תסמונת דאון - מידע רפואי

מבוא לתסמונת דאון

תסמונת דאון היא הפרעה תורשתית (גנטית) על שם ג'ון לנגדון דאון, הרופא שזיהה לראשונה את המחלה בשנת 1866.

תסמונת דאון משפיעה על ההתפתחות הגופנית התקינה של תינוקות וגורמת להפרעות למידה קלות עד בינוניות. התסמונת מתפתחת עוד בהיות העובר ברחם, ומשפיעה על האדם לאורך כל חייו.

ילדים שנולדים עם תסמונת דאון נמצאים בסיכון מוגבר לפתח מחלות נוספות, חלקן עלולות להיות מסכנות חיים:

• מומי לב מולדים – מונח כולל המתאר סדרה של מומים מולדים המשפיעים על הלב.
• הפרעות שמיעה וראייה.
• מחלת אלצהיימר – צורה של שיטיון (דמנציה). שיטיון הוא הידרדרות ביכולות השכליות (מנטליות), לרבות זיכרון והיגיון, שלרוב מופיע אצל מבוגרים מעל גיל 65.

שכיחות

על פי נתוני משרד הבריאות, אחד מכל 600 יילודים בישראל יסבול מתסמונת דאון. בשנת 2002 אובחנה התסמונת ב-221 הריונות במגזר היהודי ומתוכם נולדו 93 ילדים עם התסמונת. במגזר הלא יהודי אובחנו 53 עוברים עם תסמונת דאון ומתוכם נולדו 38 עם התסמונת.

תסמונת דאון מופיעה בכל הקבוצות האתניות בצורה שווה. יש שכיחות מעט מוגברת (כ-15% יותר) של בנים הלוקים בתסמונת לעומת בנות.

גורמי הסיכון לתסמונת אינם ברורים, אך גורם הסיכון המשמעותי ביותר הוא גיל האישה בעת הלידה. ככל שהאישה מבוגרת יותר, כך עולה הסיכון של התינוק לסבול מתסמונת דאון. הסיכון הגבוה ביותר (1 ל-30) קיים אצל נשים מעל גיל 45.

בדיקת סקר ובדיקות אבחנתיות בעת ההריון

בדיקות סקר הנערכות במהלך ההריון מסוגלות לזהות נשים שנמצאות בסיכון ללדת תינוק הלוקה בתסמונת דאון. במידה שבדיקות הסקר מעלות חשד לתסמונת דאון אצל העובר, יישקל ביצוע בדיקות אבחנתיות (מי שפיר וסיסי שליה). בכול מקרה של חשד לתסמונת דאון ניתן לבקש ייעוץ שמטרתו לאפשר לאישה לקבל החלטה מושכלת לגבי המשך ההריון.

תוחלת החיים של הלוקים בתסמונת דאון

סימפטומים של תסמונת דאון

הסימפטומים של תסמונת דאון יכולים להופיע בצורות שונות, כאשר הסימפטום הבולט ביותר הוא ההשפעה של התסמונת על המראה החיצוני.

סימפטומים הנוגעים למראה החיצוני

אנשים הלוקים בתסמונת דאון נוטים להיות בעלי מספר מאפייני מראה טיפוסיים. אצל חלק מהלוקים יבואו לידי ביטוי רק מקצת מהמאפיינים, בעוד שאצל אחרים הביטוי החיצוני יהיה משמעותי יותר.

המאפיינים החיצוניים של תסמונת דאון יכולים לכלול:

• עיניים מלוכסנות כלפי מעלה.
• אוזניים קטנות.
• עורף שטוח.
• פה קטן.
• לשון בולטת.
• גשר אף פחוס.
• נקודות לבנות על פני הקשתית (החלק הצבעוני בעין) המכונות “brushfield spots”.
• אצבעות קצרות.
• ידיים רחבות עם קמט בודד על פני כפות הידיים.
• עור רפוי בעורף.
• מפרקים משוחררים (תינוקות עלולים להראות שמוטים).
• מתח שרירים ירוד (היפוטוניה)
• משקל לידה נמוך
• קפלי עור אנכיים בין העפעף העליון והפינה הפנימית של העין. אלו מכונים קפלים אפיקנטיים (epicanthic folds)

הפרעות למידה

כל הילדים הלוקים בתסמונת דאון סובלים מהפרעות למידה, שיכולות להיות קלות עד בינוניות. אומדן מידת ההפרעה יכול להתבצע בעזרת מבחנים למדידת מנת המשכל. בעוד שציון מנת המשכל הממוצעת באוכלוסייה הכללית עומד על 100, הרי בקרב הלוקים בתסמונת דאון הוא נע בין 25 ל-80, כאשר הממוצע עומד על 50.

בקרב ילדים הלוקים בתסמונת דאון עלולות לבוא לידי ביטוי ההפרעות הבאות:

• הפרעות זיכרון לטווח הקצר או לטווח הארוך.
• הפרעות ריכוז – ילדים רבים סובלים מטווח קשב נמוך.
• קושי לפתור בעיות.
• קשיים בהבנת ההשלכות של מעשיהם.

עיכוב התפתחותי

ילדים הלוקים בתסמונת דאון סובלים מהתפתחות גופנית ושכלית מאוחרת. לרוב הם נמוכים מילדים אחרים בני גילם אם כי תהליך גדילתם אינו נעצר במהלך הילדות. בבגרות גובהם יהיה מתחת לגובה הממוצע – כ- 158 סנטימטר לגבי גברים וכ-140 סנטימטר לגבי נשים.

לילדים הלוקים בתסמונת ייקח זמן רב יותר מאשר לילדים אחרים להגיע לאבני דרך התפתחותיות, לרבות:

• ללמוד לזחול.
• ללמוד ללכת.
• ללמוד לדבר.
• ללמוד לקרוא.
• ללמוד מיומנות חברתיות המשמשות ליצירת קשרים חברתיים.

חשוב להבין שילד הלוקה בתסמונת דאון מסוגל לרכוש את מרבית הכישורים השכליים והחברתיים, גם אם תהליך הרכישה מתרחש אצלו בקצב איטי יותר מאשר אצל אחרים.

גורמים לתסמונת דאון

כרומוזום הוא אגד של חומר תורשתי (DNA) שמצוי בתאי הגוף ועל פיו תבואנה לידי ביטוי התכונות השונות, לרבות מין היילוד. לאדם יש 23 זוגות כרומוזומים (היינו 46) כאשר כרומוזום אחד בכול זוג נובע מהאם וכרומוזום שני נובע מהאב. תסמונת דאון נובעת ממצב בו אצל העובר יש בעיה בכרומוזום מספר 21.

מה תפקידו של כרומוזום 21

כרומוזום 21 הוא הכרומוזום הקטן ביותר בגוף שמכיל מעל 300 גנים שונים. (גנים הם יחידות של חומר תורשתי שכול אחד מהם אחראי על תכונה מסוימת בגוף). הגנים הכלולים בכרומוזום 21 קשורים להתפתחות הלב, המוח ולהתפתחות וויסות חילוף החומרים בגוף (הקצב בו הגוף מנצל אנרגיה).

הבעיה בכרומוזום 21 מובילה להתפתחות לא תקינה של איברים רבים בגוף.

סוגי הבעיות בכרומוזום 21

• טריזומיה מלאה של כרומוזום 21 (full trisomy 21 Down’s syndrome) – זה הסוג הנפוץ ביותר של תסמונת דאון שמתרחש ב-94% מהמקרים. טריזומיה מלאה פירושה שבכל תא בגוף קיים עותק נוסף, שלישי, של כרומוזום 21.
• פסיפס (מוזאיקה) של תסמונת דאון (mosaicism Down’s syndrome) – זה הסוג הנדיר ביותר של תסמונת דאון שמתרחש ב- 2.5% מהמקרים. במקרים אלו חלק מהתאים בגוף, אך לא כולם, מכילים עותק נוסף, שלישי, של כרומוזום 21. הסימפטומים הנובעים ממקרה זה נוטים להיות קלים ומצומצמים ביחס לסוגים האחרים של תסמונת דאון.
• התקה של תסמונת דאון (translocation Down’s syndrome) – סוג זה נגרם כאשר חתיכה מכרומוזום 21 נדבקת לכרומוזום אחר בתא והוא מתרחש ב- 3.5% מהמקרים של תסמונת דאון. הסימפטומים דומים לאלו של טריזומיה מלאה.

בניגוד לטריזומיה מלאה, השיבוש הזה עלול לעבור בתורשה לעובר מהורה שנוצרה אצלו התקה, ואשר מכונה 'נשא של התקה'. החוקרים סבורים שאצל חלק מהאנשים לא יבואו לידי ביטוי סימפטומים בעקבות התקה, אך הם עלולים להעביר את החומר התורשתי הפגום לילדם ואצלו התופעות תבואנה לידי ביטוי.

הסיכון להורשה של נשאות להתקה לצאצאים תלוי במין.

• לגברים נשאים יש סיכון של 1 ל-35 להעביר נשאות להתקה לצאצא.
• לנשים נשאיות יש סיכון של 1 ל-8 להעביר נשאות להתקה לצאצא.
  
  

יחד עם האמור, מרבית המקרים של התקה אינם נובעים מהורשה מהורה נשא.

גורמי סיכון

לא לחלוטין ברור מדוע עוברים מסוימים נוצרים עם בעיה בכרומוזום 21, אך זוהו מספר גורמי סיכון שמגבירים את הסבירות לכך, וכפועל יוצא ללידת תינוק הלוקה בתסמונת דאון.

גיל האם

גיל האם (הגיל בו האישה נכנסת להריון) הוא גורם המשפיע על הסיכון ללידת תינוק הלוקה בתסמונת דאון. הסיכון עולה ביחס ישר לגיל האישה:

• לאישה בגילאי 15-29 יש סיכוי של 1 ל-1,500 ללדת תינוק עם תסמונת דאון.
• לאישה בגילאי 30-34 יש סיכוי של 1 ל-800 ללדת תינוק עם תסמונת דאון.
• לאישה בגילאי 35-39 יש סיכוי של 1 ל-385 ללדת תינוק עם תסמונת דאון.
• לאישה בגילאי 40-44 יש סיכוי של 1 ל-106 ללדת תינוק עם תסמונת דאון.
• לאישה מעל גיל 45 יש סיכוי של 1 ל-30 ללדת תינוק עם תסמונת דאון.

יחד עם זאת, כ-80% מהתינוקות הלוקים בתסמונת דאון נולדים לאמהות מתחת לגיל 35, וזאת מכיוון שנשים בגילאים אלו מהוות את מרבית האוכלוסייה הפורייה.

גורמים סביבתיים

חלק מהחוקרים סבורים שגורמים סביבתיים מסוימים מגבירים את הסיכון ללידת ילדים הלוקים בתסמונת דאון. גורמים אלו כוללים:

• חשיפה לזיהומים (לרבות לנגיפים) במהלך ההריון.
• עישון במהלך ההריון.
• חשיפה לקרינה.
• חשיפה לחומרי הדברה.
• מגורים ליד מתקנים לפינוי אשפה, כגון אתרי הטמנה או משרפות פסולת.
• שימוש בגלולות למניעת הריון.

קיימות מעט מאד ראיות התומכות בהשפעה (אם בכלל) של הגורמים הסביבתיים על הסיכון ללדת ילד הלוקה בתסמונת דאון. יש צורך במחקר נוסף על מנת לאשר או להפריך את הקשר בין גורמים סביבתיים והתפתחות של תסמונת דאון.

יחד עם זאת, הוכח שעישון מגביר את הסיכון ללידת עובר מת, הפלה ולידה מוקדמת.

אבחון תסמונת דאון

אבחון מוקדם - בדיקות במהלך ההריון

כל הנשים ההרות, ללא קשר לגילן, יכולות לעבור בדיקות סקר שנועדו לאתר סיכון למום בעובר הנובע מסיבות גנטיות, לרבות תסמונת דאון. מדובר בבדיקות דם (סקר ביוכימי) ועל קול (בדיקת אולטרסאונד המכונה שקיפות עורפית) או לחילופין בדיקת NIPT שהיא סוג של בדיקת דם. בדיקות אלו אינן בדיקות אבחנתיות ולכן הן אינן קובעות שום דבר בוודאות מוחלטת אלא אומדות את הסיכון.

בדיקות הסקר הביוכימי והשקיפות העורפית אינן מספקות מענה חד משמעי או מדויק לחלוטין. מחד, כ-5% מהנשים שמקבלות בבדיקות הסקר הללו תשובה אודות סיכון גבוה נושאות עובר תקין ומאידך רק 70%-90% מהעוברים הלוקים בתסמונת דאון אכן מתגלים בבדיקות אלו. בדיקת הסקר מסוג NIPT מסוגלות לזהות תסמונת דאון בוודאות העולה על 99% וכן תסמונות אחרות.

תזמון בדיקת הסקר

מומלץ לעבור את בדיקות הסקר לתסמונת דאון לפני סיום השליש הראשון להריון (13 שבועות ושישה ימים). מרבית הנשים עוברות את הבדיקות בין שבועות 11 ל-13. יחד עם זאת, במידת הצורך, קיימת אפשרות לבצע את הבדיקות עד לשבוע 20 להריון (בשלב זה יש צורך בבדיקות דם נוספות).

במידה שהתוצאות של בדיקות הסקר מצביעות על כך שקיים סיכון מוגבר לבעיה רפואית אצל העובר, לרבות תסמונת דאון, ניתן לבצע בדיקות נוספות שהן בדיקות אבחנתיות דוגמת מי שפיר או סיסי שליה. אלו בדיקות פולשנית שאינן חפות מסיכון להפלה.

בדיקת דם - סקר ביוכימי

במסגרת בדיקות הדם, נלקחת דגימת דם מהאישה ההרה ונבדקת בה הרמה של חלבונים והורמונים שונים. במידה שקיימות רמות לא תקינות של החומרים שנבדקו, עולה חשש לקיום תסמונת דאון בעובר.

3-5 מקרים מכל 100 בדיקות יאובחנו בטעות כבעלי סיכון גבוה לתסמונת דאון, כשלמעשה העובר בריא. לעומת זאת הבדיקה תפספס 35 מקרים של תסמונת דאון מכל 100 מקרים נבדקים.

בדיקת שקיפות עורפית

בדיקת אולטרה סאונד זו אינה עושה שימוש בקרינה מייננת ולכן בטוחה עבור ילדים ונשים הרות. היא מבוצעת החל מהשבוע ה-11 ועד לשבוע ה- 13+6 ימים להריון למטרת זיהוי מוקדם של סיכון מוגבר לתסמונת דאון. בבדיקה נמדד עובי הנוזל (במילימטרים) הנאגר באזור העורף של העובר.

כל העוברים נוטים לאגור נוזל באזור העורף, אולם עוברים הלוקים בתסמונת דאון צוברים במקרים רבים כמות גדולה יותר של נוזל. תוצאות הבדיקה מסייעות בקביעת הסיכון שלעובר יש תסמונת דאון.

3.5-5 מקרים מכל 100 בדיקות יאובחנו בטעות כבעלי סיכון גבוה לתסמונת דאון, כשלמעשה העובר בריא. לעומת זאת הבדיקה תפספס 30 מקרים של תסמונת דאון מכל 100 מקרים נבדקים.

בדיקת NIPT

בשנת 2007, שתי קבוצות חוקרים שונות, האחת בראשות פרופ' לו מהונג קונג והשנייה בראשות פרופ' סטפן קווייק מאוניברסיטת סטנפורד בארה"ב, הצליחו לזהות באמצעות בדיקת דם של האישה ההרה הפרעות במספר הכרומוזומים בעובר. הם עשו זאת באמצעות ספירה של מקטעי דנ"א חופשיים (שברי כרומוזומים הנושאים את הקוד הגנטי) של העובר, שהופרשו מהשלייה לדם האם.

הדבר הזה התאפשר לאור העובדה שהחל מהשבוע ה -10 להריון מהווה דנ"א חופשי ממקור עוברי כ- 10% מכלל הדנ"א החופשי בדם האם. במצב בו הרכב הכרומוזומים של העובר תקין (23 זוגות בכל תא), נשמר בדם האם יחס קבוע בין כמות מקטעי הדנ"א מכול כרומוזום של העובר.

כאשר יש חריגה במספר הכרומוזומים בעובר, היחס הזה לא ישמר. אם למשל העובר לוקה בטריזומיה 21 (תסמונת דאון), היינו במקום זוג כרומוזומים מסוג 21 יש לעובר שלושה כרומוזומי 21, ישתחררו לדם האם יותר מקטעי דנ"א עובריים מכרומוזום 21.

תוצאות המחקר תורגמו עד מהרה לבדיקת סקר בלתי פולשנית (דגימת דם רגילה) המכונה בדיקת NIPT שהיא בעלת רמת אמינות גבוהה יותר מבדיקות הסקר האחרות. דגימת הדם של האם מוכנסת למכשיר המסוגל לבצע בדיקת רצף וכמות של מקטעי הדנ"א שבה, ואשר פרשנותה הממוחשבת נותנת תמונת מצב הנוגעת לתקינות המבנה הכרומוזומלי של העובר.

בדיקות NIPT מסוגלות לזהות תסמונת דאון בוודאות העולה על 99% וכן תסמונות אחרות דוגמת תסמונת אדווארדס (נובעת מעודף כרומוזום מס' 18) ותסמונת פטאו (נובעת מעודף כרומוזום מס' 13) שמשמעותן סיכון לפגיעות חמורות בתפקוד המוטורי והשכלי ולעתים אף סיכון לתמותה מוקדמת.

הבדיקה מסוגלת לזהות גם הפרעות הנובעות משיבוש במספר כרומוזומי המין, לרבות תסמונת טרנר (מחסור בכרומוזום X אצל נקבות) או תסמונת קליינפלטר (עודף כרומוזום X אצל זכרים) שעלולות להתבטא בליקויי פריון ולעתים בקשיי למידה.

אף כי בדיקות NIPT נחשבות מהימנות מאד, עדיין הן אינן אבחנתיות (דוגמת מי שפיר או בדיקת סיסי שלייה) אלא מהוות בדיקות סקר בלבד. כאשר מתקבלת תוצאה חריגה יש צורך לאמת אותה בעזרת בדיקה אבחנתית דוגמת דיקור מי שפיר או בדיקת סיסי שליה.

למי תומלץ בדיקת NIPT

בדיקות NIPT מוצעות כיום לנשים הרות שלהן עובר יחיד (אם כי בדיקת NIPT מסוג VERIFI שפותחה על-ידי חברת Verinata Health מתאימה גם לתאומים), הנמצאות בסיכון להפרעות כרומוזומליות (מהסוג הנבדק בבדיקה זו) אצל העובר, החל מהשבוע ה- 10 להריון.

גורמי הסיכון כוללים:

• גיל 35 ומעלה.
• גילוי סמנים 'רכים' בסריקת אולטרה סאונד שעלולים להצביע על הפרעה כרומוזומלית אצל העובר (דוגמת מוקד אקוגני, הרחבת אגני כליה, ציסטות צוואריות, שני כלי דם בחבל טבור).
• עבר אישי או משפחתי של הפרעות כרומוזומליות מהסוג הנבדק בבדיקת NIPT.
• בדיקת סקר בשליש הראשון או השני (חלבון עוברי, שקיפות עורפית) המצביעה על סיכון מוגבר להפרעה כרומוזומלית מהסוג הנבדק בבדיקת NIPT.
• אחד ההורים הוא נשא של חריגה כרומוזומלית הנקראת 'טרנסלוקציה רוברטסונית' בכרומוזומים 13 או 21.

בדיקות אבחנתיות

במידה שבדיקות הסקר מצביעות על סיכון גבוה לתסמונת דאון אצל העובר (או כל מצב אחר), ניתן לבצע בדיקות נוספות לשם אימות או הפרכת החשש. אלו בדיקות אבחנתיות משני סוגים:

• בדיקת סיסי שליה.
• דיקור מי שפיר.

אף כי בדיקות אלו מתבצעות בשגרה, יש לקחת בחשבון שהן אינן חפות מסיכונים.

בדיקת סיסי שליה

בדיקת סיסי שלייה היא בדיקה פולשנית הכוללת נטילת דגימה קטנה מהשלייה (השלייה היא האיבר שמספק לעובר הגנה ותזונה), שנשלחת לבדיקת מעבדה קפדנית. בדיקת סיסי שליה מהווה חלופה לדיקור מי השפיר ויתרונה בכך שהיא מבוצעת בשבועות מוקדמים יותר של ההריון, בדרך כלל בשבועות 11-13 (דיקור מי שפיר יבוצע בדרך כלל החל מהשבוע ה- 16 להריון).

הדגימה ניטלת באחת משתי דרכים:

• החדרת מחט דקה דרך קיר הבטן.
• הכנסת צינור דק דרך הנרתיק לצוואר הרחם.
  
  

המחט או הצינור מובלים למיקום הנכון בעזרת מכשיר על קול (אולטרא סאונד) ושם נשאבת הדגימה. בדיקת הדגימה במעבדה המתמחה בכך אורכת עד 14 יום. התוצאות יכולות לשלול או לאשר קיום תסמונת דאון בעובר.

סיבוכים אפשריים של בדיקת סיסי שלייה כוללים זיהום, דימום חמור והפלה. על פי הערכות, 1 מכל 100 נשים תעבורנה הפלה בעקבות בדיקת סיסי שלייה.

אף כי בדיקת סיסי שלייה היא בדיקה אבחנתית, עדיין 1-2 מקרים מכל 100 בדיקות יאובחנו בטעות כבעלי תסמונת דאון, כשלמעשה העובר בריא. לעומת זאת הבדיקה תפספס 2 מקרים של תסמונת דאון מכל 100 מקרים נבדקים.

דיקור מי שפיר

דיקור מי שפיר היא בדיקה פולשנית הכוללת נטילת דגימה מנוזל מי השפיר (הנוזל סביב העובר ברחם).

דיקור מי שפיר נערך לרוב לאחר שבוע 15 להריון, וניתן לבצעו עד לשבוע 22.

דגימת הנוזל ניטלת על ידי החדרת מחט דרך דופן הבטן והרחם ושאיבת הדגימה בעזרת מזרק. המחט מובלת למקום הנכון על ידי שימוש בעל קול (מכשיר אולטרא סאונד). בדיקת הנוזל תתבצע במעבדה המתמחה בכך.

סיבוכים אפשריים של דיקור מי שפיר כוללים זיהום, פציעה של האם או של העובר והפלה. הסיכון להפלה נמוך משמעותית בהשוואה לבדיקת סיסי שליה והוא עומד על 1 ל-800.

אף כי בדיקת דיקור מי שפיר היא בדיקה אבחנתית מאד אמינה, עדיין 1-6 מקרים מכל 1000 בדיקות יאובחנו בטעות כבעלי תסמונת דאון, כשלמעשה העובר בריא. לעומת זאת הבדיקה תפספס 6 מקרים של תסמונת דאון מכל 1000 מקרים נבדקים.

ייעוץ בעקבות קבלת תוצאות הבדיקה

הידיעה שהעובר סובל מתסמונת דאון היא קשה. מומלץ להסתייע ביועץ מקצועי לשם קבלת החלטות.

היועץ פורש את האפשרויות העומדות בפני בני הזוג ואת המשמעות של אפשרויות אלו. הייעוץ מאפשר לקבל החלטה מושכלת לגבי המשך ההריון או הפסקתו.

אבחון לאחר הלידה

האבחנה של תסמונת דאון נעשית על פי רוב על סמך מראה התינוק. הרופא מחפש מאפיינים חיצוניים המעידים על תסמונת דאון, כגון עיניים מלוכסנות כלפי מעלה או עורף שטוח. כאשר נדרשת אבחנה וודאית, תילקח מהתינוק בדיקת דם וזו תישלח למעבדה לבדיקת הכרומוזומים. אם נמצא בבדיקת הדם כרומוזום 21 עודף, הרי הדבר מאשר את האבחנה של תסמונת דאון.

טיפול בתסמונת דאון

לא ניתן לרפא תסמונת דאון, אך קיימים מספר טיפולים שעשויים לסייע לאדם הלוקה בתסמונת לחיות חיים בריאים, פעילים ועצמאיים יותר, ולמשפחה להתמודד עם המצב.

כאשר מתברר שהתינוק לוקה בתסמונת דאון רק לאחר הולדתו, הרי הדבר עלול להוות הלם בלתי צפוי. ההורים יכולים לחוש אשם, פחד, עצב ובלבול. אין דרך נכונה או לא נכונה להגיב לידיעה מסוג זה. בכול מקרה רצוי להבין טוב יותר את ההשפעה הצפויה על חיי הילד וההורים, על ידי ייעוץ מקצועי ועל ידי קריאה וחקירת הנושא.

קבוצות תמיכה

שיתוף החוויות והקשיים עם משפחות נוספות החוות את התסמונת עשוי להועיל. כדאי לפנות לקבוצות תמיכה באופן עצמאי או בעזרת היועץ המקצועי. ישנן קבוצות תמיכה רבות, למשל אגודת ית"ד (אגודה לילדי תסמונת דאון).

התערבות מוקדמת

ככל שהסיוע המקצועי לילד הלוקה בתסמונת דאון נעשה בשלב מוקדם יותר, כך עולה הסיכוי שהוא יפתח עצמאות וחיים בריאים בהמשך הדרך. סיוע זה אמור לכלול טיפול רפואי וחינוכי, לרבות טיפול בדיבור, פיזיותרפיה וטיפול בקשיי למידה או במוגבלויות אחרות.

התחלת טיפולי פיזיותרפיה בגיל מוקדם מאפשרת לילד לשפר את טווח התנועה. תינוקות הלוקים בתסמונת עלולים להיות בעלי מתח שרירים ירוד (היפוטוניה) וטיפולי הפיזיותרפיה עשויים לעזור להם ללמוד להתהפך, לשבת או ללכת. בגיל מאוחר יותר, כתוצאה ממתח שרירים נמוך, מתעורר קושי לבצע משימות הדורשות תיאום בתנועה, לרבות אכילה והלבשה, והטיפולים הללו עשויים לעזור רבות.

ריפוי בעיסוק

מרפאים בעיסוק מקנים לאנשים הלוקים בתסמונת דאון כלים שמסייעים להם לנהל חיים עצמאיים. מרפא בעיסוק יכול לעזור על ידי פירוק משימות לצעדים קטנים והדרכה בביצועם.

תזונה

אנשים הלוקים בתסמונת דאון עלולים להתקשות לשמור על משקלם (כמחצית מהמבוגרים הלוקים בתסמונת דאון הם בעלי משקל יתר). ככל הנראה הדבר נובע מחילוף חומרים איטי שגורם לכך שהם מתקשים בשריפת קלוריות, ומוביל לאורח חיים פחות פעיל בהשוואה לאנשים בריאים. תזונאי עשוי לעזור על ידי גיבוש תוכנית תזונה אישית שתבטיח תזונה בריאה ומאוזנת.

רופא עיניים

אנשים הלוקים בתסמונת דאון נוטים לפתח בעיות עיניים, לרבות זיהומים, קטרקט, וכן מצבים הקשורים בתנועות העיניים וביכולת המרכוז (פזילה או עין עצלה). מומלץ להקפיד על בדיקות ומעקב תקופתי של רופא עיניים.

רופא אף-אוזן-גרון

הלוקים בתסמונת דאון סובלים לעיתים רבות מבעיות שמיעה. כדאי לעקוב אחר השמיעה בעזרת רופא מומחה בתחום אף-אוזן-גרון.

קרדיולוג

קרדיולוג הוא רופא המטפל בלב. הלוקים בתסמונת דאון נמצאים בסיכון מוגבר לפתח בעיות בלב, ולפיכך יש לפנות למעקב תקופתי אצל קרדיולוג.

עובד סוציאלי

לעיתים קרובות הלוקים בתסמונת דאון זקוקים לעזרה בהתמודדות עם בעיות חברתיות, לרבות מציאת תעסוקה או הגשת טפסים להטבות כלכליות. עובד סוציאלי יסייע להם לפתור בעיות אלו, וכך יתאפשר להם לנהל חיים עצמאיים יותר.

ניטור שוטף

ילדים ומבוגרים הלוקים בתסמונת דאון זקוקים למעקב רפואי שגרתי מכיוון שהם נמצאים בסיכון מוגבר לפתח בעיות בריאות. מעבר למה שצוין, מומלץ לבדוק את תפקוד בלוטת התריס (בדיקה שבודקת האם בלוטת התריס משחררת מספיק הורמונים לזרם הדם) וכשמדובר בילדים לעקוב בקפדנות אחר קצב הגדילה (בעזרת רופא הילדים או טיפת חלב).

לחיות עם תסמונת דאון

בעזרת סיוע ותמיכה, רבים מהלוקים בתסמונת דאון יכולים לחיות חיים פעילים ועצמאיים.

ככול שהדברים נוגעים לילדים, מרביתם מסוגלים להשתלב בבתי ספר רגילים. יחד עם זאת, קיימים בתי ספר ומסגרות שמציעים לימודים המותאמים במיוחד לצרכיהם של ילדים שאצלם מתבטאת התסמונת בצורה קשה. גם כאשר ההורים חשים שהילד יצא נשכר יותר כתוצאה מהשתלבות בבית ספר מיוחד, ניתן לשקול אפשרות זו.

בוגרים לא מעטים הלוקים בתסמונת דאון ממשיכים ללימודים גבוהים, מסוגלים להשתלב בשוק העבודה (גם אם במשרה חלקית) ולתפקד בקהילה. הדבר תלוי כמובן בחומרת המחלה.

למרות שייתכן שאדם הלוקה בתסמונת דאון לא יוכל לחיות חיים עצמאיים לחלוטין, עדיין רבים מהלוקים בתסמונת מסוגלים לחיות בגפם או עם אדם נוסף. במקרים רבים עוברים לוקים בוגרים לסוג של דיור מוגן, בו הצוות מספק רמות שונות של תמיכה, בהתאם לצרכים של הפרט.

תסמונת דאון אינה מונעת יצירת מערכת זוגית, אם כי לעיתים מערכת כזו זקוקה להנחיה ולתמיכה בנושאים שונים, לרבות שימוש באמצעי מניעה. נשים הלוקות בתסמונת דאון נוטות לסבול מפוריות ירודה ומקושי להרות, אך אין הדבר אומר שהן אינן יכולות להביא ילדים לעולם. מרבית הגברים הלוקים בתסמונת דאון אינם פוריים.

כאשר אישה הלוקה בתסמונת נכנסת להריון, לעוברה יש סיכון של 35-50% לסבול גם הוא מהתסמונת. אין די נתונים שיאפשרו לאמוד את הסיכון כאשר שני ההורים לוקים במחלה, וזאת לאור העובדה שמרבית הגברים הללו אינם מסוגלים להביא ילדים. הסיכון להפלה טבעית וללידה מוקדמת גבוה יותר אצל נשים הלוקות בתסמונת דאון.

נשים המחליטות להביא ילדים לעולם תזדקקנה להנחיה מקצועית ולתמיכה שיסייעו להן להתמודד עם הדרישות הגופניות והשכליות הנובעות מנוכחותו של התינוק.

סיבוכים של תסמונת דאון

לאנשים הלוקים בתסמונת דאון יש סיכון מוגבר לפתח בעיות בריאותיות. אף כי חלק מהלוקים בתסמונת סובלים רק מבעיות בריאותיות שוליות, עדיין חלקם עלולים לסבול מבעיות משמעותיות וזקוקים למעקב ולטיפול רפואי שוטף.

מומי לב

כ-40-50% מהילדים הלוקים בתסמונת דאון סובלים ממום לב מולד (פגם בלב שמתגלה בסמוך ללידה), וכ-60% מאלו יזדקקו לטיפול במסגרת בית חולים.

מום הלב הנפוץ ביותר הוא מום מחיצתי, שלעיתים נקרא "חור בלב". הוא מופיע ב-9 מכל 10 מקרים מאובחנים. מום זה מתרחש בגלל חור שנוצר בתוך אחד 'הקירות' שמפרידים בין ארבעת חללי הלב (הלב מורכב משני חללים תחתונים המכונים 'החדרים' ומשני חללים עליונים המכונים 'עליות').

מום מחיצתי עלול לגרום להצטברות של דם בתוך אחד או יותר מחללי הלב. הדבר עלול לגרום לעומס על שריר הלב, כיוון שבמצב זה הוא צריך לעבוד קשה יותר על מנת לדחוף דם דרך ארבעת החללים.

ניתן לטפל במומי מחיצה קטנים על ידי ניתוח קטן, אולם מומים גדולים יותר יצריכו ניתוח לב פתוח.

מומי לב אחרים העלולים להופיע אצל הלוקים בתסמונת דאון הם נדירים יותר:

• טטרולוגיה על שם פאלוט – שילוב של ארבעה מומי לב שונים אשר גורמים לרמות חמצן נמוכות בדם. הדבר יכול להוביל לסימפטומים של קוצר נשימה. המום מופיע ב-6% מהמקרים המאובחנים. טטרולוגיה על שם פאלוט מצריכה על פי רוב ניתוח לב פתוח, ולעיתים יש צורך במספר ניתוחים על מנת לאפשר תפקוד תקין של הלב.
• צינור עורקני פתוח (patent ductus arteriosus - PDA) - מדובר ב'צינור' או מעבר בלב שלרוב נסגר זמן קצר לאחר הלידה. במקרים של צינור עורקני פתוח, הצינור לא נסגר כראוי ואז דם עשיר בחמצן שאמור להיות מוזרם הרחק מהריאות, דולף בחזרה דרך הצינור ומגיע לריאות. במצב זה נוצר עומס על הלב ועל הריאות, כיוון שהם צריכים 'לעבוד' קשה יותר כדי לפצות את הגוף על הבעיה.
  המום מופיע ב-4% מהמקרים המאובחנים. בצינור עורקני פתוח ניתן לטפל באמצעות תרופות שמעודדות את סגירת הצינור.
  
  

תינוק הלוקה בתסמונת דאון זקוק להערכה ולמעקב צמוד אחר מצב הלב, על מנת לאתר מומי לב מולדים ולטפל בהם במהירות האפשרית. בכ-30% מהמקרים מום הלב הנו חמור ודורש ניתוח מיידי. במקרים אחרים ניתן לעקוב אחר מצב הלב ולטפל בבעיה בשלב מאוחר יותר, על פי הצורך.

הפרעות שמיעה

כ-50% מהלוקים בתסמונת דאון סובלים מבעיות באוזניים ומהפרעות שמיעה. ילדים הסובלים מבעיות שמיעה מתקשים בלימודים וביצירת קשרים עם ילדים אחרים.

דלקת אוזן תיכונה תפליטית (המכונה גם "אוזן דביקה") היא מצב שמופיע אצל חולי התסמונת בשכיחות גבוהה. מדובר בתופעה של הצטברות נוזל באוזן התיכונה, וכאשר בחלק מהמקרים הנוזל מסמיך, הדבר גורם לקול הנקלט להישמע מעומם ומעוות.

הסובלים מ"אוזן דביקה" זקוקים לטיפולו של רופא אף אוזן גרון.

הפרעות ראייה

כ-50% מהלוקים בתסמונת דאון סובלים מבעיות ראייה.

פזילה (מצב בו אחת העיניים סוטה כלפי פנים, או כלפי חוץ, למעלה או למטה) שכיחה בקרב הלוקים בתסמונת. במרבית המקרים ניתן לטפל בבעיה באמצעות הרכבת משקפיים, ולעיתים יש צורך בניתוח על מנת לתקן את הפזילה.

בעיות עיניים נוספות שעלולות להופיע:

• עין עצלה – מצב בו עין אחת אינה מתפתחת כראוי ומאבדת חלק מיכולת המרכוז.
• קוצר ראייה – כאשר עצמים מרוחקים נראים מטושטשים.
• רוחק ראייה – כאשר עצמים קרובים נראים מטושטשים.
• זיהום עיני – מרבית הזיהומים מתרחשים בקרום העין (לחמית), בחלק האמצעי של העין (ענביה – uvea) , או בעפעפיים (blepharitis).
• קטרקט – מצב בו עדשת העין (השכבה השקופה בקדמת העין) הופכת עכורה.
• ריצוד (ניסטגמוס - nystagmus) – מצב בו העיניים זזות מצד לצד באופן בלתי רצוני.
• ניוון קרנית (קרטוקונוס – keratoconus) – מצב בו הקרנית הופכת דקה ובולטת החוצה.

היגיינת השיניים והפה

רבים מהלוקים בתסמונת דאון סובלים מבעיות בחלל הפה בשל היגיינה ירודה, כי הם מתקשים בצחצוח השיניים וכן כי יש להם כמות נמוכה של רוק בהשוואה לאנשים אחרים (הרוק מספק הגנה מפני חיידקים). דברים אלו גורמים לריקבון שיניים (השיניים נשברות בהדרגה עקב פעילות החיידקים בפה) ולדלקת מסב השן (periodontitis) – זיהום של החניכיים, הרקמות הסובבות והעצם.

מומלץ על צחצוח שיניים שגרתי עם משחת שיניים בעלת ריכוז פלואוריד גבוה ועל שימוש במברשת שיניים חשמלית (יעילה יותר ממברשת ידנית). הלוקים בתסמונת דאון קשה זקוקים לעזרה בצחצוח השיניים.

הפרעות בבלוטת התריס

כ-10% מהלוקים בתסמונת דאון סובלים מבעיות הקשורות לבלוטת התריס. בלוטת התריס שממוקמת בצוואר שולטת על קצב חילוף החומרים (הקצב בו הגוף משתמש באנרגיה) בעזרת שחרור של הורמון התריס לזרם הדם.

במרבית במקרים הבעיה תהיה תת פעילות של בלוטת התריס (היפותירואידיזם). המשמעות היא שהבלוטה אינה מתפקדת כראוי ולא מייצרת מספיק מהורמון התריס. סימפטומים של תת פעילות של הבלוטה כוללים:

• עייפות
• עלייה במשקל
• תגובות גופניות ושכליות איטיות
• כאבי שרירים וחולשה
• עור יבש וקשקשי
  
  

במקרים נדירים תופיע פעילות יתר של בלוטת התריס (היפרתיירואידיזם). המשמעות היא שהבלוטה עובדת ביתר ומייצרת כמות גדולה של הורמון התריס. סימפטומים הקשורים לפעילות יתר של הבלוטה:

• פעלתנות יתר
• קושי בנשימה
• שינויים במצב הרוח
• קשיי שינה
• עייפות
• חולשת שרירים
• תכיפות במתן שתן או צואה

רגישות מוגברת לזיהומים

אנשים הלוקים בתסמונת דאון נמצאים בסיכון גבוה פי 12 משאר האוכלוסייה ללקות בזיהומים – כשבעיקר מדובר בזיהומי ריאות (דלקת ריאות). הדבר נובע מהתפתחות לא תקינה של מערכת החיסון שלהם, מה שמפחית את ההגנה הטבעית של הגוף נגד זיהומים.

סרטן הדם (לוקמיה חריפה)

ילדים הלוקים בתסמונת דאון נמצאים בסיכון מוגבר ללקות בסרטן דם מסוג לוקמיה חריפה. מדובר במחלה המשפיעה על כדוריות הדם הלבנות (התאים שאחראים על הלחימה בזיהומים ובהגנה מפניהם).

על פי מחקרים, ילדים הלוקים בתסמונת דאון נמצאים בסיכון של פי 56 לפתח סרטן דם לפני גיל 5, בהשוואה לילדים בריאים. אין פירוש הדבר שאצל מרבית הלוקים תתפתח לוקמיה, ורק 1 מכל 100 ילדים עם תסמונת דאון יפתח לוקמיה חריפה.

הפרעות במערכת העיכול

רבים מהלוקים בתסמונת דאון סובלים מבעיות שונות במערכת העיכול. מרבית הבעיות הנן קלות וכוללות עצירות, שלשול וקלקול קיבה. עם זאת, הלוקים בתסמונת נמצאים בסיכון מוגבר להפרעות מעיים משמעותיות יותר, לרבות חסימה של המעי הדק (מצב בו האוכל לא מסוגל לעבור מהקיבה למעי הגס).

כ-5-15% מהסובלים מתסמונת דאון יפתחו את מחלת הצליאק שמתבטאת בקושי לעכל את החלבון גלוטן שנמצא במוצרי חיטה.

מצבים אחרים, כמו פי טבעת שאינו מחורר (תינוק שנולד ללא פתח), או מחלת הירשפרונג (Hirschprung’s disease) נדירים למדי, אך נפוצים מעט יותר בקרב ילדים הלוקים בתסמונת דאון בהשוואה לילדים אחרים. במחלת הירשפרונג המעי הגס אינו מסוגל לדחוף את הצואה לכיוון פי הטבעת. כ-2% מהתינוקות הלוקים בתסמונת דאון מפתחים את מחלת הירשפרונג.

מצבים פסיכולוגיים והתנהגותיים

כ-1 מכל 5 לוקים בתסמונת דאון מפתח הפרעה פסיכולוגית או התנהגותית. מצבים שעלולים להופיע אצל ילדים צעירים כוללים:

• הפרעת קשב וריכוז (Attention Deficit Hyperactivity Disorder – ADHD) – מצב התנהגותי שמאופיין ביכולת ריכוז ירודה ונטייה להתנהגות חסרת שיקול דעת (אימפולסיביות).
• הפרעה בטווח (ספקטרום) האוטיסטי – הפרעה התפתחותית שיכולה לגרום להפרעות בהתפתחות השפה, בהתנהגות וביצירת קשרים חברתיים.
  
  

מצבים העלולים להתפתח אצל בני עשרה ומבוגרים כוללים:

• דיכאון – מצב שגורם להרגשה תמידית של עצבות קיצונית.
• הפרעה טורדנית כפייתית (obsessive compulsive disorder – OCD) – מצב בריאותי שלרוב קשור הן למחשבות טורדניות והן להתנהגות כפייתית.

שיטיון (דמנציה)

הלוקים בתסמונת דאון נמצאים בסיכון מוגבר לפתח שיטיון (דמנציה) בגיל מבוגר, ובעיקר דמנציה מסוג מחלת אלצהיימר.

מחלת אלצהיימר פוגעת בעצבים, בתאי המוח ובנוירוטרנסמיטורים (חומרים כימיים המעבירים מידע מהמוח ואליו). הדבר עלול להוביל לאיבוד תפקודי חשיבה ולסימפטומים כמו בלבול, זיכרון ירוד ונטייה לשכחה, שינויים במצב הרוח והפרעות בדיבור.

בהשוואה לשאר האוכלוסייה, הלוקים בתסמונת נוטים לפתח את מחלת האלצהיימר בגיל צעיר יחסית. כ-40% מהאנשים הלוקים בתסמונת דאון יפתחו את מחלת האלצהיימר בשנות החמישים לחייהם.

מספר תרופות, לרבות דונפזיל (donepezil) וריבסטגמין (rivastagmine), משמשות להאטת איבוד היכולות השכליות, אך נכון להיום, עדיין לא ברור האם התרופות הללו יעילות עבור הלוקים בתסמונת דאון.

קשיים בבליעה (דיספאגיה)

רבים מהמבוגרים הלוקים בתסמונת דאון מפתחים בעיות הקשורות לאכילה, לשתייה ולבליעה. המונח הרפואי לכך הוא דיספאגיה. דיספאגיה הוא מצב שעלול להיות חמור, כיוון שחתיכות קטנות של מזון או נוזלי שתייה עלולים לעבור לתוך הריאות (במקום להיבלע כיאות) ולגרום שם לזיהום קשה. מצב זה שלעיתים עלול להיות קטלני, ידוע בכינוי 'דלקת ריאות בעקבות שאיפה' (aspiration pneumonia).

דיספאגיה יכולה להיגרם ממספר גורמים, לרבות סיבוך של מחלת אלצהיימר קשה או דלדול השרירים המשמשים לבליעה. ניתן לטפל בדיספאגיה קלה עד בינונית על ידי ביצוע שינויים קלים בתזונה. אלו כוללים אכילת מזונות רכים שקלים לבליעה, דוגמת מרק או מחית. במקרים קשים יותר יהיה צורך בזונדה (צינורית) שמשמשת להאכלה.