25 מאי 2017 כ"ט אייר תשע"ז
מעודכן לתאריך  18.01.2012 

אבחון גנטי טרום השרשתי

(PGD, Pre-Implantation Genetic Diagnosis)

בדיקות גנטיות שניתן לבצע במסגרת אבחון גנטי טרום השרשתי

במסגרת האבחון
הגנטי
הטרום השרשתי יבדקו מבנה ומספר הכרומוזומים. ניתן לאבחן כל מחלה שידוע השוני הגנטי הגורם לה (היינו, מוטציה ידועה בדנ"א) לרבות ציסטיק פיברוזיס (CF), טיי זקס,
X שביר
(פיגור שכלי), חרשות,
אנמיה
ע"ש פנקוני, מחלת קנוואן, ניוון שרירים, דיסאוטונומיה משפחתית, תסמונת דאון (הידועה גם כטריזומיה 21) ואחרות.
הבדיקה מאפשרת זיהוי וודאי של מין העובר ושלילה של בעיות גנטיות מסוימות שמופיעות אך ורק בעוברים ממין נקבה או בעוברים ממין זכר. בישראל מותרת בחירה של מין הילוד אך ורק אם קיימת התוויה גנטית לכך. בחירת מין הילוד מסיבה שאינה רפואית כרוכה בקבלת אישור מהועדה הארצית של משרד הבריאות בנושא. לקבלת פרטים בנושא ניתן לעיין בחוזר מנכ"ל משרד הבריאות (ייפתח בדפדפן נפרד).
בהתאם להחלטות הועדה אסורה ברירת מין העובר למטרה שאינה רפואית אלא במקרים חריגים במיוחד ובנסיבות ובמגבלות מחמירות ביותר. הוועדה תשקול לאשר את ברירת מין העובר שלא למטרה רפואית רק במקרים בהם מתקיימים כל התנאים הבאים:
  1. קיים סיכון ממשי וניכר לפגיעה מהותית ומשמעותית בבריאות הנפשית של ההורים או של אחד מהם, או של הילד העתיד להיוולד, אם לא יבוצע ההליך הנדרש.
  2. למבקשים יש כבר לפחות 4 ילדים משותפים מאותו מין, ואין להם ילדים בני המין השני, למעט מקרים חריגים ונדירים ביותר, ומנימוקים מיוחדים שיירשמו בהחלטות הוועדה.
 
במקרים מיוחדים תבוצע הבדיקה על מנת לבחור עובר בריא לצורך תרומת מח עצם לאח חולה במחלה קשה שניתנת לריפוי באמצעות
השתלה
.