מחלת גושה - מידע רפואי

• מתן אנזים חיצוני. בגישה טיפולית זו מושלם החסר באנזים גלוקו-צרברוזידאז באמצעות אנזים המיוצר בתנאי מעבדה. האנזים ניתן בעירוי תוך ורידי, במסגרת אשפוז יום. טיפול זה יעיל עבור חולים במחלה מסוג 1, ולעתים אף עבור חולים במחלה מסוג 3. לעתים תיתכן תגובה אלרגית או רגישות יתר לטיפול זה.
  אצל מטופלים רבים משיג הטיפול הקטנה של הכבד והטחול ושיפור בצפיפות עצמותיו של המטופל. חלק מהבעיות המערבות את מערכת הדם משתפרות אף הן. אף שהסיבה לכך אינה ברורה, טיפול זה תורם לשיפור מסוים בבעיות העצביות מהן סובלים חולי גושה.
• השתלת מח עצם. הליך זה משמש לעתים במקרים חמורים של מחלת גושה. באמצעות טיפול זה ניתן להחליף תאי מח עצם שניזוקו עקב המחלה וכך להקל על חלק מהסימפטומים האופייניים. הליך זה כרוך בסיכון רב ולכן פחות שכיח מאשר מתן אנזים חיצוני.
• טיפול תרופתי. התרופה miglustat אושרה לשימוש בקרב חולי גושה אך עקב ריבוי תופעות לוואי, הופסק השימוש בה. התרופה פוגעת בייצור שומנים מסוג גלוקו-צרברוזידאזים אצל חלק מהחולים במחלה מסוג 1.

הריון

לחיות עם מחלת גושה