מחלות כליה פוליציסטיות (PKD) הן שם כולל לקבוצת מחלות בהן שתי הכליות נפגעות כתוצאה מהתפתחות ציסטות בהן. ציסטה היא מעין שק או חלל המלא בנוזל. השם "פוליציסטיות" מתייחס לקיומן של ציסטות רבות (פולי, פירושו הרבה).

הכליות ממוקמות בחלק האחורי של חלל הבטן משני צידי עמוד השדרה. באופן נורמלי אורכן של הכליות הוא כ-11 ס"מ. הן מהוות כלי חיוני לתפקודו התקין של הגוף ויש להן שני תפקידים עיקריים:

• להיפטר מתוצרי פסולת המצויים בדם באמצעות סינונם משם והפרשתם מהגוף באמצעות השתן.
• לשמור על מאזן תקין של מים ומלחים בגוף על-ידי ויסות הרמה שלהם בדם.

כל מחלות הכליה הפוליציסטיות הן מחלות גנטיות במובן שמקורן בגן משובש שאנו נושאים. הגנים מהווים "תוכנית" לייצור חלבונים החיוניים לגוף על ידי הגוף, וכאשר התוכנית משובשת מסיבה כלשהיא, עלולה להיווצר בעיה שתגרום לייצור חלבון לא תקין או לאי ייצור בכלל.

מחלות כליה פוליציסטיות תורשתיות

כול גן שאנו נושאים מקורו בשני "מטענים גנטיים", אחד המתקבל מהאב והשני מהאם. בדרך כלל אחד המטענים יהיה דומיננטי (יבוא לידי ביטוי פעיל כתכונה בגוף) והשני רצסיבי (לא יקבל ביטוי). קיימת כמובן גם האפשרות ששני המטענים הגנטיים יהיו בעלי אותו האופי, דומיננטי או רצסיבי.

מחלות כליה פוליציסטיות מתחלקות למחלה פוליציסטית דומיננטית ולמחלה פוליציסטית רצסיבית.

ההבדל ביניהן נובע מדרך קבלתו של הגן המשובש האחראי למחלה.

• כאשר לפחות אחד ההורים מעביר לצאצא גן משובש שהוא דומיננטי, מדובר בפוליציסטית דומיננטית.
• כאשר שני ההורים מעבירים לצאצא גן משובש שהוא רצסיבי, מדובר בפוליציסטית רצסיבית.

מחלות כליה פוליציסטיות שאינן תורשתיות

ישנם מקרים בהם השיבוש בגן מסוים נוצר בגוף החולה בשלב כלשהו בחייו, בצורה ספונטנית (עצמונית). במקרה כזה המחלה היא גנטית אך אינה תורשתית.

השינוי הספונטני עלול להתרחש מוקדם מאוד בחיים, מייד לאחר הפריית הביצית על ידי הזרע, בשלב העוברי, או מייד לאחר הלידה וכן בכול גיל.

למה מחלות כליה פוליציסטיות הן אוטוזומליות (ומה זה בכלל)?

ניתן לחלק את המחלות הגנטיות לפי סוג הכרומוזום עליו נמצא הגן המשובש (כול אחד מהגנים שבתא ממוקם על כרומוזום מסוים במיקום קבוע). כרומוזומים שאינם משתתפים בקביעת מין היילוד מכונים אוטוזומים.

הגן האחראי על היווצרות מחלות הכליה הפוליציסטיות ממוקם על אחד מהכרומוזומים האוטוזומים ומכאן נגזר השם המלא של המחלה: פוליציסטית אוטוזומלית.

יש 2 סוגים עיקריים של מחלות כליה פוליציסטיות. הסוג השכיח ביותר נקרא מחלת כליה פוליציסטית אוטוזומלית דומיננטית (ADPKD) והיא מהווה כ-90% מכלל המקרים של מחלות כליה פוליציסטיות. זוהי מחלה הבאה לידי ביטוי אצל מבוגרים בדרך כלל בגילאי 30-40. ADPKD היא המחלה התורשתית הנפוצה ביותר הגורמת לפגיעה בתפקוד הכליות המכונה אי-ספיקת כליות.

מחלתם של כ-10% מהחולים אינה נובעת מסיבות תורשתיות והיא מכונה מחלת כליה פוליציסטית אוטוזומלית דומיננטית לא-תורשתית (Non-inherited ADPKD). כלומר השיבוש בגן נגרם אצלם באופן ספונטני במהלך חייהם, בדרך כלל עוד לפני הלידה.

הסוג השני, הפחות שכיח, של מחלות כליה פוליציסטיות הוא מחלת כליה פוליציסטית אוטוזומלית רצסיבית (ARPKD). המחלה התורשתית מתבטאת בעיקר בתינוקות ובשכיחות נמוכה אצל ילדים ובני נוער.

מחלות כליה פוליציסטיות תורשתיות

כול גן שאנו נושאים מקורו בשני "מטענים גנטיים", אחד המתקבל מהאב והשני מהאם. בדרך כלל אחד המטענים יהיה דומיננטי (יבוא לידי ביטוי פעיל כתכונה בגוף) והשני רצסיבי (לא יקבל ביטוי). קיימת כמובן גם האפשרות ששני המטענים הגנטיים יהיו בעלי אותו האופי, דומיננטי או רצסיבי.

מחלות כליה פוליציסטיות מתחלקות למחלה פוליציסטית דומיננטית ולמחלה פוליציסטית רצסיבית.

ההבדל ביניהן נובע מדרך קבלתו של הגן המשובש האחראי למחלה.

• כאשר לפחות אחד ההורים מעביר לצאצא גן משובש שהוא דומיננטי, מדובר בפוליציסטית דומיננטית.
• כאשר שני ההורים מעבירים לצאצא גן משובש שהוא רצסיבי, מדובר בפוליציסטית רצסיבית.

מחלות כליה פוליציסטיות שאינן תורשתיות

ישנם מקרים בהם השיבוש בגן מסוים נוצר בגוף החולה בשלב כלשהו בחייו, בצורה ספונטנית (עצמונית). במקרה כזה המחלה היא גנטית אך אינה תורשתית.

השינוי הספונטני עלול להתרחש מוקדם מאוד בחיים, מייד לאחר הפריית הביצית על ידי הזרע, בשלב העוברי, או מייד לאחר הלידה וכן בכול גיל.

למה מחלות כליה פוליציסטיות הן אוטוזומליות (ומה זה בכלל)?

ניתן לחלק את המחלות הגנטיות לפי סוג הכרומוזום עליו נמצא הגן המשובש (כול אחד מהגנים שבתא ממוקם על כרומוזום מסוים במיקום קבוע). כרומוזומים שאינם משתתפים בקביעת מין היילוד מכונים אוטוזומים.

הגן האחראי על היווצרות מחלות הכליה הפוליציסטיות ממוקם על אחד מהכרומוזומים האוטוזומים ומכאן נגזר השם המלא של המחלה: פוליציסטית אוטוזומלית.

יש 2 סוגים עיקריים של מחלות כליה פוליציסטיות. הסוג השכיח ביותר נקרא מחלת כליה פוליציסטית אוטוזומלית דומיננטית (ADPKD) והיא מהווה כ-90% מכלל המקרים של מחלות כליה פוליציסטיות. זוהי מחלה הבאה לידי ביטוי אצל מבוגרים בדרך כלל בגילאי 30-40. ADPKD היא המחלה התורשתית הנפוצה ביותר הגורמת לפגיעה בתפקוד הכליות המכונה אי-ספיקת כליות.

מחלתם של כ-10% מהחולים אינה נובעת מסיבות תורשתיות והיא מכונה מחלת כליה פוליציסטית אוטוזומלית דומיננטית לא-תורשתית (Non-inherited ADPKD). כלומר השיבוש בגן נגרם אצלם באופן ספונטני במהלך חייהם, בדרך כלל עוד לפני הלידה.

הסוג השני, הפחות שכיח, של מחלות כליה פוליציסטיות הוא מחלת כליה פוליציסטית אוטוזומלית רצסיבית (ARPKD). המחלה התורשתית מתבטאת בעיקר בתינוקות ובשכיחות נמוכה אצל ילדים ובני נוער.

למה מחלות כליה פוליציסטיות הן אוטוזומליות (ומה זה בכלל)?

ניתן לחלק את המחלות הגנטיות לפי סוג הכרומוזום עליו נמצא הגן המשובש (כול אחד מהגנים שבתא ממוקם על כרומוזום מסוים במיקום קבוע). כרומוזומים שאינם משתתפים בקביעת מין היילוד מכונים אוטוזומים.

הגן האחראי על היווצרות מחלות הכליה הפוליציסטיות ממוקם על אחד מהכרומוזומים האוטוזומים ומכאן נגזר השם המלא של המחלה: פוליציסטית אוטוזומלית.

יש 2 סוגים עיקריים של מחלות כליה פוליציסטיות. הסוג השכיח ביותר נקרא מחלת כליה פוליציסטית אוטוזומלית דומיננטית (ADPKD) והיא מהווה כ-90% מכלל המקרים של מחלות כליה פוליציסטיות. זוהי מחלה הבאה לידי ביטוי אצל מבוגרים בדרך כלל בגילאי 30-40. ADPKD היא המחלה התורשתית הנפוצה ביותר הגורמת לפגיעה בתפקוד הכליות המכונה אי-ספיקת כליות.

מחלתם של כ-10% מהחולים אינה נובעת מסיבות תורשתיות והיא מכונה מחלת כליה פוליציסטית אוטוזומלית דומיננטית לא-תורשתית (Non-inherited ADPKD). כלומר השיבוש בגן נגרם אצלם באופן ספונטני במהלך חייהם, בדרך כלל עוד לפני הלידה.

הסוג השני, הפחות שכיח, של מחלות כליה פוליציסטיות הוא מחלת כליה פוליציסטית אוטוזומלית רצסיבית (ARPKD). המחלה התורשתית מתבטאת בעיקר בתינוקות ובשכיחות נמוכה אצל ילדים ובני נוער.