מבט כללי
מטרת הבדיקה
זיהוי נשאי הגן למחלת מטהכרומטיק לאוקודיסטרופי.
סקירה
מטכרומטיק לאוקודיסטרופי (MLD) היא מחלה גנטית תורשתית. למחלה מספר צורות שונות, שדרגת חומרתן שונה זו מזו. הצורה השכיחה בישראל היא הצורה הקשה. סימני המחלה מופיעים בדרך כלל כבר בשנה השנייה לחיים. רוב הלוקים במחלה מתים עד השנה החמישית לחייהם.
המחלה פוגעת בתפקוד המוטורי וגורמת לקשיות שרירים, התדרדרות שכלית ולעיתים התכווצויות. במחלה זו מופיעים משקעים בעלי צביעה מיוחדת (משקעים מטהכרומטיים) במוח, בכליות ובשתן.
שכיחות הנשאים של הגן הגורם למחלה גבוהה במיוחד בעדה התימנית. הבדיקה אמינה במיוחד בקרב בני העדה ומזהה מעל 95% של הנשאים. בקרב נבדקים מעדות אחרות הבדיקה עדיין אינה אמינה מספיק.
הורשת הגן לצאצאים
מומלץ לזוגות בהם שני בני הזוג או אחד מהם ממוצא תימני לשקול את ביצוע הבדיקה.
הסיכון ללידת ילד חולה קיים רק כששני בני הזוג נושאים את הגן הפגום. בשלב ראשון מספיק שייבדק רק אחד מבני הזוג. במידה שנמצא כי אחד מבני הזוג נושא את הגן הפגום, ייבדק גם בן הזוג השני.
זוגות הנמצאים בסיכון גבוה להעברת הגן יכולים לבצע בכל היריון בדיקה במי שפיר, על מנת לקבוע אם העובר חולה.
אודות הבדיקה
בדיקה זו מתבצעת על ידי לקיחת דם מהווריד.
הנחיות לבדיקה
- הבדיקה היא בחינם.
- הבדיקה מתבצעת במעבדות מכבי.
- לביצוע הבדיקה יש צורך בהפניית רופא.
- יש לזמן תור לבדיקה במכבי ללא הפסקה 3555*.
- במהלך הבדיקה תידרש למלא שאלון, בבדיקה עבור בן/ת זוג של נשא יש להביא את היעוץ הגנטי ולקבוע תור במעבדה.
