מצטרפים למכבי
צרו קשר
אודות
קריירה במכבי
מכרזים, רכש
הצהרת נגישות
שירותים דיגיטליים
EN
22 ינואר 2021 ט' שבט תשפ"א
גולשים יקרים,
גרסת הדפדפן שבה אתם משתמשים מיושנת ואינה נתמכת עוד.
אתר מכבי תומך בדפדפנים הבאים:
Chrome מגרסה 9 ומעלה
Firefox מגרסה 2 ומעלה
Internet Explorer מגרסה 9 ומעלה
לחווית גלישה מיטבית, מומלץ להשתמש בדפדפן Chrome.
היכן הייתי?
חיפוש:
אנציקלופדית הבריאות
מגזין להיות בריאים
מחלות ומצבים
הליכים רפואיים
תרופות וחיסונים
בדיקות
מילון מונחים
מין ופריון
הריון ולידה
תינוקות ופעוטות
מצבי חירום
סגור
מגזין גוף ונפש
טעים ובריא
כושר ופעילות גופנית
מגזין בריאות האישה
מגזין פעוטות וילדים
גיל שלישי
מכביתון
סגור
כניסה ל online
זכויות חברים
איתור שירותים
עדכונים
תכניות הביטוח
מכבי פארם
מכבי טבעי
מכבי Care
בית בלב
זכויות חברי מכבי
מכבידנט
מכבי ממבט ראשון
אסותא - מרכזים רפואיים
זכויות חברי מכבי
סגור
זימון תור לרופאים
מוקדי רפואה דחופה
מעבדות, מכונים ומטפלים
בתי מרקחת
מרכזים רפואיים (סניפים)
שירותי משרד
מרפאות שיניים
רפואה משלימה - מכבי טבעי
אופטומטריה - מבט ראשון
סדנאות מכבי
סגור
>
אנציקלופדית הבריאות
>
מחלות ומצבים
>
מחלות כליה פוליציסטיות (PKD)
חזרה
מעודכן לתאריך
03.08.2011
|
באדיבות ה
מחלות כליה פוליציסטיות - מידע רפואי
PKD
מעודכן לתאריך
03.08.2011
|
באדיבות ה
מבוא
אוטוזומלית דומיננטית
אוטוזומלית רצסיבית
זכויות חברי מכבי
מחלות כליה פוליציסטיות (PKD) הן שם כולל לקבוצת מחלות בהן שתי הכליות נפגעות כתוצאה מהתפתחות ציסטות בהן. ציסטה היא מעין שק או חלל המלא בנוזל. השם "פוליציסטיות" מתייחס לקיומן של ציסטות רבות (פולי, פירושו הרבה).
הכליות ממוקמות בחלק האחורי של חלל הבטן משני צידי
עמוד השדרה
. באופן נורמלי אורכן של הכליות הוא כ-11 ס"מ. הן מהוות כלי חיוני לתפקודו התקין של הגוף ויש להן שני תפקידים עיקריים:
להיפטר מתוצרי פסולת המצויים בדם באמצעות סינונם משם והפרשתם מהגוף באמצעות השתן.
לשמור על מאזן תקין של מים ומלחים בגוף על-ידי ויסות הרמה שלהם בדם.
כל מחלות
הכליה
הפוליציסטיות הן מחלות
גנטיות
במובן שמקורן בגן משובש שאנו נושאים. הגנים מהווים "תוכנית" לייצור חלבונים החיוניים לגוף על ידי הגוף, וכאשר התוכנית משובשת מסיבה כלשהיא, עלולה להיווצר בעיה שתגרום לייצור חלבון לא תקין או לאי ייצור בכלל.
מחלות כליה פוליציסטיות תורשתיות
כול גן שאנו נושאים מקורו בשני "מטענים גנטיים", אחד המתקבל מהאב והשני מהאם. בדרך כלל אחד המטענים יהיה דומיננטי (יבוא לידי ביטוי פעיל כתכונה בגוף) והשני רצסיבי (לא יקבל ביטוי). קיימת כמובן גם האפשרות ששני המטענים הגנטיים יהיו בעלי אותו האופי, דומיננטי או רצסיבי.
מחלות כליה פוליציסטיות מתחלקות למחלה פוליציסטית דומיננטית ולמחלה פוליציסטית רצסיבית.
ההבדל ביניהן נובע מדרך קבלתו של הגן המשובש האחראי למחלה.
כאשר לפחות אחד ההורים מעביר לצאצא גן משובש שהוא דומיננטי, מדובר בפוליציסטית דומיננטית.
כאשר שני ההורים מעבירים לצאצא גן משובש שהוא רצסיבי, מדובר בפוליציסטית רצסיבית.
מחלות כליה פוליציסטיות שאינן תורשתיות
ישנם מקרים בהם השיבוש בגן מסוים נוצר בגוף החולה בשלב כלשהו בחייו, בצורה ספונטנית (עצמונית). במקרה כזה המחלה היא גנטית אך אינה תורשתית.
השינוי הספונטני עלול להתרחש מוקדם מאוד בחיים, מייד לאחר הפריית הביצית על ידי
הזרע
, בשלב העוברי, או מייד לאחר
הלידה
הלידה
וכן בכול גיל.
למה מחלות כליה פוליציסטיות הן אוטוזומליות (ומה זה בכלל)?
ניתן לחלק את המחלות הגנטיות לפי סוג הכרומוזום עליו נמצא הגן המשובש (כול אחד מהגנים שבתא ממוקם על כרומוזום מסוים במיקום קבוע). כרומוזומים שאינם משתתפים בקביעת מין
היילוד
מכונים אוטוזומים.
הגן האחראי על היווצרות מחלות הכליה הפוליציסטיות ממוקם על אחד מהכרומוזומים האוטוזומים ומכאן נגזר השם המלא של המחלה: פוליציסטית אוטוזומלית.
יש 2 סוגים עיקריים של מחלות כליה פוליציסטיות. הסוג השכיח ביותר נקרא מחלת כליה פוליציסטית אוטוזומלית דומיננטית (ADPKD) והיא מהווה כ-90% מכלל המקרים של מחלות כליה פוליציסטיות. זוהי מחלה הבאה לידי ביטוי אצל מבוגרים בדרך כלל בגילאי 30-40. ADPKD היא המחלה התורשתית הנפוצה ביותר הגורמת לפגיעה בתפקוד הכליות המכונה אי-ספיקת כליות.
מחלתם של כ-10% מהחולים אינה נובעת מסיבות תורשתיות והיא מכונה מחלת כליה פוליציסטית אוטוזומלית דומיננטית לא-תורשתית (Non-inherited ADPKD). כלומר השיבוש בגן נגרם אצלם באופן ספונטני במהלך חייהם, בדרך כלל עוד לפני הלידה.
הסוג השני, הפחות שכיח, של מחלות כליה פוליציסטיות הוא מחלת כליה פוליציסטית אוטוזומלית רצסיבית (ARPKD). המחלה התורשתית מתבטאת בעיקר בתינוקות ובשכיחות נמוכה אצל ילדים ובני נוער.
מקורות מידע באתרים נוספים
(ייפתח בדפדפן נפרד)
קהילת כליות באתר כמוני
האגודה האמריקאית לחולי כליה
הקרן למען מחקר של PKD