27 מאי 2017 ב' סיון תשע"ז
מעודכן לתאריך  18.01.2012 

אבחון גנטי טרום השרשתי

(PGD, Pre-Implantation Genetic Diagnosis)

מבוא

אבחון
גנטי
טרום השרשתי הוא שמה של בדיקה מעבדתית הנערכת על תא מעובר שנוצר
בהפריה חוץ גופית
טרם החזרתו לרחם אימו ומכאן שם השיטה. העובר נבדק לפני השרשתו בדופן
הרחם
והתפתחות
ההריון
. בדיקה זו מיועדת לזוגות כאשר ידוע שאחד מבני הזוג חולה או נושא גן פגוע שגורם למחלה או לתסמונת גנטית שעלולה לסכן את בריאות העובר.

בדיקות
הריון
אחרות ששכיחות כיום לרבות
אולטרה סאונד
ואף
דיקור מי שפיר
מאפשרות בדיקה של 'המוצר המוגמר', היינו עובר המתפתח ברחם אימו. חלק מהבדיקות מבוצעות בשבועות הריון מתקדמים יחסית ולכן עד למועד קבלת התשובה עלולה האם לשאת הריון של עובר הלוקה במחלה גנטית או סובל מפגם כרומוזומלי (מום באחד מגדילי הדנ"א שנושאים את המטען התורשתי).
במהלך אבחון גנטי טרום השרשתי מתבצעת בדיקה גנטית של תא בודד שנלקח מהביצית המופרית ולכן לרחם יוחזרו אך ורק עוברים שנמצאו תקינים מבחינה גנטית. המטען התורשתי בכל תאי העובר זהה ולכן מספיקה בעיקרון בדיקתו של תא יחיד. הוצאת התא הבודד אינה פוגעת בהמשך התפתחותו התקינה של העובר. מאחר שהאבחון מצריך שאיבת תא יחיד מעובר שנוצר מספר ימים לאחר הפריית הביצית אבחון מסוג זה אפשרי אך ורק בהפריה חוץ גופית.