מתילן טטרה הידרו פולאט רדוקטאז (בדם)

תחומים:

קרישת הדם

נושאים:

המטולוגיה (דם) | בדיקות גנטיות

תוצאות בדיקה

* המידע מתייחס להסבר כללי על אפשרויות התוצאות המתקבלות בבדיקה זו ואין לראות במידע זה כתוצאות הבדיקה של המטופל

יש לפנות אל הרופא המטפל ולדון עמו בתוצאות שהתקבלו.

ערכים תקינים

Normal - לא נמצאה מוטציה בגן.

ערכים שאינם תקינים

נמצאה מוטציה בגן. המוטציה יכולה להיות

• הטרוזיגוטית (Heterozygote) - רק גן אחד שאחראי לייצור האנזים פגום.
• הומוזיגוטית (Homozygote) - שני הגנים שאחראיים לייצור האנזים פגומים.

 

הסבר לתוצאות

סוג המוטציה השכיח ביותר הוא C677T.

המצב ההומוזיגוטי הוא מצב חמור יותר, מכיוון שהוא כולל רמה נמוכה יותר של אנזים תקין ורמות גבוהות יותר של הומוציסטאין בדם.