מצטרפים למכבי
צרו קשר
אודות
קריירה במכבי
מכרזים, רכש
הצהרת נגישות
שירותים דיגיטליים
EN
05 יולי 2022 ו' תמוז תשפ"ב
גולשים יקרים,
גרסת הדפדפן שבה אתם משתמשים מיושנת ואינה נתמכת עוד.
אתר מכבי תומך בדפדפנים הבאים:
Chrome מגרסה 9 ומעלה
Firefox מגרסה 2 ומעלה
Internet Explorer מגרסה 9 ומעלה
לחווית גלישה מיטבית, מומלץ להשתמש בדפדפן Chrome.
היכן הייתי?
חיפוש:
אנציקלופדית הבריאות
מגזין להיות בריאים
מחלות ומצבים
הליכים רפואיים
תרופות וחיסונים
בדיקות
מילון מונחים
מין ופריון
הריון ולידה
תינוקות ופעוטות
מצבי חירום
סגור
מגזין גוף ונפש
טעים ובריא
כושר ופעילות גופנית
מגזין בריאות האישה
מגזין פעוטות וילדים
גיל שלישי
מכביתון
סגור
כניסה ל online
זכויות חברים
איתור שירותים
עדכונים
תכניות הביטוח
מכבי פארם
מכבי טבעי
מכבי Care
בית בלב
זכויות חברי מכבי
מכבידנט
מכבי ממבט ראשון
אסותא - מרכזים רפואיים
עמותת קרן מכבי
סגור
זימון תור לרופאים
מוקדי רפואה דחופה
מעבדות, מכונים ומטפלים
בתי מרקחת
מרכזים רפואיים (סניפים)
שירותי משרד
מרפאות שיניים
רפואה משלימה - מכבי טבעי
אופטומטריה - מבט ראשון
סדנאות מכבי
סגור
>
אנציקלופדית הבריאות
>
מחלות ומצבים
>
ניוון שרירי השדרה (ניוון שרירים)
חזרה
מעודכן לתאריך
28.10.2014
|
באדיבות ה
ניוון שרירי השדרה (ניוון שרירים) - מידע רפואי
(Spinal muscular atrophy (SMA
מעודכן לתאריך
28.10.2014
|
באדיבות ה
סקירה רפואית
זכויות חברי מכבי
מבוא
סימפטומים
גורמים
אבחון
טיפול
מניעה
גורמים של ניוון שרירי השדרה
ניוון שרירי השידרה הוא מחלה תורשתית, היינו מועברת מהורים לילדיהם על ידי הורשת גן (יחידת
חומר תורשתי
) פגום. במקרים של סוג 1, סוג 2 וסוג 3 נובעת המחלה מפגם בגן המכונה SMN1. גן זה אחראי ליצירת חלבון הנדרש לפעולתם של העצבים התנועתיים (מוטוריים). הפגם בגן גורם לייצור רמה מאד נמוכה של החלבון, דבר שמביא לניוון תאי העצב ולפגיעה בתפקוד השרירים.
ניתן לגלות את הפגם
הגנטי
אצל ההורים באמצעות בדיקות נשאות גנטיות.
כיצד המחלה עוברת בתורשה
התפתחות ניוון שרירי השדרה אפשרית רק כאשר שני ההורים נושאים את הגן הפגום. הורים אלו נקראים נשאים והם עצמם אינם לוקים במחלה. שיעור הנשאים של ניוון שרירי השדרה בישראל עומד על כ-1 מכול 40 אנשים.
אם שני הורים הם נשאים של ניוון שרירי השדרה, הרי הסיכון של ילדיהם לשאת את הגן הפגום או לחלות במחלה הוא כדלהלן:
קיים סיכון של 50% שהילד יהיה נשא של ניוון שרירי השדרה (אך לא יחלה במחלה).
קיים סיכון של 25% שהילד ילקה בניוון שרירי השדרה.
קיים סיכוי של 25% שהילד לא יהיה נשא ולא יחלה.
במקרה של ניוון שרירי השדרה של הגיל המבוגר (סוג 4) המחלה עלולה להיות קשורה לפגם בגן SMN1 אך לא בכול המקרים. ידועים מקרים שהמחלה מסוג 4 עברה בתורשה רק כאשר אחד ההורים נשא את הגן הפגום.
במקרה של סינדרום קנדי המחלה מועברת רק על ידי האם ורק לבנים זכרים, אף כי הבנות יכולות להיות נשאיות.