12 דצמבר 2017 כ"ד כסלו תשע"ח
מעודכן לתאריך  01.09.2009  באדיבות ה 

סיסטיק פיברוזיס

(Cystic fibrosis)

גורמים

סיסטיק פיברוזיס היא מחלה תורשתית הנגרמת כתוצאה מפגם גנטי בתוכנית לייצור החלבון ,CFTR שהוא "ווסת" המפקח על תעבורת היונים כלור ונתרן מתאי הגוף פנימה והחוצה. התוצאה היא שאצל חולי סיסטיק פיברוזיס מתרחשת הפרשה מועטה יחסית של יונים מתאי הגוף אל צינורות המעבר, דבר שגורם לחסימתם. הפגיעה החמורה מתרחשת בריאות ובמערכת העיכול.
ילד שנולד עם סיסטיק פיברוזיס יורש את הגן הפגום משני הוריו. בישראל, אחד מתוך 20 נושא את הגן הפגום לסיסטיק פיברוזיס. נשא של הגן יכול להיות אדם בריא לחלוטין ללא כל סימפטום של המחלה היות שיש לו רק עותק אחד מהגן הפגום.
כאשר שני בני זוג הם נשאים של הגן הפגום, הסיכוי שייולד להם ילד חולה הוא כדלקמן:
  • סיכוי של 25% שהילד לא יירש את הגנים הפגומים ולכן כמובן שלא יחלה במחלה.
  • 50% סיכוי שהילד יירש רק עותק אחד של הגן הפגום מאחד ההורים. הוא יהיה נשא של הגן אבל לא יחלה במחלה.
  • 25% סיכוי שהילד יירש שני עותקים של הגן הפגום, אחד מכול הורה, ולפיכך יחלה בסיסטיק פגיברוזיס.