11 דצמבר 2017 כ"ג כסלו תשע"ח
מעודכן לתאריך  03.08.2011  באדיבות ה 

מחלות כליה פוליציסטיות - מידע רפואי

PKD

מחלת כליה פוליציסטית אוטוזומלית רצסיבית

ARPKD

אבחון של ARPKD

מחלת כליה פוליציסטית אוטוזומלית רצסיבית מאובחנת בדרך כלל בשלב שהחולה הוא תינוק או ילד צעיר, וברוב המקרים בשבועות הראשונים שלאחר הלידה. לעיתים המחלה מאובחנת רק כשהחולה בגר והוא ילד מבוגר יותר או אף בן-נוער.

תהליך האבחון

בזמן האבחון הרופא ישאל אודות הסימפטומים של ילדכם וההיסטוריה הרפואית שלו. מחלת כליה פוליציסטית אוטוזומלית רצסיבית היא מחלה תורשתית כך שהרופא ישאל גם לגבי:
  • ההיסטוריה הרפואית של משפחתכם.
  • ההיסטוריה הרפואית של משפחת בן-זוגכם.
 
הרופא עשוי לבקש לבצע בדיקה גופנית לילדכם, לדוגמה:
  • בדיקת תקינות הנשימה שלו.
  • מישוש הבטן כדי לבחון אם הכליות או איברים אחרים של ילדכם מוגדלים.
 

בדיקות לצורך האבחון

הרופא עשוי לשקול בדיקות שונות שתעזורנה לאבחן את המחלה. הבדיקות נועדות:
  • לזהות ציסטות בכליות.
  • לזהות חריגויות כלשהן בכבד או באיברים אחרים, ולהעריך מה מידת הנזק שנגרם להם.
  • להעריך את מידת קשיי הנשימה אם יש כאלו.
 
סוגי הבדיקות יכולים לכלול:
  • סריקת אולטרה-סאונד.
  • סריקת CT (טומוגרפיה ממוחשבת).
  • סריקת MRI (הדמית תהודה מגנטית).
  • צילום רנטגן (למשל של הכליות, המעי, הכבד או הטחול).
  • צילום רנטגן של החזה (אם יש קשיי נשימה).
  • לקיחת דגימה (ביופסיה), למשל של הכליות או רקמה מהכבד.
 
בדיקות מסוימות תכלולנה הזרקה של צבע מיוחד שצילום הרנטגן מסוגל לזהות את מיקומו בגוף. למשל:
  • כולנגיוגרפיה. צילום רנטגן של צינוריות המרה.
  • אורוגרפיה תוך-ורידית. צילום רנטגן של הכליות כדי לספק מידע על זרימת השתן בתוך הכליות.
 

בדיקות לקרובי משפחה

מחלת כליה פוליציסטית אוטוזומלית רצסיבית היא מחלה תורשתית. אם ילד מאובחן כחולה במחלה ייתכן שיוחלט לבצע סיקור (screening) של האחים והאחיות הגדולים שלו כדי לבדוק האם הם חולים במחלה ואם כן כדי לטפל בסימפטומים.
ההורים לילד עם מחלת כליה פוליציסטית אוטוזומלית רצסיבית הם נשאים של המחלה אך הם אינם בהכרח חולים בה בעצמם. הכליות שלהם תהיינה לפיכך תקינות.
כשהרופא מאבחן את נוכחות המחלה אצל ילד, הוא עשוי להמליץ במקרים מסוימים על ביצוע בדיקות לנוכחות ציסטות בכליות אצל ההורים.
אם הבדיקות אצל אחד ההורים לפחות מראות על נוכחות ציסטות, ייתכן שמדובר בסוג שונה של מחלת כליות אצל הילד מזו שאובחנה תחילה ומדובר במחלת כליות פוליציסטית הנקראת ADPKD.
ראוי לציין שמחלת ה- ADPKD מתפתחת בדרך כלל אצל מבוגרים מעל גיל 30, למרות שבאופן נדיר עלולה להתפתח גם אצל ילדים.

בדיקות גנטיות

לעיתים בדיקות גנטיות יכולות לזהות את הגן המשובש שגורם למחלת כליה פוליציסטית אוטוזומלית רצסיבית. הבדיקות הגנטיות מאפשרות גם לדעת אם אדם מסוים הוא נשא של הגן הפגום. מחקרים זיהו כ-300 שינויים שונים (מוטציות) בגן PKHD1.
הבעיה היא שהגן הגורם ל-ARPKD הוא גדול ומורכב. עובדה זו מסבכת מאוד את הבדיקה הגנטית.
במקרים מסוימים לא ניתן לזהות את הגן המשובש.

אבחון טרום-לידתי

קשה מאוד לאבחן מחלת כליה פוליציסטית אוטוזומלית רצסיבית בעובר, אפילו בשלבים מתקדמים של ההריון. לעיתים לא ניתן לאבחן את המחלה לפני הלידה.
הרופא ישקול אבחון טרום-לידתי במקרים הבאים:
  • אם לאישה ההרה יש כבר ילד שאובחן כחולה ב- ARPKD.
  • אם יש היסטוריה של המחלה אצל משפחת האב או האם.
  • לפעמים סימפטומים של מחלת כליה פוליציסטית אוטוזומלית רצסיבית יכולים להתגלות בעובר באמצעות סריקת אולטרה-סאונד או סריקת MRI. סימפטומים אלו יכולים להשתנות כתלות במידת החומרה של המחלה ובעיתוי התפתחותם, היינו, אם התפתחו בשלבים מוקדמים או מתקדמים של ההריון.
 
לעיתים הסימפטומים מופיעים רק לאחר הלידה.
כדי לאבחן את העובר שלכם הרופא עשוי לשקול בדיקות נוספות. לדוגמה:
  • בדיקות גנטיות.
  • דיקור מי-שפיר. נטילת דגימה של הנוזל המקיף את התינוק ברחם.
  • דגימת סיסי שליה (CVS). נטילת דגימה של רקמה מהרחם.