ניוון שרירי השדרה (ניוון שרירים) - מידע רפואי

(Spinal muscular atrophy (SMA

מעודכן לתאריך 28.10.2014 | באדיבות ה

גורמים של ניוון שרירי השדרה

ניוון שרירי השידרה הוא מחלה תורשתית, היינו מועברת מהורים לילדיהם על ידי הורשת גן (יחידת חומר תורשתי) פגום. במקרים של סוג 1, סוג 2 וסוג 3 נובעת המחלה מפגם בגן המכונה SMN1. גן זה אחראי ליצירת חלבון הנדרש לפעולתם של העצבים התנועתיים (מוטוריים). הפגם בגן גורם לייצור רמה מאד נמוכה של החלבון, דבר שמביא לניוון תאי העצב ולפגיעה בתפקוד השרירים.

ניתן לגלות את הפגם הגנטי אצל ההורים באמצעות בדיקות נשאות גנטיות.

כיצד המחלה עוברת בתורשה

התפתחות ניוון שרירי השדרה אפשרית רק כאשר שני ההורים נושאים את הגן הפגום. הורים אלו נקראים נשאים והם עצמם אינם לוקים במחלה. שיעור הנשאים של ניוון שרירי השדרה בישראל עומד על כ-1 מכול 40 אנשים.

אם שני הורים הם נשאים של ניוון שרירי השדרה, הרי הסיכון של ילדיהם לשאת את הגן הפגום או לחלות במחלה הוא כדלהלן:

קיים סיכון של 50% שהילד יהיה נשא של ניוון שרירי השדרה (אך לא יחלה במחלה).
קיים סיכון של 25% שהילד ילקה בניוון שרירי השדרה.
קיים סיכוי של 25% שהילד לא יהיה נשא ולא יחלה.

במקרה של ניוון שרירי השדרה של הגיל המבוגר (סוג 4) המחלה עלולה להיות קשורה לפגם בגן SMN1 אך לא בכול המקרים. ידועים מקרים שהמחלה מסוג 4 עברה בתורשה רק כאשר אחד ההורים נשא את הגן הפגום.

במקרה של סינדרום קנדי המחלה מועברת רק על ידי האם ורק לבנים זכרים, אף כי הבנות יכולות להיות נשאיות.