פנקוני אנמיה מסוג A (בדם)

מטרת הבדיקה

זיהוי נשאי הגן לאנמיה על שם פנקוני מסוג A.

סקירה

אנמיה על שם פנקוני היא מחלה תורשתית שמתבטאת בעיקר בחוסר בתאי הדם האדומים (אנמיה). לאורך זמן גורמת המחלה גם לחוסר בתאי הדם האחרים. תהליך זה הולך ומחריף עם השנים. השפעה נוספת של המחלה היא הופעת שינויים בשלד ובעיקר באצבעות. אחוז גבוה של החולים מפתחים סרטן בגיל צעיר, במיוחד סרטן הדם.

בדיקה זו מזהה אחוז גבוה מנשאי הגן למחלה מקרב היהודים ממוצא מרוקאי, אצלם המחלה שכיחה יותר מאשר אוכלוסיות אחרות.

הורשת הגן לצאצאים

מומלץ לזוגות בהם שני בני הזוג או אחד מהם ממוצא מרוקאי לשקול את ביצוע הבדיקה.

הסיכון ללידת ילד חולה קיים רק כששני בני הזוג נושאים את הגן הפגום. בשלב ראשון מספיק שייבדק רק אחד מבני הזוג. במידה שנמצא כי אחד מבני הזוג נושא את הגן הפגום, ייבדק גם בן הזוג השני.

זוגות הנמצאים בסיכון גבוה להעברת הגן יכולים לבצע בכל היריון בדיקה במי שפיר, על מנת לקבוע אם העובר חולה.

אודות הבדיקה

בדיקה זו מתבצעת על ידי לקיחת דם מהווריד.

הנחיות לבדיקה

• הבדיקה היא בחינם. 
• הבדיקה מתבצעת במעבדות מכבי. 
• יש להזמין תור במכבי ללא הפסקה 3555*.
• במהלך הבדיקה יתבקש המטופל למלא שאלון.
• הבדיקה מבוצעת במסגרת הסל למטופלים בהתאם להמלצת השאלון.

המידע מתייחס להסבר כללי על אפשרויות התוצאות המתקבלות בבדיקה זו ואין לראות במידע זה כתוצאות הבדיקה של המטופל. יש לפנות אל הרופא המטפל ולדון עמו בתוצאות שהתקבלו.

ערכים תקינים

שלילי (Negative) – הנבדק אינו נושא את הגן הפגום.

ערכים שאינם תקינים

חיובי (Positive) – הנבדק נושא את הגן הפגום וקיימת אפשרות שהגן יועבר לצאצאיו.

הסבר לתוצאות

במקרה של תשובה חיובית יש להתייעץ עם מרפאה גנטית.

הסיכון ללידת ילד חולה קיים רק כששני בני הזוג נושאים את הגן למחלה.

מועד קבלת תוצאות הבדיקה

תוצאות הבדיקה יתקבלו תוך 21 ימי עבודה מיום ביצוע הבדיקה.

ניתן לצפות בתוצאות הבדיקה באתר מכבי Online, באפליקציית מכבי, או בעמדות מכבילי.