20 יולי 2018 ח' אב תשע"ח

בדיקות גנטיות דיאגנוסטיות

בדיקות לאיתור נשאות של מחלות גנטיות, שלא במסגרת סקר גנטי לקראת הריון או במהלכו.

הזכאות

זכאות לבדיקות גנטיות בהתאם להפניית רופא מומחה או יועץ גנטי. הבדיקה תבוצע במידה ויש חשד למחלה, או במקרה של נשאות למחלה במשפחתו של החבר או אצל בן זוגו.
  • קדחת ים תיכונית משפחתית (Familial Mediterranean Fever - FMF) - מחלה תורשתית שהביטוי העיקרי שלה הוא התקפי חום וכאבים. הבדיקה הגנטית מהווה רק כלי עזר לאבחנת המחלה, בעוד האבחנה למחלה הינה קלינית.
  • מחלת גושה (GAUCHER) - מחלה תורשתית הנובעת מחוסר באנזים האחראי לפירוק שומנים מיוחדים הנאגרים בתאים.
  • קונקסין (CONNEXIN) - בדיקה לאיתור נשאות לליקוי גנטי בשמיעה. הפגמים בגנים קונקסין-26 ו- קונקסין-30 הם בין השכיחים ביותר ואחראים לכ-40% ממקרי החירשות המולדת התורשתית.
  • TMC1- בדיקה לאיתור נשאות לליקוי גנטי בשמיעה.
  • Alpha 1 Antitrypsin - חוסר באלפא 1 אנטיטריפסין הוא מחלה תורשתית הפוגעת בעיקר ברקמת הכבד והריאות.
  • BRCA - בדיקה לאיתור נשאות לסרטן השד וסרטן השחלות. לחצו כאן לפירוט הזכאות>


עלות

ללא עלות.

היכן

מימוש הזכאות

  • לבדיקות TMC1 ו-CONNEXIN - יש להצטייד בהפניית יועץ גנטי (לא חייב להיות רופא מכבי).
  • לבדיקות GAUCHER ו- Alpha 1 Antitrypsin - יש להצטייד בהפניית יועץ גנטי או בהפניית רופא מומחה: המטולוג, גסטרואנטרולוג, מומחה למחלות כבד או מומחה למחלות ריאה (לא חייב להיות רופא מכבי).
  • לבדיקת FMF - יש להצטייד בהפניית יועץ גנטי של מכבי או רופא ראומטולוג של מכבי המורשה לתת יעוץ גנטי ל-FMF .
לא מצאתם פתרון? פנו אלינו