מבט כללי
מטרת הבדיקה
זיהוי נשאי הגן האחראי לתסמונת על שם בלום.
סקירה
תסמונת על שם בלום היא מחלה תורשתית, שמאפייניה הם איחור בגדילה, קומה נמוכה, רגישות יתר לקרני השמש (UV), חוסר חיסוני ועקרות אצל גברים. בקרב חולים במחלה קיימת נטייה לפתח סרטן במהלך החיים.
שכיחות הנשאים של הגן האחראי לתסמונת גבוהה בקרב יהודים אשכנזים. הבדיקה מזהה אחוז גבוה מנשאי מקרב אוכלוסיה זו, שבה קיימת מוטציה ייחודית הניתנת לזיהוי.
הורשת הגן לצאצאים
מומלץ לזוגות בהם שני בני הזוג או אחד מהם ממוצא אשכנזי לשקול את ביצוע הבדיקה.
הסיכון ללידת ילד חולה קיים רק כששני בני הזוג נושאים את הגן הפגום. בשלב ראשון מספיק שייבדק רק אחד מבני הזוג. במידה שנמצא כי אחד מבני הזוג נושא את הגן הפגום, ייבדק גם בן הזוג השני.
זוגות הנמצאים בסיכון גבוה להעברת הגן יכולים לבצע בכל היריון בדיקה במי שפיר, על מנת לקבוע אם העובר חולה.
אודות הבדיקה
בדיקה זו מתבצעת על ידי לקיחת דם מהווריד.
הנחיות לבדיקה
יש לתאם תור במכבי ללא הפסקה 3555*
כבדיקת סקר, הבדיקה מבוצעת למטופלות בעלות מכבי שלי או מכבי זהב בלבד.
מהלך הבדיקה המטופלת תידרש למלא שאלון.
אם מדובר על בדיקה עבור בן/ת זוג יש להביא את מכתב הנשאות של בן/ת הזוג (המשמש כהפנייה לבדיקה).
תוצאת הבדיקה יתקבלו תוך 21 ימי עבודה מיום ביצוע הבדיקה.
למידע נוסף אודות בדיקת תסמונת על שם בלום
הנחיות ומידע
הבדיקה מבוצעת באמצעות נטילת דגימות דם ומטרתה לבדוק נשאות סמויה של מחלה גנטית באנשים שאין במשפחתם חולים במחלה גנטית זו.
הבדיקה תבוצענה מדם האם ובמידה שתאותר נשאות למחלה מסוימת יבדק אף דמו של האב.
למידע נוסף אודות תסמונת על שם בלום
