אבחון גנטי טרום השרשתי - מידע רפואי

כיצד והיכן מבוצע אבחון גנטי טרום השרשתי

שלבי הבדיקה

טרם קבלת החלטה על ביצוע בדיקה זו יש לפנות ליעוץ גנטי.

השלב הראשון בתהליך הוא הפריה חוץ גופית של ביצית על ידי תא זרע ויצירת עובר בתנאי מעבדה. כשלושה ימים לאחר ההפריה, כשלעובר 6-8 תאים, תבוצע שאיבה של תא בודד (או יותר) המכיל את כלל המטען התורשתי (גנטי) של העובר. פעולת הסרת התאים מבוצעת בשיטה הנקראת מיקרו-מניפולציה המבוצעת תחת מיקרוסקופ. בדיקה של שני תאים מאותו עובר מגבירה את וודאות תוצאות הבדיקה.

על מנת לבדוק את תקינות החומר הגנטי מבוצעת בדיקת פיש והכרומוזומים של העובר נספרים. בדיקת פיש עושה שימוש בגלאים פלורוסנטים זוהרים שתפקידם לזהות הפרעות בכרומוזומים מסוימים. לכול הפרעה כרומוזומלית גלאי מיוחד שמתאים עבורה.

בדיקת החומר הגנטי מספיקה על מנת לקבוע את תקינות העובר. יחד עם זאת הבדיקה מבוצעת על תא עוברי בשלב מוקדם מאד ולכן אינה שוללת לחלוטין אפשרות של פגם גנטי שיתפתח במהלך המשך ההריון. לכן מומלץ לבצע בהמשך בדיקת סיסי שליה או דיקור מי שפיר על מנת להבטיח את תקינות התוצאות.

תוצאות הבדיקה מתקבלות תוך 24-48 שעות. בהתאם לתוצאות הבדיקה נבחרים העוברים התקינים בעלי הסיכוי הטוב ביותר לעבור השרשה מוצלחת בדופן הרחם ולהמשיך להתפתח כהריון תקין.

במחקרים שנעשו בקרב נשים שעברו הפלות חוזרות נמצא כי למעלה ממחצית העוברים שהופלו היו בלתי תקינים. לפיכך החזרת עוברים בריאים בלבד מעלים את הסיכוי להריון תקין וללידת וולד בריא. בקרב נשים לאחר גיל ארבעים נמצא כי אבחון גנטי טרום השרשתי הכפיל את שיעור השרשת העוברים.

היכן ולמי זה מתאים?

ניתן לבצע אבחון גנטי טרום השרשתי במכונים הגנטיים במרכזים הרפואיים הגדולים. הבדיקה אינה כלולה בסל שירותי הבריאות הממלכתי אך ממומנת על ידי משרד הבריאות עבור זוגות שעוברים הפריה חוץ גופית עקב בעיית פוריות ושלהם סיכון גבוה מ- 25% ללידת עובר פגוע.

בפברואר 2005 הוקמה במועצה הלאומית לרפואת נשים, ניאונטולוגיה וגנטיקה תת-ועדה שתפקידה לגבש הנחיות לביצוע אבחון טרום השרשתי לגילוי מחלות גנטיות בעובר טרם הריון. תת-ועדה זו קבעה שלוש קטגוריות ליישום הבדיקה:

קטגוריה I: מחלות גנטיות חמורות המופיעות בגיל צעיר (טיי-זקס, X שביר, סיסטיק פיברוזיס). בקטגוריה זו נכללות כל המחלות החמורות המופיעות בגיל צעיר, עם סיכויי הישנות של 25% ועד 50%.

קטגוריה II: בבני זוג שאחד מהם הוא נשא של ליקויים כרומוזומליים מאוזנים כגון טרנסלוקציות (translocations) או אינברסיות (inversions) העלולים לגרום לתחלואה או לתמותה בצאצאים.

קטגוריה III: אבחון כפול של מחלה גנטית חמורה וכן התאמת רקמות (בדיקת HLA) לפני השרשה. במקרה כזה הצאצא עשוי לשמש תורם פוטנציאלי של מח עצם לשם טיפול באחים ואחיות הלוקים במחלה.

בדיקות גנטיות שניתן לבצע במסגרת אבחון גנטי טרום השרשתי

במסגרת האבחון הגנטי הטרום השרשתי יבדקו מבנה ומספר הכרומוזומים. ניתן לאבחן כל מחלה שידוע השוני הגנטי הגורם לה (היינו, מוטציה ידועה בדנ"א) לרבות ציסטיק פיברוזיס (CF), טיי זקס, X שביר (פיגור שכלי), חרשות, אנמיה ע"ש פנקוני, מחלת קנוואן, ניוון שרירים, דיסאוטונומיה משפחתית, תסמונת דאון (הידועה גם כטריזומיה 21) ואחרות.

הבדיקה מאפשרת זיהוי וודאי של מין העובר ושלילה של בעיות גנטיות מסוימות שמופיעות אך ורק בעוברים ממין נקבה או בעוברים ממין זכר. בישראל מותרת בחירה של מין הילוד אך ורק אם קיימת התוויה גנטית לכך. בחירת מין הילוד מסיבה שאינה רפואית כרוכה בקבלת אישור מהועדה הארצית של משרד הבריאות בנושא. לקבלת פרטים בנושא ניתן לעיין בחוזר מנכ"ל משרד הבריאות (ייפתח בדפדפן נפרד).

בהתאם להחלטות הועדה אסורה ברירת מין העובר למטרה שאינה רפואית אלא במקרים חריגים במיוחד ובנסיבות ובמגבלות מחמירות ביותר. הוועדה תשקול לאשר את ברירת מין העובר שלא למטרה רפואית רק במקרים בהם מתקיימים כל התנאים הבאים:

1. קיים סיכון ממשי וניכר לפגיעה מהותית ומשמעותית בבריאות הנפשית של ההורים או של אחד מהם, או של הילד העתיד להיוולד, אם לא יבוצע ההליך הנדרש.
2. למבקשים יש כבר לפחות 4 ילדים משותפים מאותו מין, ואין להם ילדים בני המין השני, למעט מקרים חריגים ונדירים ביותר, ומנימוקים מיוחדים שיירשמו בהחלטות הוועדה.

במקרים מיוחדים תבוצע הבדיקה על מנת לבחור עובר בריא לצורך תרומת מח עצם לאח חולה במחלה קשה שניתנת לריפוי באמצעות השתלה

בדיקות גנטיות שניתן לבצע במסגרת אבחון גנטי טרום השרשתי

במסגרת האבחון הגנטי הטרום השרשתי יבדקו מבנה ומספר הכרומוזומים. ניתן לאבחן כל מחלה שידוע השוני הגנטי הגורם לה (היינו, מוטציה ידועה בדנ"א) לרבות ציסטיק פיברוזיס (CF), טיי זקס, X שביר (פיגור שכלי), חרשות, אנמיה ע"ש פנקוני, מחלת קנוואן, ניוון שרירים, דיסאוטונומיה משפחתית, תסמונת דאון (הידועה גם כטריזומיה 21) ואחרות.

הבדיקה מאפשרת זיהוי וודאי של מין העובר ושלילה של בעיות גנטיות מסוימות שמופיעות אך ורק בעוברים ממין נקבה או בעוברים ממין זכר. בישראל מותרת בחירה של מין הילוד אך ורק אם קיימת התוויה גנטית לכך. בחירת מין הילוד מסיבה שאינה רפואית כרוכה בקבלת אישור מהועדה הארצית של משרד הבריאות בנושא. לקבלת פרטים בנושא ניתן לעיין בחוזר מנכ"ל משרד הבריאות.

בהתאם להחלטות הועדה אסורה ברירת מין העובר למטרה שאינה רפואית אלא במקרים חריגים במיוחד ובנסיבות ובמגבלות מחמירות ביותר. הוועדה תשקול לאשר את ברירת מין העובר שלא למטרה רפואית רק במקרים בהם מתקיימים כל התנאים הבאים:

1. קיים סיכון ממשי וניכר לפגיעה מהותית ומשמעותית בבריאות הנפשית של ההורים או של אחד מהם, או של הילד העתיד להיוולד, אם לא יבוצע ההליך הנדרש.
2. למבקשים יש כבר לפחות 4 ילדים משותפים מאותו מין, ואין להם ילדים בני המין השני, למעט מקרים חריגים ונדירים ביותר, ומנימוקים מיוחדים שיירשמו בהחלטות הוועדה.

במקרים מיוחדים תבוצע הבדיקה על מנת לבחור עובר בריא לצורך תרומת מח עצם לאח חולה במחלה קשה שניתנת לריפוי באמצעות השתלה.