19 אוגוסט 2019 י"ח אב תשע"ט

בדיקות גנטיות דיאגנוסטיות

בדיקות לאיתור נשאות של מחלות גנטיות, שלא במסגרת סקר גנטי לקראת הריון או במהלכו.
הבדיקה תבוצע במידה ויש חשד למחלה, או במקרה של נשאות למחלה במשפחתו של החבר או אצל בן זוגו.

הזכאות 

בדיקות גנטיות למחלות הבאות, בהתאם להפניית רופא מומחה או יועץ גנטי:
  • קדחת ים תיכונית משפחתית (Familial Mediterranean Fever - FMF) - מחלה תורשתית שהביטוי העיקרי שלה הוא התקפי חום וכאבים. הבדיקה הגנטית מהווה רק כלי עזר לאבחנת המחלה, בעוד האבחנה למחלה הינה קלינית.
  • מחלת גושה (GAUCHER) - מחלה תורשתית הנובעת מחוסר באנזים האחראי לפירוק שומנים מיוחדים הנאגרים בתאים.
  • קונקסין (CONNEXIN) - בדיקה לאיתור נשאות לליקוי גנטי בשמיעה. הפגמים בגנים קונקסין-26 ו- קונקסין-30 הם בין השכיחים ביותר ואחראים לכ-40% ממקרי החירשות המולדת התורשתית.
  • TMC1- בדיקה לאיתור נשאות לליקוי גנטי בשמיעה.
  • Alpha 1 Antitrypsin - חוסר באלפא 1 אנטיטריפסין הוא מחלה תורשתית הפוגעת בעיקר ברקמת הכבד והריאות.
  • BRCA - בדיקה לאיתור נשאות לסרטן השד וסרטן השחלות. לחצו כאן לפירוט הזכאות>
     

איפה ניתן השירות? 

כמה זה עולה? 

  • במעבדות מכבי - ללא עלות.
  • בבית חולים ציבורי - יש לשלם היטל רבעוני בגובה  34 ₪ .
     

מה עליך לעשות? 

לביצוע הבירור והבדיקה במכבי:
  1. קבעו תור לייעוץ גנטי אצל רופא מכבי.
  2. אם במהלך הייעוץ נמצא שאתם שייכים לקבוצת סיכון גבוה, תקבלו הפניה לבדיקות.
  3. קבעו תור לבדיקות במעבדות מכבי באמצעות מכבי ללא הפסקה: 3555*. יש להגיע לבדיקות עם הפנית הרופא המטפל והפנית היועץ הגנטי.
  4. תוצאות הבדיקות יועברו ליועץ הגנטי, שייצור עמכם קשר.
 
לביצוע הבירור והבדיקה בבית חולים ציבורי:
  1. בקשו הפניה לבדיקות מהרופא המטפל.
  2. קבעו תור לייעוץ גנטי בבית החולים.
  3. אם במהלך הייעוץ נמצא שאתם שייכים לקבוצת סיכון גבוה, תקבלו הפניה לבדיקות.
  4. יש להעביר את הפנית היועץ הגנטי למשרד המרכז הרפואי של מכבי לצורך אישור וקבלת טופס התחייבות. ניתן להעביר אותה באמצעות אתר מכבי Online, באמצעות אפליקציית מכבי, במייל או בפקס או להגיע למרכז הרפואי ולמסור אותה ישירות.
  5. לאחר קבלת התחייבות, קבעו תור לבדיקות בבית חולים. לבדיקות יש להגיע עם הפנית הרופא המטפל, עם הפניית היועץ הגנטי ועם טופס התחייבות.
  6. תוצאות הבדיקות יועברו ליועץ הגנטי, שייצור עמכם קשר.
לא מצאתם פתרון? פנו אלינו