12 דצמבר 2017 כ"ד כסלו תשע"ח
מעודכן לתאריך  03.08.2011  באדיבות ה 

מחלות כליה פוליציסטיות - מידע רפואי

PKD

מחלת כליה פוליציסטית אוטוזומלית רצסיבית

ARPKD

גורמים של ARPKD

מחלת כליות פוליציסטית אוטוזומלית רצסיבית (ARPKD) היא מחלה גנטית הנגרמת על ידי גנים פגומים. המחלה הזו היא גנטית- תורשתית בהיותה מורשת מדור לדור במשפחה.

כיצד מועברת המחלה במשפחה?

ילד יכול לרשת את המחלה הגנטית רק כאשר שני ההורים מעבירים כל אחד גן פגום לילד. הורשה כזו מכונה הורשה רצסיבית.
לכל ילד להורים אלו סיכוי של 1 מ-4 (25%) לרשת את המחלה. ההורים הם נשאים של המחלה אך אינם חולים בה בעצמם. אם רק הורה אחד העביר את הגן הפגום לילד הוא לא יחלה בה אבל יהיה נשא שלה, ממש כמו ההורה הנ"ל.
מחקרים הראו שהמחלה קשורה לגן אחד פגום הנקרא PKHD1 . כמעט כל המקרים של ARPKD נגרמים על ידי גן פגום זה.
במחלות אחרות דוגמת ADPKD (הדומיננטית) די בכך שאחד ההורים נושא גן פגום שעבר לצאצא, כדי שהלה יחלה. הורשה כזו מכונה הורשה דומיננטית.