12 דצמבר 2017 כ"ד כסלו תשע"ח
עדכון אחרון:  28.07.2010 

פנקוני אנמיה מסוג C (בדם)

Fanconi Anemia type C (קוד בדיקה: 3894)

תחומים:

פריון, הריון ולידה

נושאים:

המטולוגיה (דם) | בדיקות גנטיות

מבט כללי

מטרת הבדיקה

זיהוי נשאי הגן לאנמיה על שם פנקוני מסוג C.

סקירה

אנמיה על שם פנקוני היא מחלה תורשתית קשה שמתבטאת בעיקר בחוסר בתאי הדם האדומים (אנמיה). לאורך זמן גורמת המחלה גם לחוסר בתאי הדם האחרים. תהליך זה הולך ומחריף עם השנים. השפעה נוספת של המחלה היא הופעת שינויים בשלד ובעיקר באצבעות. אחוז גבוה של החולים מפתחים סרטן בגיל צעיר, במיוחד סרטן הדם.
בדיקה זו מזהה אחוז גבוה מנשאי הגן למחלה מקרב היהודים ממוצא אשכנזי, אצלם המחלה נפוצה ביחס לאוכלוסיות אחרות.

הורשת הגן לצאצאים

לזוגות בהם שני בני הזוג או אחד מהם ממוצא אשכנזי מומלץ לשקול את ביצוע הבדיקה.
הסיכון ללידת ילד חולה קיים רק כששני בני הזוג נושאים את הגן הפגום. בשלב ראשון מספיק שייבדק רק אחד מבני הזוג. במידה שנמצא כי אחד מבני הזוג נושא את הגן הפגום, ייבדק גם בן הזוג השני.
זוגות הנמצאים בסיכון גבוה להעברת הגן יכולים לבצע בכל היריון בדיקה במי שפיר, על מנת לקבוע אם העובר חולה.

אודות הבדיקה

בדיקה זו מתבצעת על ידי לקיחת דם מהווריד.

הנחיות לבדיקה

  • יש להזמין תור במכבי ללא הפסקה 3555*
  • במהלך הבדיקה יתבקש המטופל למלא שאלון
  • הבדיקה מבוצעת במסגרת הסל למטופלים בהתאם להמלצת השאלון.