מבט כללי
מטרת הבדיקה
בדיקה לזיהוי נושאי הגן ציסטיק פיברוזיס (CF).
סקירה
ציסטיק פיברוזיס היא מחלה תורשתית, המתבטאת בעיקר בדלקות ריאה חמורות וחוזרות, בעיות ספיגת מזון במעי, פיגור בגדילה ומליחות יתר של הזיעה.
הבדיקה לזיהוי הגן הגורם למחלה מוצעת לנבדקים על פי מוצאם העדתי, המשפיע על שכיחות הגן ועל הסיכוי לזהותו.
בקרב נבדקים יהודים ממוצא אשכנזי, בדיקה גנטית יכולה לזהות כמעט את כל נשאי הגן ל-CF (כ-97%). מבין הנבדקים יהודים שארצות מוצאם הן מרוקו, לוב, תורכיה, טוניס וגיאורגיה יזוהו כ-90% מהנשאים. אחוזי הגילוי מקרב יוצאי עיראק ותימן לא הוגדרו, אך כיום ניתן לבדוק גם אותם.
הורשת הגן לצאצאים
הסיכון ללידת ילד חולה קיים רק כששני בני הזוג נושאים את הגן הפגום. בשלב ראשון מספיק שייבדק רק אחד מבני הזוג. במידה שנמצא כי אחד מבני הזוג נושא את הגן הפגום, ייבדק גם בן הזוג השני.
זוגות הנמצאים בסיכון גבוה להעברת הגן יכולים לבצע בכל היריון בדיקה במי שפיר, על מנת לקבוע אם העובר חולה.
אודות הבדיקה
בדיקה זו מתבצעת על ידי לקיחת דם מהווריד.
הנחיות לבדיקה
- יש להזמין תור במכבי ללא הפסקה 3555*.
- במהלך הבדיקה יתבקש המטופל למלא שאלון.
- הבדיקה מבוצעת במסגרת הסל למטופלים בהתאם להמלצת השאלון.
- תוצאת הבדיקה יתקבלו תוך 21 ימי עבודה מיום ביצוע הבדיקה.
