דיסאוטונומיה משפחתית (בדם)

מטרת הבדיקה

בדיקה לזיהוי נושאי הגן לדיסאוטונומיה משפחתית.

סקירה

מערכת העצבים האוטונומית אחראית על איזון החום, לחץ הדם, הדופק, התגובה לכאב, הפרשת הדמעות, הטעם ועוד.

דיסאוטונומיה משפחתית היא מחלה תורשתית הגורמת להפרעה בתפקוד מערכת זו.

סימני המחלה יכולים להופיע כבר בגיל ינקות, בדמות דלקות חוזרות בריאות עקב שאיפת המזון לריאות, עיכוב בגדילה ובעיות אחרות במערכת העצבים האוטונומית. חלק מהילדים החולים במחלה סובלים מאיחור בהתפתחות, קושי בדיבור ותנודות במצב הרוח. הטיפול הרפואי בילדים חולים מאריך את משך החיים של החולים. עם זאת, החל מהעשור השלישי לחיי החולים אחוזי התמותה עולים.

הפגם הגנטי הגורם לדיסאוטונומיה משפחתית מצוי בעיקר אצל יהודים ממוצא אשכנזי.

הורשת הגן לצאצאים

מומלץ לזוגות בהם שני בני הזוג או אחד מהם ממוצא אשכנזי לשקול את ביצוע הבדיקה.

הסיכון ללידת ילד חולה קיים רק כששני בני הזוג נושאים את הגן הפגום. בשלב ראשון מספיק שייבדק רק אחד מבני הזוג. במידה שנמצא כי אחד מבני הזוג נושא את הגן הפגום, ייבדק גם בן הזוג השני.

זוגות הנמצאים בסיכון גבוה להעברת הגן יכולים לבצע בכל היריון בדיקה במי שפיר, על מנת לקבוע אם העובר חולה.

אודות הבדיקה

בדיקה זו מתבצעת על ידי לקיחת דם מהווריד.

הנחיות לבדיקה

• הבדיקה היא בחינם.
• הבדיקה מתבצעת במעבדות מכבי.
• יש להזמין תור במכבי ללא הפסקה 3555*.
• במהלך הבדיקה יתבקש המטופל למלא שאלון.
• הבדיקה מבוצעת במסגרת הסל למטופלים בהתאם להמלצת השאלון.

המידע מתייחס להסבר כללי על אפשרויות התוצאות המתקבלות בבדיקה זו ואין לראות במידע זה כתוצאות הבדיקה של המטופל. יש לפנות אל הרופא המטפל ולדון עמו בתוצאות שהתקבלו.

ערכים תקינים

שלילי (Negative) – הנבדק אינו נושא את הגן הפגום.

ערכים שאינם תקינים

חיובי (Positive) – הנבדק נושא את הגן הפגום וקיימת אפשרות שהגן יועבר לצאצאיו.

הסבר לתוצאות

במקרה של תשובה חיובית יש להתייעץ עם מרפאה גנטית.

הסיכון ללידת ילד חולה קיים רק כששני בני הזוג נושאים את הגן למחלה.

מועד קבלת תוצאות הבדיקה

תוצאות הבדיקה יתקבלו תוך 20 ימי יעבודה מיום ביצוע הבדיקה.

ניתן לצפות בתוצאות הבדיקה באתר מכבי Online, באפליקציית מכבי, או בעמדות מכבילי.