, TOM היא היכולת להתבונן בעולם דרך עיניו של אדם אחר.
מניחים שמרבית הילדים הבריאים מסוגלים לתפוס את רעיון ה- TOM בסביבות גיל ארבע שנים. ילדים שלוקים באוטיזם הם בעלי יכולת מוגבלת או בלתי קיימת להבין את משמעות ה- TOM.

גורמים נוירולוגים

המחקר שעוסק בגורמים הנוירולוגים מתרכז באזור במוח שנקרא
אמיגדלה
(amygdale).
האמיגדלה
מתפקדת כגורם מקשר בין קליפת המוח (Cerebral cortex) והמערכת הלימבית (Limbic system).
קליפת המוח היא החלק במוח שאחראי על עיבוד מידע תחושתי כגון ראיה, הרחה, ושמיעה. קליפת המוח אחראית גם על תהליכים מורכבים כגון חשיבה, דיבור והיכולת לפתור בעיות. המערכת הלימבית אחראית על ויסות הרגשות.
האמיגדלה 'בוחרת' תגובות רגשיות מהמערכת הלימבית ומעבירה אותן לקליפת המוח. בדרך זו, הרגשות שאנו חשים תואמים את המצב בו אנו נמצאים.
אצל אנשים הלוקים באוטיזם,
דימות
בתהודה מגנטית (MRI) של פעילות המוח מצביעה על ערבול הקשרים בין קליפת המוח, האמיגדלה והמערכת הלימבית. אנשים אלו עלולים לחוות תגובה רגשית מוגזמת גם בעקבות ארוע זניח ולכן יעדיפו לדבוק בשגרות התנהגותיות נוקשות וידועות מראש. סטיה מהשגרה תגרור בדרך כלל התפרצות רגשית וכעס.
בלבול התגובות הרגשיות עשוי להסביר מדוע ילדים שלוקים באוטיזם מתעניינים בנושאים שמרבית הילדים 'הרגילים' בני גילם מגדירים כמשעממים, דוגמת לוחות זמנים של תנועת הרכבות.
מחקרים אחרים בתחום תסמונות הקשת האוטיסטית התמקדו בתאי מוח ייחודיים שמכונים 'נוירוני מראה' (mirror neurons). אלו נחקרו לראשונה בשנות ה- 90 של המאה הקודמת. נוירוני מראה הם תאי עצב שככל הנראה מאפשרים חיקוי של פעולות שמבצעים אנשים בסביבתנו, ובקרב תינוקות למשל, הם מאפשרים לתינוק לחקות את חיוכה של אימו.
ככל שאנו מתבגרים נוירוני המראה סוללים נתיבים מורכבים במוח שמשתתפים כנראה גם בפעילויות מורכבות יותר, לרבות שפה, למידה מאחרים ומהסביבה והיכולת לזהות ולהבין את המצב הרגשי של הסובבים (תיאוריית הדעת, Theory of Mind).
דימות פעילות המוח של אנשים הלוקים באוטיזם מעלה כי נוירוני המראה באוכלוסייה זו אינם מגיבים בדרך שאופיינית לאוכלוסייה בריאה. יתכן שנוירוני המראה גורמים (כאשר לא נסללו הנתיבים הנכונים) לקשיים ביכולות השפתיות, החברתיות, והלימודיות של ילדים הלוקים באוטיזם.

אוטיזם משני

מצבי מחלה מסוימים עלולים לגרום לסימפטומים אופייניים לאוטיזם:
  • תסמונת ה- X השביר (
    Fragile X syndrome
    ).
    תסמונת גנטית ששכיחה יותר בקרב בנים. לילדים שלוקים בתסמונת זו מבנה פנים מוארך, אוזניים גדולות, ומפרקיהם גמישים במיוחד.
  • Tuberous Sclerosis. מחלה גנטית נדירה (1 מכל 6000 ילדים יחלה במחלה) שמאופיינת בגידולים שפירים בעור, בעיניים, במוח ובמערכת העצבים המרכזית, בלב, בריאות, בכליות, בשרירים ובעצמות.
  • תסמונת רט (Rett syndrome). מחלה גנטית נדירה שפוגעת כמעט אך ורק בבנות (1 מכל 20,000 ילדות), ומאופיינת בסימני אוטיזם ובקשיים תנועתיים והתפתחותיים.