מצטרפים למכבי
צרו קשר
אודות
דרושים
מכרזים, רכש
הצהרת נגישות
שירותים דיגיטליים
EN
06 דצמבר 2019 ח' כסלו תש"פ
גולשים יקרים,
גרסת הדפדפן שבה אתם משתמשים מיושנת ואינה נתמכת עוד.
אתר מכבי תומך בדפדפנים הבאים:
Chrome מגרסה 9 ומעלה
Firefox מגרסה 2 ומעלה
Internet Explorer מגרסה 9 ומעלה
לחווית גלישה מיטבית, מומלץ להשתמש בדפדפן Chrome.
היכן הייתי?
חיפוש:
אנציקלופדית הבריאות
מגזין להיות בריאים
מחלות ומצבים
הליכים רפואיים
תרופות וחיסונים
בדיקות
מילון מונחים
מין ופריון
הריון ולידה
תינוקות ופעוטות
מצבי חירום
סגור
מגזין גוף ונפש
טעים ובריא
כושר ופעילות גופנית
מגזין בריאות האישה
מגזין פעוטות וילדים
גיל שלישי
מכביתון
סגור
כניסה ל online
זכויות חברים
איתור שירותים
עדכונים
תכניות הביטוח
מכבי פארם
מכבי טבעי
מכבי Care
בית בלב
זכויות חברי מכבי
מכבידנט
מכבי ממבט ראשון
מכבי אסתטיק
אסותא - מרכזים רפואיים
סגור
זימון תור לרופאים
מוקדי רפואה דחופה
מעבדות, מכונים ומטפלים
בתי מרקחת
מרכזים רפואיים (סניפים)
שירותי משרד
מרפאות שיניים
רפואה משלימה - מכבי טבעי
אופטומטריה - מבט ראשון
סדנאות מכבי
סגור
>
אנציקלופדית הבריאות
>
מחלות ומצבים
>
מחלת גושה
חזרה
מעודכן לתאריך
24.12.2012
מחלת גושה - מידע רפואי
Gaucher’s Disease
מעודכן לתאריך
24.12.2012
סקירה רפואית
זכויות חברי מכבי
מבוא
סימפטומים
גורמים
אבחון
טיפול
סיבוכים
אבחון מחלת גושה
האבחנה נקבעת על ידי מדידת רמת האנזים הקשור במחלה. לרוב תבוצענה הבדיקות הבאות:
בדיקת רמת האנזים
ניתן לקבוע את רמת האנזים גלוקו-צרברוזידאז בדם. אצל חולים בגושה, רמת האנזים תהייה נמוכה. אצל נשאים של המחלה, שאינם חולים בה, תימדדנה רמות בינוניות של האנזים.
בדיקה לאיתור הגן הפגום
באמצעות בדיקה זו ניתן לאתר את השינויים ('מוטציות') בגן הקשור למחלת גושה. בקרב יהודים אשכנזים יזוהו95% מהנשאים באמצעות בדיקה זו. בקרב נבדקים שאינם ממוצא אשכנזי תזהה הבדיקה רק 50% מהנשאים.
בדיקה זו מבוצעת על ידי לקיחת דם ורידי.
קראו עוד אודות הבדיקה לאיתור נשאי מחלת גושה >>
ניטור התקדמות המחלה
על מנת לעקוב אחר קצב התקדמות המחלה תבוצענה הבדיקות המפורטות להלן:
בדיקת דקסה
בדיקת דקסה
(DXA) לקביעת צפיפות העצם. זוהי השיטה המקובלת כיום למדידת צפיפות העצם ומבוצעת על מנת להעריך מצבי דלדול עצמות ואובדן מסת עצם.
קראו עוד אודות בדיקה זו>>
דימות
בתהודה מגנטית (MRI). בדיקות שמטרתן הדגמת מבנה
הכבד
הכבד
והטחול, על מנת שניתן יהיה לעקוב אחר שינויים בגודל איברים אלו.
עוד אודות דימות MRI של אברי חלל הבטן>>
בדיקות סקר גנטיות ובדיקות במהלך ההריון
זוגות ממוצא יהודי אשכנזי המתכננים להרות, או אנשים שבמשפחתם חולי גושה, מומלץ שיעברו
בדיקות סקר גנטיות
על מנת לברר האם הם נשאים של המחלה. אם רק אחד מבני הזוג ממוצא אשכנזי, יש לבדוק אותו תחילה ולהמשיך לבדיקת בן הזוג השני, אך ורק אם ימצא כי הוא נשא.
נשים הרות הנושאות את הגן הפגום תוכלנה לשקול לבצע
בדיקת סיסי שליה
בדיקת סיסי שליה
או
דיקור מי שפיר
דיקור מי שפיר
, על מנת לברר האם עוברן נושא אף הוא את הגן למחלת גושה. בהתאם לתוצאות הבדיקה, יומלץ לעתים על יעוץ
גנטי
.
קראו עוד אודות בדיקות סקר גנטיות >>
קראו על בדיקות שניתן לבצע במהלך
ההריון
ההריון
על מנת לברר את תקינות
החומר הגנטי
של העובר:
בדיקת סיסי שליה>>
דיקור מי שפיר>>
מקורות מידע באתרים אחרים
העמותה הישראלית לגושה
(יפתחו בדפדפן נפרד)