מצטרפים למכבי
צרו קשר
אודות
קריירה במכבי
מכרזים, רכש
הצהרת נגישות
שירותים דיגיטליים
EN
04 מרץ 2021 כ' אדר תשפ"א
גולשים יקרים,
גרסת הדפדפן שבה אתם משתמשים מיושנת ואינה נתמכת עוד.
אתר מכבי תומך בדפדפנים הבאים:
Chrome מגרסה 9 ומעלה
Firefox מגרסה 2 ומעלה
Internet Explorer מגרסה 9 ומעלה
לחווית גלישה מיטבית, מומלץ להשתמש בדפדפן Chrome.
היכן הייתי?
חיפוש:
אנציקלופדית הבריאות
מגזין להיות בריאים
מחלות ומצבים
הליכים רפואיים
תרופות וחיסונים
בדיקות
מילון מונחים
מין ופריון
הריון ולידה
תינוקות ופעוטות
מצבי חירום
סגור
מגזין גוף ונפש
טעים ובריא
כושר ופעילות גופנית
מגזין בריאות האישה
מגזין פעוטות וילדים
גיל שלישי
מכביתון
סגור
כניסה ל online
זכויות חברים
איתור שירותים
עדכונים
תכניות הביטוח
מכבי פארם
מכבי טבעי
מכבי Care
בית בלב
זכויות חברי מכבי
מכבידנט
מכבי ממבט ראשון
אסותא - מרכזים רפואיים
עמותת קרן מכבי
סגור
זימון תור לרופאים
מוקדי רפואה דחופה
מעבדות, מכונים ומטפלים
בתי מרקחת
מרכזים רפואיים (סניפים)
שירותי משרד
מרפאות שיניים
רפואה משלימה - מכבי טבעי
אופטומטריה - מבט ראשון
סדנאות מכבי
סגור
>
אנציקלופדית הבריאות
>
מחלות ומצבים
>
מחלת גושה
חזרה
מעודכן לתאריך
24.12.2012
מחלת גושה - מידע רפואי
Gaucher’s Disease
מעודכן לתאריך
24.12.2012
סקירה רפואית
זכויות חברי מכבי
מבוא
סימפטומים
גורמים
אבחון
טיפול
סיבוכים
סימפטומים של מחלת גושה
קיימת שונות רבה בסימפטומים מאחר שמבחינים בין סוגים שונים של המחלה. כמו כן תיתכן שונות בין אנשים שונים, הלוקים באותו סוג של המחלה. אחים, ואף
תאומים
תאומים
זהים, עלולים לסבול מסימפטומים שונים שחומרתם שונה.
הסימפטומים האופייניים לסוגים העיקריים של המחלה מפורטים להלן. אם קיים חשד שילד או מבוגר לוקה בסימפטומים האופייניים למחלת גושה יש לפנות בהקדם לבדיקת רופא.
סוג 1
זהו הסוג השכיח ביותר של המחלה, ולרוב אף הקל ביותר. כ- 90% מהלוקים במחלה חולים במחלה מסוג 1. אצל חולים בסוג זה לרוב אין פגיעה במוח. אף שהמחלה שכיחה בעיקר בקרב מבוגרים היא עלולה להתפרץ בכל גיל. עם זאת, הגיל הממוצע לאבחנה הוא 30. סימפטומים אופייניים למחלת גושה מסוג 1 כוללים:
בעיות במערכת השלד, הידלדלות עצמות (אוסטיאופניה),
כאב
בעצמות ושברים בעצמות.
הגדלה של
הכבד
הכבד
, הטחול או של שניהם.
ירידה במספר כדוריות הדם האדומות (
אנמיה
אנמיה
).
עייפות
רבה.
נטייה להתפתחות חבורות כחולות (עקב מיעוט טסיות דם).
כתמים צהובים בעיניים.
בגרות מינית מאוחרת.
דימום מהאף.
סוג 2
סוג זה של המחלה נדיר וחמור יותר מהסוגים האחרים. מחלה מסוג 2 מתפתחת בשנת החיים הראשונה, לרוב סביב גיל 3 חודשים. תינוקות הלוקים במחלת גושה מסוג 2 סובלים מפגיעה מוחית חמורה, המתפתחת במהירות. בנוסף לסימנים ולסימפטומים שהוזכרו עבור סוג 1, במחלה מסוג 2 יתכנו גם סימפטומים הכוללים בעיות בתפקוד המוח לרבות פיגור שכלי ושטיון, נוקשות (שרירים) ופרכוס.
סוג 3
סוג זה של המחלה אף הוא נדיר ומתחיל בדרך כלל בילדות או בגיל ההתבגרות. מחלה מסוג 3 מתקדמת בקצב איטי יותר מאשר סוג 2. אף שהמוח מעורב גם כן, לרוב הפגיעה קלה יותר מאשר במקרה של מחלה מסוג 2, ותוחלת החיים ארוכה מעט יותר.
סימפטומים האופייניים לסוג זה של המחלה, בנוסף לסימפטומים המפורטים תחת סוג 1, כוללים בעיות בתפקוד המוח לרבות פיגור שכלי ושטיון, תנועות עיניים חריגות ואובדן התיאום בין פעולת שרירי הגוף.
מקורות מידע באתרים אחרים
העמותה הישראלית לגושה
(יפתחו בדפדפן נפרד)